Эмбриология

Эмбриология (ұрық және грек. logos – ілім) – жыныс клеткаларының қалыптасуын, дамуын, құрылысын, ұрықтануды, ұрықтың пайда болуын және оның эмбрионалдық дамуының негізгі кезеңдерін зерттейтін биологиялық ғы-лым; қ. Ұрықтың дамуы, Жануарлар, Өсімдіктер эмбриологиясы.

Эмбриология (embryologia, грек, embryon — ұрык, logos — ілім) — ұрыктың пайда  болуы және дамуы туралы ілім. Эмбриология  жыныс жасушаларының қалыптасуын, дамуын, құрылысын және эмбриондық дамудың негізгі кезеңдерін, ұрықтантыс мүшелердің дамуын зерттейтін морфология ғылымының саласы. Ол биология ғылымдарының жедел дамып келе жатқан саласы. Эмбриологияның соңғы қол жеткен ғылыми жетістіктері биологияда, медицина мен ветеринарияда кеңінен қолданылуда. Атап айтқанда, қолдан ұрықтандыру, ұрықтануды аналық организмнен тыс пробиркада жүргізіп, ұрықтарды мұздату өдістері, клондау, мал шаруашылығындағы суперовуляция  және ұрықтарды басқа организмдерге  көшіру және т.б. өдістер. Эмбриология  — медициналық және ветеринарлық пәндердің (акушерство, педиатрия, гинекология) іргетасын қалайды.

Ұрықтың дамуы, эмбриогенез (грек. embryon — ұрық және genesіs — шығу тегі) — ұрықтанғаннан бастап жұмыртқадан жарып шыққанға немесе туғанға дейінгі ұрықтың даму мерзімі. Ұрықтың дамуының алдында ұрық алды кезеңі болады. Бұл кезеңде жұмыртқаның пісіп жетілуі, өсуі және белгілі бір пішінге енуі жүреді. Ал ұрықтың дамуынан кейін қарапайым бір жұмыртқа клеткасынан жеке өмір сүруге қабілетті және әр түрлі органдар мен ұлпалардан тұратын көп клеткалы организм пайда болады, яғни, постэмбрионалдық даму жүреді. Мысалы, кейбір жануарларда (тікентерілілерде) ұрық дамудың ерте кезеңінде қабықшадан шығады, ал негізгі даму процесі постэмбрионалды кезеңде жүреді. Барлық жануарларда ұрықтың дамуы ұрық ұрықтанудан немесе жұмыртқаның белсенділігінің артуынан  бөлшектену, гаструляция, нейруляция, гистогенез, органогенез, системогенез кезеңдерінен өтеді. Бір клеткалы ұрықтың бөліну арқылы көп клеткалы ұрыққа айналу кезеңін бөлшектену деп атайды. Бөлшектену нәтижесінде көп клеткалы ұрық — бластула түзіледі. Бластула әр түрлі жануарларда түрліше болады. Ол:

• сүтқоректілерде — бластоциста (стерробластула),
• құстарда, бауырымен жорғалаушыларда — дискобластула,
• қосмекенділерде — амфибластула, қандауыршада — целобластула деп аталады.

Гаструляция процесі кезінде ұрық жапырақшасында жекелену жүреді, яғни, ішкі бөлікте — энтодерма, сыртқы бөлікте — эктодерма, ал ортасында — мезодерма қалыптасады. Жүйке түтігінің түзілуін нейруляция дейді. Ұрық жапырақшаларынан жануарлар организмі тіндерінің қалыптасуы — гистогенез, ал тіндерден органдардың түзілуін — органогенез, органдардан жүйелердің қалыптасуын — системогенез деп атайды. Ұрықтың дамуының ерте кезеңінде эмбрионалды клеткалар көптеген бағыттарда дамуға қабілетті болады. Бірқатар факторлардың әсерінен кейін олар детерминияланады, яғни, бағытталған бір жүйеде дамуы барысында олардың құрылымы мен қызметі мамандана бастайды. Мысалы, эктодерманың жүйке жүйесі түзілетін бастамасында бас миы жекеленіп, оның бір бөлігінде көздің бастамасында дамиды да, колба және таяқша тәрізді көру клеткалары қалыптасады. Ұрықтың дамуы клеткада тұқым қуалау аппаратымен анықталады. Ядрода болатын хромосомалар бір белоктың құрылымы туралы ақпарат жазылған көптеген гендерден құралған. Генде кодталған ата-ана организміндегі белгілер ұрықтың дамуы кезінде іске асады. Клеткалар бөлінген кезде гендердің толық жиынтығын алады, бірақ та әр тінде сол тінге ғана тән белоктардың синтезін қамтамасыз ететін гендер бөлігі жұмыс істейді. Сондықтан да генетикалық деңгейде ұрықтың дамуы жеке гендердің “жұмыс” істеуіне байланысты болады. Гендер қызметі өсіп келе жатқан жұмыртқа клеткасында сары уыз және РНҚ молекуласының барлық типтері жинақталғанда басталады. Ұрықтың дамуыдың барысында тұқым қуалаушылықтың жүзеге асуы мына бағытта жүреді: 
дифференциация факторлары арнайы гендерді іске қосып, олар қажетті белоктарды синтездейді, ал 
белоктар болса, клеткалардың дифференциациясының жүруін қамтамасыз етеді. 
Бұл процесте көптеген белоктардың қызметтері анықталған. Мысалы, гемоглобин — эритроциттердің қалыптасуы барысында; миозин — бұлшық еттің пайда болу кезінде, ферменттер мен гормондар — әр түрлі бездердің даму барысында түзіледі. Ұрықтың дамуы кезіндегі гендердің қосылуы мен ажырауынының механизмі толықтай анықталған жоқ. Сондықтан клетка пішінінің өзгерісін, ұрықтың дамуы барысында олардың қозғалысын және бағытын анықтайтын белоктар да аз зерттелген. Ұрықтың дамуының соңында ұрықтың қабықшадан шығуы немесе туылуы үшін қабықшаны ерітетін ферменттер синтезделеді немесе қауызды жарып шығатын арнайы құрылым пайда болады.

Өздігінен түсік тастау (ӨТт) –  жүктіліктің 22 аптасына дейін әбден  жетілмеген,өмір сүруге қабілетсіз,немесе салмағы 500г дейін нәрестенің тууымен  аяқталып, өз бетімен үзілуі.

Эпидемиология: ӨТт жиілігі жүктілігі  анықталған 15 пен 44 жас аралығындағы әйелдердің 15-20 пайызын құрайды, ӨТт  шынайы жиілігі табиғи сұрыптауды ескергенде, 50 пайызды құрайды.

5. Жіктемесі:

ӨТт кезеңіне қарай:

ӨТт қаупі – түрлі қарқынды ауырсындыру  белгілері,жыныс жолдарынан жатыр  мойнының құрылымдық өзгерістерінсіз  қаншымақ бөлінуі

басталған ӨТт – ауырсындыру  белгілері, жыныс жолдарынан жатыр  мойнының құрылымдық өзгерістерімен қоса шамалы қаншымақ бөлінуі

Өздігінен түсік тастау (аборт в  ходу) - іш астының толғақ тәрізді  ауыруы,жатыр мойнының делатациясы  негізінде (фонында)жыныс жолдарынын қаншымақ бөлінуі:

Толық өздігінен түсік тастау –  жатыр қуысынан ұрық жұмыртқасының  толық шығуымен аяқталады;

Орындалмаған (болмаған ) ӨТт –  жатыр қуысында өмірге қабілетсіз ұрық жұмыртқасының 3 апта және одан ұзақ мерзімге қалып қоюы;

Жұқпалы ӨТт - жұқпалар белгісімен ілеседі

дағдылы ӨТт - ӨТт жағдайлары 2 және одан көп рет.

Мерзіміне қарай: ерте ( жүктіліктің 12 аптасына дейін) және кешеуілдеген (жүктіліктің 13-22 апталарында).

6. Қауіп-қатерлі факторлар: анабез, бүйрек үсті безі қабығының патологиясы және қызметінің бұзылуы, жыныс ағзаларының қабынулары,бұрын жасалған,әсіресе бірінші жүктілікте, жасанды түсіктер,резус- конфликт,хромосомдық ауытқулар.

Әйел жыныс мүшелері дамуындағы ауытқулар,жыныс ағзаларының ісіктері (жатыр миомасы),жыныс мүшелерінен  тыс аурулар,әлеуметтік факторлар (ауыр дене еңбегі,кәсіптік зияндылықтар т.б.).

7. Біріншілік профилактика: ауру дамуына әсер ететін қауіп-қатерлі факторларды жою бойынша профилактикалық шаралар.

Госпитализациялауға көрсетімдер: жыныс  жолдарынан қан кету қарқынының күшеюі 7 күн емдегенде түсік түсу қаупінің жойылмауы; түспеген түсік; инфекцияланған түсік; дағдыға айналған өздігінен  түсік.

8. Диагностика критерилері: Анықтау сипат белгілері: жүктіліктің 22 аптасына дейін жыныс жолдарынан қан кету және іш астының толғақ тәрізді ауыруы.Айнамен қарағанда, жатыр мойнынан қан ағу анықталады.

Екі қолмен тексергенде,ішкі аңқа жабық,жатыр  жүктілік мерзіміне сай үлкейген, жұмсарған,аздап ауырсындырады.

9. Негізгі диагностикалық  шаралар тізімі:

1. Жатырды УДЗ

2. Жағындылерді созға, трихомониазға  және ашытқы саңырауқұлақшаларға  тексеру.

Қосымша диагностикалу  шаралар тізімі:

1. Ифа – хориондық гонадотропин

2. ИФА – ұшық

3. ЦМВ, хламидиоз,микоплазманы,уреплазманы

4. Зәрдегі 17-кетостероидтарды анықтау,мойын  каналынан өсінді тексеру.

Жүктілік және В гепатиті 
 
Инфекцияның таралу барысында ана тақырыбы ерекше назар аударуды қажет етеді: инфекция тасымалдаушы әйелдерден туатын балаларға арналған  профилактика бар. 
1.    Егер ана жүктіліктің І триместрінде жедел гепатитпен ауырып, босануға дейін сауықса, баланың дені сау болады.  
2.    Егер ана жүктіліктің ІІ триместрінде ауырса, жаңа туған балаға жұғу қаупі  6%-ды құрайды. 
3.    ІІІ  триместр кезінде ауырған жағдайда қауіп  67%-ға дейін артады. 
 
Мұндай балалар туғаннан кейін 12 сағат бойы спецификалық иммуноглобулин алып, арнайы сызба бойынша вакцинация алуы керек. Жедел профилактиканың тиімділігі 85-95%-ды құрайды. 
 
Қазақстанда В және С гепатитімен ауырған үлкен адамдарды емдеу 2011 жылғы тегін медицналық көмек көлеміне енгізілгенін, ал В және С гепатиті вирусымен ауырған балаларды  тегін емдеу 2010 жылы іске қосылғанын естеріңізге сала кетейік.   
Әйтсе де, В вирусты гепатитіне қарап, аурудың алдын алудың қаншалықты жеңіл екеніне көз жеткізесің.  

 

Скрининг  өткізу ережесі 

 

1. Жалпы ережелер 

 

1. Осы Жүкті скрининг өткізу  ережесі «Мүмкіндіктері шектеулі  балаларды әлеуметтік және медициналық-педагогикалық  түзетуді қолдау туралы» Қазақстан  Республикасы Заңының 5-бабының 1) тармақшасына сәйкес, сондай-ақ босанғанға дейінгі диагностиканы және балалардың туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын алдын алуды жетілдіру, Қазақстан Республикасында балалардың сырқаттанушылығы мен мүгедектігін төмендету мақсатында.

2. Ереже меншік нысанына қарамастан  медициналық ұйымдарға қолданылады. 

3. Осы ережеде мынадай ұғымдар  пайдаланылады: 

1) Пренаталдық скрининг – жатыр  ішіндегі ұрықтың тұқым қуалаушылық  және туа біткен потологиясы  бойынша қауіп тобын анықтау  мақсатында жүкті әйелдерді жаппай  тексеру. 

2) Неонаталдық скрининг – жаңа  туған нәрестелердегі зат алмасудың  тұқым қуалаушылық ауруларын  ерте анықтау және емдеу мақсатында  жаппай тексеру. 

3) Аналық қан сарысуы тесті –  бұл ұрықтың Дауна синдромын,  Эдвардс синдромын, Тернер синдромын  және невральды түтікшесінің  көрінеу кемшіліктерін, ішперденің  алдыңғы қабырғасының эвентерациясын  және т.б. анықтау үшін жүктіліктің  10-14 апталары аралығы мен 16-21 аптасы  аралығында ананың қанына зерттеу  жүргізу.

4. Жүкті әйелдердің перенаталдық  немесе босанғанға дейінгі генетикалық  скринингі қиын, емдеуге бағынбайтын  генетикалық бұзылулары бар балалардың  тууын болдырмау үшін құрсақтық  ұрықтың туа біткен даму кемшіліктерін  (бұдан әрі – ТДК), хромосомдық  ауруларын ерте анықтауға және  диагностикауға бағытталған.  

 

 

 

2. Скрининг өткізудің тәртібі 

 

5. Пренаталдық скринингтің тиімділігін  арттыру үшін жүкті әйелдерді  деңгейі бойынша тексеруді ұйымдастыру  қажет.

Бірінші деңгейде жүктіліктің 1 және 2 триместрлеріндегі  қан сарысуы маркерлерінің биохимиялық  генетикалық скринингін пайдалана  отырып, жүкті әйелдерді скринингтік  тексеру ұрықтың мүмкін болатын  генетикалық бұзылулары бойынша  қауіп тобының қалыптасуына жоғары мүмкіндік беретін, скринингтің  ультрадыбыстық зерттеуін (бұдан әрі  – УДЗ) жүргізу.

Қан сарысуы маркерінің генетикалық  ұрығының ауытқуын зерттеу үшін өңірдегі 10-14 апта (скининг 1 триместра) немесе 16-21 апта (скининг 1 триместра) мерзімдегі барлық жүкті әйелдерден қан сарысуын алу. УДЗ зерттеу қан алатын күнге  барынша жақын болуы тиіс. Барлық облыстағы жүкті әйелдердің қан  сарысуы облыстық (қалалық) МГК-не жіберіледі.

Қан сарысуы маркерінің орталықтандырылған талдауын жүргізу скринингтің талаптарына  жауап беретін бірыңғай стандартталған реактивтер мен жабдықтарды пайдалану  арқылы даярланған мамандары бар  медициналық-генетикалық зертханада жүргізіледі. Пренаталдық скрининг зертханасындағы қанның талдауы  келіп түскеннен кейін 3 күннен кешіктірілмей  дайын болуы тиіс. Зертханада үлгінің  келіп түсу күні және талдауды қою  күні белгіленеді. УДЗ немесе биохимиялық  маркерінен ауытқулар анықталған кезде  жүкті әйел екінші деңгейдегі медициналық-генетикалық  тексерілуге жіберіледі.

Осы деңгейдегі тексеру іс-шарасын жүкті  әйелдерді бақылауды жүзеге асыратын, денсаулық сақтау ұйымдары ұйымдастырады  және өткізеді.

6. Жүкті әйелдерді бірінші деңгейде  тексеру мыналарды қамтиды үш  мәрте скринингтік ультрадыбыстық  зерттеу:

10-14 аптада (ұрықтың жағалық кеңістігінің  қалыңдығын бағалау; мұрын сүйегінің  ұзындығы);

20-24 аптада (ТДК-ті және ұрықтың хромосомдық  ауруларының эхогафиялық маркерін  анықтау);

32-34 аптада (кеш байқалған ТДК-ны, ұрық  пен бала жолдасының жағдайын  функционалдық бағалау, айқындау).

Генетикалық қан сарысуы маркерінің биохимиялық  скринингі немесе аналық қан сарысуы  тесті (кемінде екеу):

10-14 аптада «қос тест» (жүктілікке  байланысты плазмалық протеинді  анықтау (бұдан әрі – ПАПП-А)  және хорионикалық гонадотропиннің  ß-бірлігі (бұдан әрі – ßХГЧ));

16-21 аптада «үш еселік тест» (альфа-фетопротеинді  анықтау (бұдан әрі – АФП), АФП,  ХГЧ және неконьюгиивтік эстрадоилдың (бұдан әрі НЭ) ß-бірлігі және  ßХГЧ)).

7. Қан сарысуы маркерінің деңгейін  зерттеу көпфункциялық иммунофлюоресценттік  генетикалық анализаторда жүкті  әйел жасының, жүктілігі мерзімінің, ұрық көлемінің, салмағының негізінде  генетикалық қауіпті есептеуді,  зертханалық нормаларын есептеу  арнайы бағдарламалық қамтамасыз  етуді және басқа әдістерді  міндетті түрде пайдалана отырып, жүргізіледі.

8. Қан сарысуы маркерлерінің деңгейін  дұрыс есептеу үшін:

1) Жүктіліктің 10-14 және 16-21 аптасында  жүкті әйелдерді бақылауды жүзеге  асыратын емханаларда (кабинеттерінде) және меншік нысанына қараматсан  медициналық ұйымдарда көктамырдан  қан алу;

2) қан алуды аш қарында гемолизден  аулақ, ине арқылы оның еркін  ағуы 4-5 мл мөлшерде, консервантсыз,  центрифугалық немесе басқа таза  шыны аспапта жүргізіледі;

3) қанның үлгілерін ұйығанға дейін  2-3 сағат бөлме температурасында  сақтау қажет, бұдан кейін 5 миннуттың ішінде 3000 көл/минутта  центрифугалау қажет, қан қан  сарысуын арнайы таза шыны  аспапқа мұқият құю арқылы  немесе тамшуырмен бөлу қажет;

4) қан сарысуының үлгілерін (+2- +8⁰С) температура режимінде сақтай отырып, таңбаланған шыны аспаппен арнайы орауышта медициналық-генетикалық консультацияға жетізу керек. Әрбір қан сарысуы үлгісі жүкті әйелдер мен ұрық туралы толық ақпаратпен арнайы жолдамамен қоса жіберіледі;

5) қан сарысуын қатыруға рұқсат  етіледі, бірақ талдауды жеткізгенге  дейін кемінде 1 рет қана. Талдауды  жеткізгеннен кейін қан сарысуы  мұздатқышта 1 жыл бойы сақталады.

9. Пренаталдық скринингтің екінші  деңгейінде ұрықтық материалдарды  міндетті молекулярлық-генетикалық  және цитогенетикалық зерттеу  жүргізе отырып, хорионбиопсия, плацентобиопсия,  амниоцентеза және кордоцентеза  ем-шараларын өткізу жолымен құрсақтық  ұрықтың хромосомдық генетикалық  диагнозын нақтылау (моногендік  тұқым қуалаушылық аурулар жағдайында) жоғары мамандандырылған ультрадыбыстық  зерттеу өткізу жолымен невральды  түтікшелердің ашық ақауларының  нақты диагнозын анықтау. Пренаталдық  диагностика бойынша екінші деңгейдегі  іс-шараларды облыстық/қалалық МГК-ң  даярланған мамандары жүзеге  асырады.