Наследственные болезни, среда и образ жизни человека

Содержание

Введение…..…..……………………………………………………………………………………….2

Глава I  Характеристика наследственных болезней…………………………...3-4

Главa II Факторы, влияющие на развитие наследственных заболеваний (таблица)…………………………………………………….…………………………………………..5

2.1Генетические факторы…..……………..…………………………………………………6-7

2.2Состояние окружающей среды…….…………………………………………………7-9

2.3Медицинское обеспечение…….…………..…………………………………………..10

2.4Условия и образ жизни…………………………………………………………………11-13

Заключение……..……………….………………………………………………………………….…14

Список литературы.…….………………………………………………………………..……..15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение

Актуальность. Последнее время участились аварии с выбросом большого количества радиации, например, Факусина, Чернобыльская авария. Тема заключается в том, что внешняя среда очень загрязнена и из-за этого люди стали больше болеть и чаще  проявляются наследственные заболевания

Цели:

1.Максимальная реализация унаследованных механизмов и резервов жизнедеятельности человека и поддержание на высоком уровне возможностей его адаптации к условиям внутренней и внешней среды.

2.Изучение закономерностей формирования здоровья и разработка путей моделирования и достижения здорового образа жизни.

3.Разработка мер и путей сохранения, укрепления и формирования здоровья.

Задачи:

1. Изучение закономерностей  формирования здоровья человека 

2. Исследование и  количественная оценка состояния  здоровья и резервов здоровья человека.

3. Формирование установки на здоровый образ жизни.

4. Сохранение и  укрепление здоровья и резервов  здоровья человека через приобщение  его к здоровому образу жизни.

5. Пути выявления  наследственных заболеваний и  возможности их предупреждения.  

1.Характеристика наследственных болезней

Наследственные болезни - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

      Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. К наиболее часто встречающимся (частота 0,5-0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие. При анализе родословных, в которых прослеживается этот тип наследования, выявляется, что один из родителей, как правило, болен; вероятность развития болезни у детей 50%; оба пола поражаются одинаково часто; наблюдается «вертикальная» передача наследственной болезни в ряду поколений. Примером довольно распространенных (по крайней мере в европейских популяциях) наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденная нейросенсорная тугоухость. При этом типе наследования родители в абсолютном большинстве случаев здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; вероятность рождения больного ребенка составляет 25%; оба пола поражаются с одинаковой частотой; родители больных детей часто оказываются кровными родственниками. Рецессивные наследственные болезни, сцепленные с X-хромосомой (например, миопатия Дюшенна, гемофилия А и В, ихтиоз), как правило, проявляются у мальчиков. Если мать является гетерозиготной носительницей мутантного гена, то вероятность рождения больного мальчика у нее составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них являются носителями мутантного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям, но все его дочери — гетерозиготные носительницы мутантного гена. Так как для многих наследственных болезней первичный биохимический дефект еще не известен, их классифицируют по клиническому принципу. Выделяют наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, наследственные болезни кожи, ее придатков, глаз, скелета, системы крови и т. п. Такая классификация в значительной степени условна, так как при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекаются органы, входящие в разные системы организма. 

2. Факторы, влияющие на развитие наследственных заболеваний 
 

2.1 Генетические факторы

Онтогенетическое  развитие дочерних организмов предопределяется той генной программой, которую они  наследуют от родительских хромосом. Исходя из этого, браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом  отношении людьми создают более  высокую вероятность того, что  благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с  возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов  человека. И наоборот – в близкородственных браках пренатальная и детская смертность многократно выше, а частота наследственных заболеваний ребенка в 50 раз больше, чем в браках не состоящих в родстве людей. В России при богатстве ее национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства благодаря обширному генофонду и возможности более значительного числа перебора вариантов благоприятных генных признаков.

К сожалению, хромосомы  половых клеток и их структурные  элементы – гены могут подвергаться вредным влияниям неправильного  поведения, экологической обстановки, перенесенных заболеваний, низкого  уровня здоровья и т. п. Исключительно  важно, что эти влияния могут  сказаться на генетическом материале  будущих родителей на любом возрастном этапе развития. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую они несут перед потомством в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию. В этом отношении особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении. Если учесть, что яйцеклетка созревает в течение почти двух, а сперматозоид – 2,5–4 месяцев, то становится понятным, что хотя бы в течение этого периода времени, предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспечить условия для нормального созревания половых клеток.

Генная программа, унаследованная от родителей и определяющая генетические особенности ребенка, – неизменная в течение всей жизни  человека его характеристика. Среда  лишь может изменить потенциал человека в рамках «норм реакций», но не изменить сам геном. Поэтому исключительно важно, чтобы его образ жизни соответствовал этой программе, от чего будут зависеть здоровье и продолжительность самой жизни данного человека.

2.2 Состояние  окружающей среды

На протяжении миллионов  лет человек приспосабливался к  земным условиям существования, оказывающим  влияние на организм. Такие влияния охватывают энергетические воздействия (включая физические поля), определенные характеристики атмосферы, водной среды, ландшафт местности и характер ее биосистем, сбалансированность и стабильность климатических и пейзажных условий, энергетические воздействия, ритм природных явлений и др. Влияние указанных факторов на деятельность живого существа была убедительно показана около 100 лет назад А.А. Чижевским, обратившим внимание на энергетические явления, связанные с Солнцем. Ему удалось показать, что распространенность многих заболеваний (в частности – сердечно-сосудистых) тесно связана с 14-летним периодом колебаний солнечной активности. Сейчас уже доказано, что и фазы Луны оказывают заметное влияние на состояние человека, например на его психику, свертывание крови, самочувствие и т. д.

Зависимость человека от периодичности солнечной и  лунной активности закрепилась в  определенном чередовании состояния  его здоровья и самочувствия в  виде определенных биоритмов. Зная закономерности их изменений (а они имеют, как  считают многие специалисты, свою периодичность  для физического, психического и  даже интеллектуального состояния  каждого человека), можно заранее  рассчитать и возможные сроки  риска для своего здоровья, и периоды, наиболее благоприятные для осуществления  определенных замыслов. 

Природные закономерности, которые пока еще во многом составляют тайну для человеческого познания, вызывают определенные и порой весьма значительные изменения условий, в  которых находится человек. Одним  из них является атмосферное давление, заметные колебания которого ведут  не только к изменениям погоды, сказывающимся  на состоянии человека, но могут  непосредственно вызывать нарушения  его здоровья. Например, при повышенном атмосферном давлении хуже себя чувствуют люди с высоким артериальным давлением, а при пониженном – с низким.

Взаимоотношения человека с природой по мере развития цивилизации  все больше менялись от приспособления человека к условиям существования, свойственного практически всему  процессу эволюции, к изменению самих  этих условий. При этом влияние человека на природу осуществлялось (и продолжает осуществляться) по нескольким направлениям:

1. Человеку нужны и он берет у природы для своих нужд имеющиеся у нее богатства (лес, нефть, металл, уголь, глина и др.).

2. Чтобы обезопасить себя от капризов природы, человек преобразует саму естественную среду: строит каналы и водохранилища, высаживает лесные защитные полосы, устанавливает плотины и даже пытается повернуть реки вспять.

3. Развивая экономику, человек вносит в природную среду многие вещества как целенаправленно (например, пестициды и инсектициды, минеральные удобрения и т. д.), так и в виде побочных продуктов производства (в виде отходов производства, выбросов в атмосферу продуктов производства предприятий, автомобильного транспорта и др.).

Руководствуясь такими принципами, человек, с одной стороны, имеет возможность получать желаемый результат при меньших затратах своей энергии, но с другой, как  предупреждал еще в XIX веке Ф. Энгельс, в конечном итоге это ведет  к непоправимым последствиям нарушения  той природной среды, которая  сформировала самого человека.

Окружающая среда  с ее физическими, химическими, климатическими, биологическими и другими параметрами  с точки зрения эволюции биологических  видов относительно консервативна. Ее постепенные (в масштабе жизни  поколений животных организмов) изменения  вызывали соответствующие адаптационные  перестройки животных видов, способствуя  самой эволюции. Однако положение  во все большей степени стало  меняться с момента появления  на Земле человека, который не сам  стал приспосабливаться к природе, а начал все активнее преобразовывать  природу «под себя». Этот процесс носил целенаправленный характер в виде создания новых водохранилищ, поворотов рек вспять, высаживания новых лесных посадок, внесения в почву искусственно созданных веществ (пестицидов, инсектицидов, нитритов, фармакологии, содержащихся в продуктах консервантов, белковых добавок и т. д.), значительная часть которых попадает в организм через желудочно-кишечный тракт и извращает процесс обмена веществ, и т. п. При этом помимо ожидаемых эффектов возникали и опосредованные вредные последствия: истощение природных ресурсов, выброс в атмосферу, в землю все большего объема отходов производства, создание искусственных источников радиоактивности, разрушение озонового слоя…

В центрах металлургии гораздо выше заболеваемость дыхательного аппарата, аллергиями, злокачественными болезнями. В крупных промышленных центрах, где загрязнение воздушной и водной среды превышает санитарную норму в 10 и более раз, заболеваемость бронхиальной астмой, бронхитами и нарушения психики в 2–2,5 раза выше, чем в сельской местности.

 Показательно, что пребывание в течение некоторого времени вдалеке от крупного города часто снимает картину заболевания.