Врожденные пороки мочеполовой системы у новорожденных

Бернара - Уэйла неврологических аномалий - гипогонадизма синдром: атаксия; дизартрия, дислалия; гипогонадизм; высокий свод стопы; начало заболевания после 10 лет; аменоррея и др..Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Фразье гонадального дисгенеза - нефропатии синдром: нефропатия; а-, гипоплазия, дисгенезия яичников; инверсия пола, ХУ дисгенез; аменоррея и др..Неуточненный тип наследования.

Бенгстеда олигофрении - нанизма - гипогонадизма синдром: атаксия; задержка интеллектуального развития; микроцефалия; гипогонадизм; нанизм пропорциональный; сахарный диабет и др..Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Броснека олигофрении - нанизма - инверсии пола синдром: задержка интеллектуального развития; тригонцефалия; атрезия, стеноз слуховых проходов;инверсия пола, ХУ дисгенез; нанизм пропорциональный; а-, гипоплазия, однорогая матка и др..Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Малоуфа кардиопатии - гипогонадизма синдром: птоз век; широкая, высокая спинка носа, переносье; кардиопатия; а-, гипоплазия, дисгенезия яичников; гипогонадизм и др..Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Неумена множественной гипоплазии эндокринных желез синдром: а-, гипоплазия гипофиза, щитовидной железы, надпочечников; а-, гипоплазия, дисгенезия яичников, яичек. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Вейнштейна глухоты - катаракты - нанизма - гипогонадизма синдром: катаракта; глухота, тугоухость; гипогонадизм; нанизм; ожирение.

Фриска аномалий лица - гипогонадизма синдром: задержка интеллектуального развития; энофтальм; широкая спинка носа, переносье; прогения; гипогонадизм; евнухоидное сложение и др..Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Фитч нанизма - аномалий кистей - гипогонадизма синдром: гипогонадизм; нанизм; изодактилия; а-, гипоплазия фаланг кистей и др..Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Фамизимы акромегалии - черного акантоза синдром: широкая спинка носа, толстые губы, макрогения; гипогонадизм; нанизм; брахидактилия; черный акантоз; нечувствительность к инсулину. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

 

Следует отметить, что распространенность в популяциях вышеперечисленных  синдромов невелика: для подавляющего большинства данных нозологий составляет 1:200000-500000.

 

 

 

 

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

 

1 “Нарушения полового  развития” под редакцией профессора  М.А. Жуковского М. Мед. 1989 г.

 

2   Беникова Е.А., Бужиевская Т.И., Сильванская Е.М. “Генетика эндокринных заболеваний” Киев Наукова Думка 1993г.

 

3   Симпсон Дж.Л., Голбус М.С., Мартин Э.О., Сарто Г.Е. “Генетика в акушерстве и гинекологии”  М. Мед. 1985г.

 

4   Бочков Н.П., Захаров  А.Ф., Иванов В.И.  “Медицинская  генетика”

 

М. Мед. 1984г.

 

5   Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.,

 

“Наследственные синдромы и  медико-генетическое консультирование”  М. Практика 1996г.

 

6   Ильина Е.Г., Колосов  С.В. “СинДиаг” Программа Синдромальной

 

Диагностики  Версия - 1.1 Минск - 1993г.

 

7    “ Наследственная  патология человека” руководство   в 2 - х томах. п/р

 

Вельтищева Ю. Е. Бочкова Н.П.  М. 1992