Основные понятия и значение генетики

Локус – место локализации  гена в хромосоме.

Альтернативный признак  и соответствующий ему ген, проявляющийся  у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:

Доминантность – это  способность подавлять одним  аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма  существования (проявления) гена.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные  гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой  организм называется гетерозиготным по данному признаку.    

Генотип -  совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с  другом и влияющие друг на друга  совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов  генотипа и сам оказывает на них  влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Несмотря на то, что  уже многое известно о хромосомах и  структуре ДНК, дать определение  гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

    На основании  своих работ по построению  хромосомных карт дрозофилы Морган  постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера.  Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единица  мутирования.

    В результате  изучения природы мутаций было  установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица  функции.

    Поскольку  было известно, что от генов  зависят структурные, физиологические  и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

 

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного  генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.

Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один организм от другого.

Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов  для данного вида.

Генофонд – это  совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции.

 

 

4.3. Генетическая  символика

 

Аллельные гены принято  обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – строчной (а).

Гомозигота обозначается двумя одинаковыми буквами: если доминантная гомозигота, то (АА), если рецессивная – (аа).

Гетерозигота обозначается: (Аа).

Родители: Р.

Гаметы: G.

Потомки: F₁; F₂.

 

 

 

 

 

 

 

5. Ген как основной объект  науки

                              

5.1. Цитологические  основы генетики

 

   В 70 - 80-х годах  XIX в. были описаны митоз и  поведение хромосом во время  деления клетки, что навело на  мысль, что эти структуры ответственны за передачу наследственных потенций от материнской клетки дочерним. Деление материала хромосом на две равные частицы свидетельствовало в пользу гипотезы, что именно в хромосомах сосредоточена генетическая память. Изучение хромосом у животных и растений привело к выводу, что каждый вид животных существ характеризуется строго определенным числом хромосом.

    Открытый Э.  ван Бенедоном (1883) факт, что число  хромосом в клетках тела вдвое  больше, чем в половых клетках,  можно объяснить: поскольку при оплодотворении ядра половых клеток сливаются и поскольку число хромосом в соматических клетках остается константным, то постоянному удвоению числа хромосом при последовательных оплодотворения должно противостоять процесс, приводящий к сокращению их числа в гаметах ровно вдвое.

     В 1900 г.  независимо друг от друга К.  Корренс в Германии, Г. де Фриз  в Голландии и Э. Чермак в  Австрии обнаружили в своих  опытах открытые ранее закономерности  и, натолкнувшись на его работу, вновь опубликовали её в 1901 г. Эта публикация вызвала глубокий интерес к количественным закономерностям наследственности. Цитологи обнаружили материальные структуры, роль и поведение которых могли быть однозначно связаны с менделевскими закономерностями. Такую связь усмотрел в 1903 г. В. Сэттон - молодой сотрудник известного американского цитолога Э. Вильсона. Гипотетические представления о наследственных факторах, о наличии одинарного набора факторов в гаметах, и двойного - в зиготах получили обоснование в исследованиях хромосом. Т. Бовери (1902) представил доказательства в пользу участия хромосом в процессе наследственной передачи, показав, что нормальное развитие морского ежа возможно только при наличии всех хромосом.

     Установлением  того факта, что именно хромосомы  несут наследственную информацию, Сэттом и Бовери положили начало новому направлению генетики - хромосомной теории наследственности.

 

 

5.2. Природа  генов

 

Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением  о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.

Несмотря на то, что  уже многое известно о хромосомах и  структуре ДНК, дать определение  гена очень трудно, пока удалось  сформулировать только три возможных  определения гена:

а) ген как единица  рекомбинации.

    На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера.  Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единица  мутирования.

    В результате  изучения природы мутаций было  установлено, что изменения признаков  возникают вследствие случайных  спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица  функции.

    Поскольку  было известно, что от генов  зависят структурные, физиологические  и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген  как наименьший участок хромосомы,  обусловливающий синтез определенного продукта.

 

5.3. Изменчивость

 

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той  же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое  разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким  образом наследственные факторы  определяют генотип организма, который  в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено, в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции  показывает, что существуют две формы  изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений представляют в виде гистограммы, отражающей распределение частот различных вариантов этого признака в популяции.

 

5.4. Влияние  среды

 

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от факторов среды, которые, взаимодействуя в различной степени у разных индивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом.

 

5.5. Источники  изменчивости и роль генов  в развитии

 

Необходимо ясно представлять себе, что взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверное обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза:

1. Реципрокный обмен  генами  между хромата - дамп  гомологичных хромосом, который  может происходить в профазе  1 мейоза. Он создает новые группы  сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.

2. Ориентация пар гомологичных  хромосом (бивалентов) в экваториальной  плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять-таки ориентируется случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать.

Третий источник изменчивости при половом размножении - это  то, что слияние мужских и женских  гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.

Эти три источника  генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, лежащую в основе происходящих все время генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

 

Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют  все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес  и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.