Множественный аллелизм

МИНИСТЕРСТВО  ОБРАЗОВАНИЯ И  НАУКИ УКРАИНЫ 
 
НТУ «ХПИ» 
 
 
Кафедра аналитической химии и биотехнологии 
 
 
РЕФЕРАТ 
 

ПО  ТЕМЕ: 
 

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ 
 
 
 
 
 
 

                                           СТУДЕНТКИ 4-го КУРСА

                                           ГРУППЫ  О-57а

                                           КУПИНОЙ А. В.

                                           ПРЕПОДАВАТЕЛЬ

                                           КЛИМОВА Е. М. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

ХАРЬКОВ-2011 
 
 

СОДЕРЖАНИЕ 
 
 

ВВЕДЕНИЕ 
 

1. Понятие о множественном аллелизме 

2. Примеры наследования по типу множественных аллелей 

3. Множественный аллелизм и аллельные взаимодействия 

ВЫВОД 

СПИСОК  ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

ВВЕДЕНИЕ 

        Генетика — одна из биологических наук. Название “генетика” произошло от латинского слова genus (род). Само название этой науки указывает на то, что она изучает наследственность организмов, но наследственность неразрывно связана с изменчивостью организмов, поэтому генетика изучает оба эти свойства организмов. Итак, генетика — это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Наследственностью называется способность сохранять передавать признаки в ряду поколений, а изменчивостью называется способность организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки. Значение генетики в современном мире огромно. Она применяется в медицине: уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека и разработаны методы предупреждения некоторых из них, разрабатываются генетические методы борьбы с раком, генетические методы широко применяются в производстве антибиотиков. Огромна роль генетики в сельском хозяйстве по выведению новых сортов и пород и усовершенствованию старых. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1. ПОНЯТИЕ О МНОЖЕСТВЕННОМ  АЛЛЕЛИЗМЕ

         Аллели (аллеломорфы) (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

           Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Простейшая форма взаимодействия генов (доминантность - рецессивность) была открыта Менделем. Это пример аллельных отношений. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота).

          Итак, из результатов экспериментов, проводимых Менделем, следует, что каждый наследуемый признак находится под контролем пары аллельных генов, из которых один аллель (один ген пары) происходит от одного родителя, тогда как другой аллель (другой ген пары) берет начало от другого родителя. Находясь в гибриде первого поколения, различные аллели не смешиваются и не влияют один на другой. Когда у зрелого организма наступает процесс образования половых клеток, то два аллеля генной пары расходятся (сегрегируют) чистыми и оказываются в разных гаметах, продуцируемых одним и тем же гибридом. Гаметы несут лишь по одному аллелю из каждой генной пары. Появление одного аллельного гена в той или иной гамете — дело случая. В процессе последующего оплодотворения женских половых клеток мужскими и образования гибридов второго поколения гены вновь собираются в пары. Заключение Г. Менделя, в соответствии с которым члены какой-либо генной пары расщепляются и расходятся в разные гаметы, известно под названием закона расщепления (сегрегации), или первого закона наследственности (первого закона Г. Менделя), и лежит в основе теории гена.

            Из вышесказанного следует, что каждый диплоидный организм может иметь не более двух аллелей одного гена. Однако в пределах вида ( в популяции) число аллелей может быть существенно больше ( возникли не два, а три или более состояний какого-либо гена ), то есть существуют множественные аллели. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные гены. Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3.

         Сколько бы аллелей не существовало в популяции, признак в конкретном организме определяется сочетанием только двух из них, поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы.

          Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность популяций, это одна из основ разнообразия генофонда. Для множественных аллелей характерно влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака. В основе этой множественности лежат генные мутации (полезные, нейтральные, вредные), изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену.

          Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативную изменчивость, особенно генотипическую.

            По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и так далее. Яркий пример – наследование групп крови, о ктором речь пойдёт  в следующем разделе. 

2. ПРИМЕРЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПО ТИПУ МНОЖЕСТВЕННЫХ АЛЛЕЛЕЙ

          Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, формы цветка львиного зева, остистости колоса у пшеницы, глаз у дрозофилы, форму рисунка на листьях белого клевера, наконец, у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров так называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов - белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.

           Во многих случаях попарные взаимодействия членов серии аллелей приводят к тому, что исследуемый признак проявляется иначе, чем у гомозиготных родительских форм. Впервые множественные аллели были открыты в локусе white, определяющем окраску глаз у дрозофилы, Морганом и его сотрудниками. Особенность аллельных отношений заключается в том, что аллели можно расположить в ряд с убывающей степенью доминирования. Другими словами, ген красноглазости - дикого (т. е. наиболее распространенного в природе) типа (w+) -будет доминировать над всеми остальными аллелями (их около 15), тогда как последующий член серии аллелей будет доминировать над всеми остальными членами, кроме w+: w+>wch:>we]> >wa>w. Символами ch, e и а обозначены различные оттенки цвета глаз: вишневый (от англ, cherry), эозино-вый (от англ, eosin), абрикосовый (от англ, apricot). Мухи с аллелью w (от англ, white - белый) - белоглазые.

        У кроликов сплошная черная окраска обусловлена доминантным геном А, гомозиготные рецессивные формы (аа) белые. Но в этом же локусе есть еще два гена - шиншилловой (a^ch) и гималайской (a^h) окраски. Шиншилловые кролики имеют сплошную серую масть. У гималайских кроликов основная масть белая, но кончики ушей, хвоста, ног и носа окрашены .  

        При скрещивании гималайских кроликов с белыми ген гималайской окраски ведет себя по отношению к гену белой окраски как доминантный, следовательно, животные с гималайской окраской могут быть двух генотипов: a^ha^h (гомозиготные) и a^ha (гетерозиготные). Но при скрещивании гомозиготного гималайского кролика с шиншилловым ген гималайской окраски оказывается рецессивным, точно так же ген шиншилловой окраски проявляет доминантность в отношении не только гималайской, но и белой окраски. Следовательно, шиншилловый кролик может быть трех генотипов: a^cha^ch; a^cha^h; а^Спа. Черная окраска доминирует над всеми другими генами по этой серии множественных аллелей, отсюда черной окраске могут соответствовать четыре генотипа: A A, Aa^ch, Aaⁿ, Аа. Вся серия аллелей может быть записана в виде ряда:

черный > шиншилла > гималайский > белый

или в  виде символов:

А > а^ch > a^h > a.

            По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Ген І может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно. Ген I^A содержит код для синтеза в эритроцитах специфического белка — агглютиногена А; ген I^B вызывает синтез другого белка — агглютиногена В, ген i не продуцирует никакого агглютиногена. Ген i рецессивен по отношению к двум другим, но ни ген I^A, ни ген I^B не доминируют друг над другом. (Символы I^A, I^B и i указывают на то, что все эти три гена — аллели одного и того же локуса.) Таким образом, генотипы I^A I^A и I^A i обусловливают группу крови А, генотипы I^B I^B и I^B i — группу В, а генотип ii — группу О. Если же у человека имеются оба нерецессивных гена I^A и I^B, то у него образуются оба агглютиногена и он имеет группу крови АВ. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через i, над ним доминирует как ген I^A, дающий вторую группу, так и ген I^в, дающий третью группу. Гены I^A и I^B вместе дают четвертую группу крови.

           Упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Первая группа  крови бывает лишь при генотипе ii, вторая - при генотипах I^АIА и I^Ai, третья - при генотипах I^ВI^B и I^Bi, четвертая - при генотипе I^АIВ.

               У человека также известны множественные аллели для многих признаков, например для ферментов, антигенов. Следует иметь в виду, что в генотипе диплоидных организмов могут находиться лишь два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях будут попарно входить в генотипы других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, является видовым, а не индивидуальным признаком. Существование множественных аллелей само по себе указывает на относительный характер доминирования, на то, что оно проявляется только в конкретных условиях генотипической среды. 
 
 
 

3. Множественный аллелизм и аллельные взаимодействия 

        Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена.

       Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр. Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.

        При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА, 1/2 Аа, 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.