Классификация форм наследственной патологии

                                           ЗАКЛЮЧЕНИЕ

   Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное - профилактика наследственных заболеваний. Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата - удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными. Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры. 
 
 
 
 
 

      Список использованной литературы: 

1.  Ауэрбах Ш. Наследственность. – М., 1969.
2. Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.
3. Бочков Н.П. Генетика и медицина. – М., 1979.
4. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и

     патология). – М., 1978

5.Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 1978.

6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. – М., 1989.
7. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – М., 1980.
8. Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983.
9. Козлова С.И. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.
10. Мюнтцинг А. Генетика. – М., 1967.
11. Полканов Ф.М. Мы и её величество ДНК. – М., 1968.
12. Фролов И.Т. Мендель, менделизм и диалектика. – М., 1972.
13. Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989.