Классификация форм наследственной патологии

          3.2.Изменчивость целых систематических семейств

     Изучение большого числа родов в пределах отдельных систематических семейств дало возможность обнаружить у них общую тенденцию в изменчивости, обязательную для всех родов данного семейства. Gramineae. Возьмем наиболее изученное семейство — Gramineae и остановимся прежде всего на основных типах деления различных родов и видов злаков на разновидности. Все злаки, если присмотреться к расовому составу, делятся по плотности соцветия. Просо, как известно, делится на развесистое, более сомкнутое, пониклое и комовое. Совершенно так же делится сорго — Andropogon. Овес делится на одногривые формы с плотным соцветием с укороченными междоузлиями и веточками и на развесистые, подразделяющиеся по степени]рыхлости (Schlafrispe, Steifrispe). Деление овсов по существу соответствует делению на сорта у проса и сорго. Так же делятся и другие виды проса, как Panicum italicum и P. frumentaceum. Колосовые злаки все делятся на рыхлоколосые, плотноколосые и с промежуточной плотностью. И у ржи, и у пшеницы, и у ячменя мы имеем ясно выраженные различия по плотности соцветия. Сорта кукурузы делятся также явственно по плотности початка. Разновидности риса также можно делить по плотности соцветия. Луговые злаки, исследованные в смысле расового состава, как Festuca pratensis, Phleum pratense, Bromus inermis, Dactylis glomerata, Agropyrum repens и др., все могут быть разделены по рыхлости соцветия. Во всем сем. Gramineae проходит деление на остистые и безостые формы. Тип сочленения колосков, свойственный ближайшим диким родичам культурного ячменя — Hordeum spontaneum, характеризующийся легким разломом, осыпанием при созревании, или аналогичный тип осыпаемости, свойственный диким родичам культурного овса — Avena fatua и А. ludoviciana с «подковкой» при основании колосков, проходит по многим родам и может быть констатирован у Secale, Triticum, Agropyrum, Oryza,. Andropogon, Alopecurus, Phleum и др. Он проявляется также у ближайшего дикого родича кукурузы теосинта, у всех видов культурного проса и нх диких родичей и т. д. Ветвистость колоса как расовый признак свойственна не только многим видам пшеницы и ржи, но и множеству других родов с колосовым соцветием или колосовидной метелкой. Она обнаружена у видов Agropyrum, Lolium, Hordeum и т. д. В целом семействе злаковых проходит деление на пленчатые и голозерные формы, т. е. на формы с зерном, плотно заключенным в цветковые или колосковые чешуи, и с зерном, легко высвобождающимся из чешуи. Такие формы известны у пшеницы, ячменя, ржи, кукурузы, проса, сорго, лисохвоста. По окраске зрелых цветочных и колосковых чешуи у злаков различают пять основных цветов: белый, желтый, красный, серый и черный или темно-коричневый. Такие формы установлены у пшеницы, ячменя, ржи, овса, риса, проса, сорго, эгилопса, пырея, лисохвоста и других родов. Нильсон-Эле нашел среди культурных овсов форму, лишенную язычка (тип eligulatum). Мы нашли такие формы у пшеницы, ржи. Эмерсон и Коллинс в Америке нашли такие же формы у кукурузы. Д. Э. Янишевский обнаружил такие же формы у Роа bulbosa. A. H. Лутков [1935] получил безлигульную мутацию ячменя. Почти все линнеоны, принадлежащие к самым различным родам злаков, могут быть разбиты по чешуям на формы опушенные и гладкие. Опушенность может быть также приурочена к стеблям, листьям. Вероятно, все линнеоны злаков могут быть поделены на формы с антоцианом и беа антоциана в стеблях, на формы с листьями и стеблями, покрытыми восковым налетом и без воскового налета. Подводя итоги рассмотренным закономерностям, мы приходим к следующим положениям.                   1. Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и линнеоны, тем полнее сходство в рядах их изменчивости.                                                                                             2. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.

           3.3. Фенотипическая и генотипическая изменчивость 

   До сих пор мы говорили по существу о фенотипических различиях. Жорданоны, линнеоны, роды, ботанические семейства, в смысле Иоганнсена, являются фенотипами. Весьма вероятно, что до некоторой степени те же правильности применены и к генотипической изменчивости. Большинство указанных выше различий, на основе которых строится систематика, являются несомненно наследственными и проявляющимися при сходных условиях. В одинаковых условиях разные фенотипы обусловливаются различиями генотипов. Конечно, под одинаковой внешностью и в одинаковых условиях могут скрываться иногда разные генотипы, как это показано исследованиями современной генетики. Мы знаем, что красная окраска зерна у пшеницы может быть обусловлена одним, двумя и тремя генами (Нильсон-Эле), желтые семядоли у гороха бывают как доминантного, так и рецессивного типа. Остистость у пшеницы может быть как рецессивной, так и доминантной. К сожалению, генетическое исследование даже культурных растений только еще началось. Генетика отдельных растений пока дает лишь фрагментарные знания даже для наиболее изученных растительных объектов. Генетические исследования заставляют нас быть более осторожными и по внешнему виду не всегда судить о непременном сходстве генотипического порядка. Харланд показал, что разные виды хлопчатника, проявляя поразительные гомологические ряды по морфологическим и физиологическим признакам, в то же время в отношении генов, в особенности генов-модификаторов, могут быть различны. О вероятности генных различий при сходстве фенотипа отдельных признаков говорят факты полиплоидии, удвоения, учетверения хромосом, особенно частые у растений (пшеницы, овса, розы, мака). Возможно, что полиплоидия обусловливает полимерный характер признаков (в смысле Ланга и Нильсон-Эле). Таким образом, фенотипическое исследование есть первое приближение, за которым должно идти генетическое исследование. Исходя из поразительного сходства в фенотипической изменчивости видов в пределах одного и того же рода или близких родов, обусловленного единством эволюционного процесса, можно предполагать наличие у них множества общих генов наряду со спецификой видов и родов. Большое число факторов указывает на сходство основных генов у близких видов и близких родов. Мутации в близких видах и родах идут, как правило, в одном и том же направлении. Морган, Бриджес, Стэртевент, Вейнштейн и Мёллер установили это для различных видов дрозофилы, Бэбкок — для видов грецкого ореха, Де Фриз, Гейтц, Стомпс и др. — у различных видов энотеры. У разных видов грызунов установлены одинаковые гены (по крайней мере по внешнему эффекту и поведению). Генетически наиболее изучена гомология генов у Drosophila melanogaster и D. simulans. В этом случае точно доказано путем скрещивания и изучения локализации генов в хромосомах у обоих видов наличие не менее 26 гомологичных генов, одинаково расположенных в соответствующих хромосомах. Это наиболее разработанный генетический пример гомологической изменчивости у двух близких видов. Для других видов Drosophila, в силу трудности скрещивания, пока установлена гомология лишь отдельных генов. Вторым по разработанности примером, далеко уступающим предыдущему,   является  сопоставление   генотипа  дикого   льна   (Linum angustifolium)  и культурного (L.   usitatissimum),  проведенное Таммес. Сопоставление генетики признаков окраски цветков, бобов, семян и стеблей у наиболее исследованных бобовых: гороха, чечевицы, душистого горошка и других — обнаруживает явное сходство в генотипической структуре этих родов, что в особенности выявляется в определенных доминантных и рецессивных генах, а также в генах, характеризующихся плейотропным действием (см. сводку по генетике растений Мацуура {Matsuura, 1933] и данные Е. И. Барулиной). Баур в 4-м издании «Введения в экспериментальное изучение наследственности» в главе «Мутации» отмечает поразительный параллелизм мутаций у различных видов растений и животных и «замечательные гомологические ряды мутаций», по его выражению. В общем, сопоставляя мутации у родственных растений и животных, можно подметить множество сходных типов мутаций. Процесс расщепления при гибридизации разнохромосомных пшениц в разных сочетаниях видов обнаруживает множество параллелизмов, возникновение сходных форм: узколистных и широколистных, появление форм с ветвистыми колосьями, развитие остей на колосковых чешуях, появление карликов, так же как гигантов, альбиносов. Эти правильности не могут быть только случайными, параллельными. Они свидетельствуют об общей генетической природе явлений. При наших скрещиваниях голозерного овса с неокрашенными чешуями с пленчатыми формами с серыми чешуями во втором поколении, так же как и в последующих генерациях, все растения с голым зерном оказались бесцветными, выявляя явное отталкивание между генами, обусловливающими голозерность, и генами, обусловливающими окраску цветочных чешуи. То же самое наблюдается при скрещивании черных пленчатых ячменей с желтыми (неокрашенными) голозерными формами. Больше того, все формы голозерного проса, найденного нами в Афганистане и в Узбекистане, оказались белозерными, т. е. бесцветными. Тождественный ген «chlorina» установлен Корренсом у видов Mirabilis jalapa и М. longiflora. Баур нашел, применяя метод гибридизации, ряд общих генов у Antirrhinum majus и A. molle. Детлефзен путем скрещивания двух видов морских свинок (Cavia роrcellus и С. rupescens) нашел у них семь идентичных генов. Исходя из подавляющего числа фактов сходства в наследственной изменчивости у близких видов и родов, из сходства мутаций у близких родов и видов, из данных генетики, пока фрагментарных, и, наконец, исходя из общей эволюционной концепции родства и единства в развитии, нам представляется вероятной приложимость Закона гомологических рядов в основном и к генотипам. 

                  3.4. Формула закона гомологических рядов

   Вышеуказанные закономерности могут быть представлены символами следующим образом. Как мы видели, различные линнеоны и различные роды представлены огромным количеством варьирующих форм. В то же время эта изменчивость сходственна в родственных линнеонах и родах. Для краткости будем называть отдельные варьирующие признаки буквами а, b, с, d, e, f, g, h, i, k и т. д. Различные выражения этих признаков обозначим через буквы а_1, а₂, а₃, а₄. . ., b1, b2, b3, b4. . . и т. д. Так, например, окраску чешуи мы обозначаем через букву «а»; белую окраску мы будем называть а₁, желтую а₂, красную а₃, серую а₄ и т. д. Линнеоны и роды соответственно отличаются не только этими признаками, но также и их специфической комплексной морфологической, физиологической и генетической природой. Эти специфические различия мы называем радикалами. Могут быть радикалы видов, родов и целых семейств. Таким образом, для трех близких, родственных линнеонов того же самого рода мы имеем следующие выражения их особенностей морфологических и физиологических свойств:

L₁(а + b + c + d + e + f + g + h + i + k...)   L₂(a + b + c + d + e + f + g + h + i + k... )   L₃(a + b + c + d + e + f + g + h + i + k...)

L₁, L₂, L₃ — радикалы, различающие линнеоны один от другого; а, b, с. . . — различные варьирующие признаки, как окраска, форма чешуи, листьев, стеблей и т. д. Каждый из этих признаков сам по себе сложен и может быть соответственным образом разделен на большее или меньшее число морфологических и физиологических единиц: а₁, а₂, а₃ и т. д. Каждая из этих морфологических единиц может быть в свою очередь, если это понадобится и будет возможно, представлена в терминах генотипического состава. Если мы сравним, например, три линнеона пшениц — Triticum vulgare, Т. compactum, Т. spelta, то можем сказать, что радикалы у них отличаются морфологически по степени плотности колосьев. Т. spelta отличен от других видов также плотным заключением зерна в колосьях. Но варьирующие признаки разновидностей будут одинаковыми во всех этих линнеонах. Радикалы видов Т. vulgare и Т. durum отличаются прежде всего по числу хромосом (42 и 28). То же самое может быть применено и к различным родам. Возьмем рожь и мягкую пшеницу. Как мы видели выше, их сходство в направлении изменчивости чрезвычайно близко. Хотя с первого взгляда кажется, что никаких затруднений в различении ржи и пшеницы нет, тем не менее в действительности очень немногие признаки специфичны для каждого из этих родов, остальные же могут быть найдены хотя бы в редких разновидностях в другом роде, т. е., другими словами, очень немногие морфологические признаки в данном случае могут быть выведены за скобки в состав радикалов. Обозначим радикалы различных родов буквами G_l, G₂, G₃ и т. д. Если мы выразим формулой состав ржи и мягкой пшеницы, то получим следующее: G1(a + b + c + d + e + f + g...) G₂(a + b + c + d + e + f + g...) Содержание в скобках более или менее одно и то же у обоих родов, различие же в радикалах, с морфологической точки зрения, состоит в этом случае главным образом в различии колосковых и цветковых чешуи ржи и пшеницы, а также в характере зерна. Рожь имеет 14 хромосом, мягкая пшеница, с которой мы сравниваем рожь, 42 хромосомы. Другие родовые признаки менее ясны и менее стойки. Так как многие роды включают значительное число линнеонов, то более правильное представление о роде дает следующая формула: (a + b + c + d + e + f + g+h...) (L₁ + L₂ + L₃ + L₄+ L₅). Понятие «радикала» линнеонов и родов, при недостаточности современных знаний, в значительной мере является логическим выводом, абстракцией, но с каждым годом это абстрактное понятие становится все более и более материалистичным. У многих растений, например у видов пшеницы, овса, ячменя, проса, хлопчатника, табака, в понятие «радикала» должны быть введены различия видов по числу хромосом, причем они составляют кратные ряды. Виды вики (Vicia) и хлопчатника (см. Scovsted) хорошо отличимы по морфологии хромосом. Многие виды растений резко отличаются присутствием тех или других специфических химических компонентов (эфирных масел, кислот, алкалоидов). Даже будучи сравнительно абстрактным, в силу недостаточности наших знаний, понятие «радикал» удобно для систематики, ибо заставляет исследователя концентрировать внимание на субстанции родовых и видовых различий. Повторяя ряды форм, различные виды, а тем более роды, наряду с гомологией обнаруживают, как правило, некоторые специфические особенности во внешнем проявлении одного и того же признака, что связано с различиями радикалов, общего комплекса рода или вида. Сходные признаки до известной степени проявляются по-своему. Так, например, ряды форм по остистости колоса у различных разнохромосомных видов пшеницы и ячменя проявляют в целом разительный параллелизм — полный гомологический ряд. В то же время каждому виду и роду присущи некоторые специфические различия в деталях. То же самое наблюдается у репы, брюквы и редиски по окраске корнеплода. Все три вида имеют красноголовые формы, дают гомологичный ряд, но все же оттенки окраски несколько отличны. Даже при гомологичности генов проявление их во взаимодействии с разными радикалами в разной генотипической среде может выявить некоторые особенности. Подходя под этим углом зрения к распределению разнообразия растений на линнеевские виды и роды, надо отметить, что во многих случаях это разделение сделано систематиками вполне правильно, ибо в основу подразделения видов были взяты признаки, свойственные радикалам линнеонов и родов. Некоторые систематики, как Линней, Жюсье, Декандоль, Буассье, были удивительно проницательны в этом отношении; но нередко было и обратное. Альтернативные разновидностные признаки часто смешивались и смешиваются с признаками видовых радикалов. Особенно часто это бывает в тех случаях, когда виды и новые роды описываются по отдельным растениям, по одиночным образцам, собранным в одной местности. В нашем понимании систематических единиц ясно, что в основу разделения на виды и роды для филогенетических целей должны браться преимущественно признаки радикалов. Многие из «новых видов», описанных ботаниками, в сущности представляют собою только новые жорданоны. Ближайшему будущему предстоит ревизия всех этих сомнительных видов и тем самым сокращение числа видов.

                 3.5. Гомологичная и аналогичная изменчивость

   Происхождение  органов, проявляющих параллелизм  изменчивости, в случаях отдаленных  семейств, конечно, может быть  весьма различным не только  в смысле генов, но даже с  формальной морфолого-эмбриологической  точки зрения. Сходные органы  и самое сходство их в данном случае не гомологичны, а только аналогичны. Различия между гомологичными и аналогичными органами и признаками, так же как и между гомологичной и аналогичной изменчивостью, не всегда резко выражены. Некоторые авторы, весьма компетентные в различении гомологии и аналогии, как Лотси, вероятно более других занимавшийся вопросами филогении, склонны к отрицанию существенных различий между гомологичной и аналогичной изменчивостью. С морфологической точки зрения в большинстве случаев расовые и разновидностные («сортовые») признаки, о которых здесь главным образом идет речь, гомологичны. Ряд авторов после появления «Закона гомологических рядов» в 1920 г. и его расширенного издания на английском языке в 1922 г. указывали на целесообразность, по их мнению, замены термина «гомологические ряды» названием «гомоклинические ряды» (Ю. Н. Воронов); «геноидентичные» или «аналогичные мутации» (Платэ) или просто «параллельная» или «аналогичная изменчивость». Мы сохраняем принятый нами термин, ибо основное, что лежит в установлении Закона гомологических рядов, это сходство изменчивости у близких и родственных видов и родов, единство в наследственной изменчивости целых семейств. Дело не только в параллелизме, во внешнем сходстве, а в более глубокой эволюционной сущности сходства наследственной изменчивости у родственных организмов. Всеобщность этого явления определяется прежде всего генетическим единством эволюционного процесса и происхождения, родством. Наиболее полный параллелизм проходит именно в близких родах или в пределах семейств. Конечно, не во всех случаях, а еще менее у разных родов, изменение выявляется всегда одними и теми же, т. е. гомологическими генами. Одинаковые изменения фенотипического порядка могут быть вызваны и разными генами. Поскольку систематика имеет дело с признаками, поскольку при обозрении разнообразия растительного и животного мира мы имеем дело пока в основном не с генами, о которых мы знаем очень мало, а с признаками в условиях определенной среды, то более правильно говорить о гомологичных признаках. В случаях параллелизма отдаленных семейств, классов, конечно,, не может быть речи о тождественных генах даже для сходных внешне признаков. Одни и те же органы даже эмбриологически не могут отождествляться у далеко отстоящих семейств, классов. Ю. А. Филипченко предложил выделять параллелизм генотипический, который проходит у родственных видов, захватывая преимущественно признаки родственных видов и родов. Кроме того, он выделяет параллелизм анатомический, вытекающий из одинаковых возможностей развития, заложенных в органах, и наблюдающийся в более крупных систематических группах (не ниже родовых). Хорошей иллюстрацией анатомического параллелизма являются факты из исследований А. А. Заварзина, установившего на животных общность гистологической структуры аналогичных органов у различных классов животных независимо от генетических отношений. Позднее Ю. А. Филипченко [1925] предложил отличать: 1) генотипический параллелизм, обусловленный наличием у родственных видов одинаковых генов и сходных биотипов; 2) экотипический параллелизм, в котором одинаковая реакция организма на внешние условия, выявляющаяся рядом жорданонов (экотипов), может быть связана с различными и с одинаковыми генотипическими структурами; 3) морфологический параллелизм как следствие одинаковых возможностей развития определенных органов; этот последний вид параллелизма проявляется в высших систематических группах, и здесь не приходится говорить о генах и генотипической структуре. Предположение Копа, Иоганнсена и Ю. А. Филипченко о том, что эволюция родов и родовых признаков идет иным путем, чем признаков видов, и даже обусловливается особыми носителями наследственности, которые могут помещаться не в ядре, а в протоплазме, нам, как и большинству генетиков, представляется неубедительным, и данными современной генетики не подтверждается. На очередь встает новый большой вопрос о параллелизме модификаций и наследственных вариаций (см. работы Б. А. Келлера, М. А. Розановой), но этот раздел пока затронут исследованием лишь в малой мере. Он не входит адесь в нашу задачу.

             4. Хромосомные аномалии и приспособленность популяций

   Точечные мутации, как и делеции или дупликации участков хромосомы длиной в сотни нуклеотидов, под микроскопом не видны. Для выявления хромосомной аберрации с помощью дифференциального окрашивания хромосом нужно, чтобы делеция, дупликация или транслокация затронули участок ДНК длиной более 3 млн нуклеотидов. Факторы окружающей среды, вызывающие точечные мутации ( мутагены в широком смысле), действуют и как факторы, приводящие к разрывам хромосом ( кластогены ), и наоборот. Таким образом, диапазон нарушений простирается от различимых под микроскопом аберраций до мутаций, для выявления которых необходимо определить нуклеотидную последовательность. В отличие от точечных мутаций, нарушения, различимые под микроскопом, обычно оказывают более выраженное воздействие на организм. Хромосомные аберрации затрагивают как гены (часто много генов), так и участки хроматина с неизвестной функцией. Если одна из хромосом отсутствует или имеется лишняя хромосома, то говорят соответственно о моносомии или трисомии по этой хромосоме (например, трисомия по 13-й или моносомия по Х-хромосоме). Гены такой хромосомы присутствуют в одинарной (при моносомии) либо в тройной (при трисомии) дозе, а не в нормальной двойной (дисомной) дозе. Аномальное число участков хромосомы, возникшее в результате хромосомной аберрации, часто называют частичной трисомией или частичной моносомией (например, частичная трисомия по плечу 13q или частичная моносомия по плечу 4р). Однородительская дисомия возникает, если обе гомологичные хромосомы либо одна хромосома и часть ее гомолога наследуются от одного родителя. Иногда однородительская дисомия неблагоприятно влияет на развитие организма, чему способствует геномный импринтинг . В тех случаях однородительской дисомии, когда обе хромосомы идентичны, почти любой находящийся на них мутантный рецессивный аллель может вызвать заболевание вследствие гомозиготности больного по всем генам дисомной хромосомы. При этом родитель, от которого унаследованы обе хромосомы, вероятнее всего гетерозиготен по этим генам и поэтому здоров. Хромосомные аномалии вызывают нарушение общего генетического баланса , той скоординированности в работе генов и системности регуляции, которые сложились в процессе эволюции. Поэтому неудивительно, что патологические эффекты хромосомных и геномных мутаций проявляются на всех стадиях онтогенеза и, возможно, даже на уровне гамет , влияя на последующие стадии развития (особенно у мужчин).    Изучение первичных эффектов хромосомных аномалий началось в начале 60-х годов вскоре после открытия хромосомных болезней и продолжается до сих пор. Главные эффекты хромосомных аномалий проявляются в двух связанных между собой вариантах: летальности и врожденных пороках развития. Имеются убедительные свидетельства тому, что патологическая роль хромосомных аномалий начинает проявляться уже со стадии зиготы. Летальный эффект их является одним из главных факторов внутреутробной гибели , достаточно высокой у человека. Структурные хромосомные перестройки, называемые хромосомными аберрациями , наследуются или возникают вновь. Причина хромосомных аберраций неизвестна, хотя предполагают, что часть их возникает спонтанно, а часть - под влиянием факторов окружающей среды, например химических мутагенов или ионизирующего излучения на половые клетки, зиготу или эмбрион на ранней стадии развития. Большинство хромосомных аберраций возникает в хромосомах, получаемых от отца. Многие хромосомные аберрации были выявлены всего один или несколько раз. Другие периодически обнаруживают и в семьях, и у людей, не связанных родственными отношениями. Например, самая распространенная транслокация, которая может быть наследственной или новой, захватывает центромерные или прицентромерные районы одной 13-й и одной 14-й хромосом. При этой транслокации утрачивается только неактивный хроматин коротких плеч или неуникальные участки активного хроматина районы ядрышкового организатора и спутники . В еще одной сходной транслокации участвуют 14-я и 21-я хромосомы. В результате таких хромосомных аберраций (их называют робертсоновскими транслокациями ) в кариотипе оказывается 45 хромосом, а не 46, хотя общее количество активных генов практически не изменяется. Таким образом, хромосомные аномалии могут быть генетически компенсированы, и тогда они не оказывают неблагоприятного влияния на их носителей; компенсированными являются примерно две трети нарушений, выявленных при обследовании новорожденных. Если нарушения не компенсированы, то это приводит к порокам развития; обычно такие нарушения выявляют у плода после самопроизвольного аборта или у больных с многочисленными пороками развития и умственной отсталостью. Некоторые компенсированные хромосомные аберрации передаются из поколения в поколение, не вызывая заболеваний. Иногда они обусловливают возникновение декомпенсированных нарушений. Например, наследование транслокаций с участием 21-й хромосомы повышает вероятность трисомии по ней. Такие транслокации выявляют у 5% новорожденных с трисомией по 21-й хромосоме и в 20% этих случаев - у одного из родителей. Так как большинство детей с трисомией по 21-й хромосоме, обусловленной транслокацией, рождается у женщин моложе 30 лет, то при рождении больного ребенка у молодых родителей нужно обследовать их на наличие транслокации. При разных транслокациях риск появления декомпенсированных нарушений (частичных трисомии или моносомий) у детей неодинаков, и, как правило, рассчитать его теоретически невозможно. Однако можно использовать статистические данные, накопленные по распространенным транслокациям. Например, при робертсоновской транслокации (14;21) вероятность рождения ребенка с трисомией по 21-й хромосоме составляет 2%, если носитель компенсированной транслокации . отец, и более 10%, если транслокация наследуется от матери.