Генетика пола

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.У раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и наблюдается в действительности.

При изучении хромосомных  наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц). Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У- хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц). Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых аутосом плюс две половые хромосомы (ХХ у самок и XY у самцов).

Пол, имеющий  различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), — гомогаметным. Открытие половых хромосом и установление их роли в определении пола послужило важным доводом в пользу того, что хромосомы определяют признаки организма.

Понятие о генетической карте

Т. Морган и его  сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической  картой хромосом называют схему взаимного  расположения генов, находящихся в  одной группе сцепления. Такие карты  составляются для каждой пары гомологичных хромосом. Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов. Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов. Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, то есть для исправления структуры или функции генов. Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.  

4. Причины отклонения  от менделеевских  соотношении: взаимодействие  неаллельных генов. 

Взаимодействие  генов     

 Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. 
     Оказалось, что как аллельные, так и неаллельные гены способны взаимодействовать друг с другом, вызывая появление новых признаков.

Взаимодействие  аллельных генов 
   Неполное доминирование — явление, при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного, в результате развивается промежуточный признак. 
Примером может служить окраска цветка у растения ночная красавица с расщеплением по фенотипу в F2 1:2:1. 
                                Р 

F1 
                фенотип: розовый цветок 
                 генотип: Аа 
                  гаметы:     А          А  
                                        Х  
                                  а          а                      

F2  
                 фенотип:  1/4 красный цветок     2/4 розовый цветок    1/4 белый цветок  
                  генотип:             АА                             Аа                           аа    

 Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе. Например, четыре группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и О одного и того же гена I.

Схема 1.

Взаимодействие неаллейных генов

Доминирование и рецессивность – типичные примеры взаимодействия аллельных генов. Однако в процессе индивидуального развития организма и неаллельные гены вступают в сложные взаимодействия между собой. Организм – не мозаика, складывающаяся из действия отдельных и независимых генов, а сложная система последовательных биохимических и морфологических процессов, определяемых совокупностью генов – генотипом 
Понятие наследование признака употребляют обычно как образное выражение. В действительности наследуются не признаки, а гены. Признаки формируются в ходе индивидуального развития организма, которые обусловливаются генотипом и влиянием внешней среды. 
Принято различать следующие основные типы взаимодействия неаллельных генов:

1. Комплементарность,
2. Эпистаз
3. Полимерия.

Комплементарное взаимодействие генов.

К комплементарным, или дополнительно действующим, генам относятся такие неаллельные гены, которые при совместном проявлении обуславливают развитие нового признака. На примере наследования окраски цветков у душистого горошка можно понять сущность комплементарного действия генов. При скрещивании двух рас этого растения с белыми цветками у гибридов F1 цветки оказались пурпурными. При самоопылении растений из F1 в F2 наблюдалось расщепление растений по окраске цветков в отношении близком к 9:7. пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые у 7/16. Объяснение такого результата состоит в том, что каждый из доминантных генов не может вызвать появление окраски, определяемой пигментом антоцианом. У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента — пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААbb имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором -есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропиг-мент в пигмент. Проведем скрещивание двух растений ду шистого горошка с белыми цветками: У дигетерозиготных растений есть и пропигмент (А), и фермент (В), участвующие в образовании пурпурного пигмента. Формирование такого, казалось бы, элементарного признака, как окраска цветков, зависит от взаимодействия по крайней мере двух неаллельных генов, продукты которых взаимно дополняют друг друга. Такая форма взаимодействия генов разных аллельных пар носит название комплементарности — взаимодополнения. 

Эпистаз.  Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов в определенном смысле противоположно комплементарному действию генов. Сущность эпистаза сводится к подавлению проявления генов одной аллельной пары генами другой. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами или подавителями. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными, например А - В- или bbA - . Наследование окраски у свиней демонстрирует доминантный Эпистаз. При скрещивании черных и белых свиней из разных пород в F1 появляются белые потомки. Их скрещивание между собой приводит к появлению белых (12/16), черных (3/16) и красных (1/16) поросят. Все белые поросята имеют минимум один доминантный генподавитель I. Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, не препятствующему формированию окраски, и несут доминантный аллель Е, детерминирующий образование черного пигмента. Красные поросята (eeii) лишены доминантного геноподавителя I и доминантного гена, определяющего черную окраску. 

Полимерия.  В некоторых случаях установлено, что проявление конкретного признака зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Например, при скрещивании краснозерных пшениц с белозерными было установлено, что растения с генотипом А1А1А2А2 имеют красные зерна, растения а1а1а2а2 – белые зерна, растения с тремя доминантными генами – красноватую окраску, а растения с двумя и одним геном – более бледную окраску. Таким образом, накопление определенных аллелей в генотипе может вести к изменению выраженности признаков.

Литература

1. Н.Н. Приходченко. Основы генетики человека/ Н.Н. Приходченко –М.:"Феникс", 1997г-160с.

2. Айала А.Ф.Современная генетика 3 том/. Айала А.Ф.- М.: "Мир",1988г-234с.

3. Гилберт С. Биология развития / Гилберт С.  – М.:"Мир", 1993г-400с.

4. Головачев Г.Д. Наследственность человека./ Головачев Г.Д. - Т.: "Наука" 1983г-496с.

5. Дубинин Н.П. Новое в современной генетики/ Дубинин Н.П. – М.: "Наука", 1989г-470с.