Мутации, изменяющие обмен веществ

Министерство  науки и образования РФ

РФ  ФГОУ ВПО  Костромская ГСХА

Факультет ветеринарной медицины и зоотехнии

Кафедра «Частная зоотехния, разведение и генетика» 

Специальность 111201 – «Ветеринария» 
 
 
 
 

Реферат

По дисциплине «Ветеринарная генетика»

На тему  «Мутации, изменяющие обмен веществ» 
 
 
 

     Выполнила :

      студентка ВмиЗ 511г.

Николаева Юлия Павловна

Проверил:

кандидат  сельскохозяйственных наук, доцент

Белокуров Сергей Гаврилович 
 
 

Кострома 2011 г.

СОДЕРЖАНИЕ 

ВВЕДЕНИЕ …………………………………………………………………………….3

1. ПРИЧИНЫ МУТАЦИЙ ……………………………………………………………5
2. ЗНАЧЕНИЕ МУТАЦИЙ В СЕЛЕКЦИИ ЖИВОТНЫХ………………………….7
3. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ…………………………………………….……9
4. РАЗДЕЛЕНИЕ МУТАЦИЙ ПО ХАРАКТЕРУ ДЕЙСТВИЯ…………………….12
5. ЧАСТОТА НОВЫХ МУТАЦИЙ………………………………………….……….17

ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………………………………………………………………19 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

ВВЕДЕНИЕ 

     Всем  живым организмам, независимо от их генетической организации, наряду с наследственностью свойственна изменчивость. Под воздействием внутренних и внешних факторов в генетическом материале возникают изменения — мутации, определяющие мутационную изменчивость.

     Одним из широко известных примеров наследственных изменений, описанных Ч. Дарвиным, является рождение в 1791 г. на ферме Анкон в штате Массачусетс в США коротконогой овцы, родоначальницы анконской породы. Он описывает также случаи появления однокопытных животных у свиней и многие другие. В 1899 г. вышла книга русского ботаника, профессора Томского университета С. И. Коржинского (1861—1900) «Гетерогенез и эволюция», в которой приведен ряд примеров наследственной изменчивости признаков у растений как источника происхождения видов.

     Термин  «мутация» был введен в генетику голландским ученым Г.де Фризом, который  в течение многих лет (1886—1903) изучал явление наследственной изменчивости у растения энотеры (Oenothera lamarkiana). После тщательного обобщения своих наблюдений он разработал теорию мутаций, которую сформулировал в книге «Мутации и периоды мутаций при происхождении видов» (1901). Мутациями (от лат. mutatio — изменение, перемена) называют наследственные изменения признака, органа или свойства, обусловленные изменениями наследственных структур. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом. Мутагенез может быть спонтанным, когда мутации возникают в природе без вмешательства человека, и индуцированным, когда мутации вызывают искусственно, воздействуя на организм специальными факторами, называемыми мутагенами. Растение, животное, микроорганизм, у которых произошла мутация, называют мутантами.

     Теория  мутаций Г. де Фриза включает ряд  положений, которые актуальны по сегодняшний день:

      1.Мутация носит разовый скачкообразный характер, отражающий дискретную природу гена и, как следствие, объективные границы между биологическими видами.

     2. Мутационные изменения имеют наследственный характер, тогда как модификационные изменения — ненаследственны.

        3. Мутации происходят не в одном, а в разных направлениях, что соответствует представлениям Ч. Дарвина о значении разнонаправленной (неопределенной) изменчивости в эволюции.

     В целом учение Г. де Фриза сыграло  в развитии генетической теории положительную  роль. Оно подтвердило целостную  природу наследственных единиц — генов и дискретный характер их изменения.

     В последующие годы большой вклад  в развитие теории мутаций внесли такие отечественные ученые, как Н. В. Тимофеев-Ресовский, А. С. Серебровский, Н. П. Дубинин, М. Е. Лобашов и др.

     В настоящее время убедительно  доказано, что в организме мутации возникают не беспричинно, а под влиянием мутагенных факторов (физических, химических и биологических, в том числе аутомутагенов).

     Мутации — закономерное генетическое явление, характеризуемое следующими особенностями: а) мутационные изменения обусловлены изменением наследственных структур в половых или соматических клетках и могут воспроизводиться в поколениях, то есть являются наследственными; б) мутации возникают внезапно у единичных особей, носят случайный, ненаправленный характер, могут быть рецессивными и доминантными; в) одни и те же мутации могут возникать повторно; г) мутации могут идти в разных направлениях, затрагивать один или несколько признаков и свойств, могут быть ценными, полезными или вредными.

     В сельскохозяйственной практике ценность мутации определяется ее значением для селекции. По мнению Р. Ригера и А. Миха- элиса (1967), мутации, снижающие выживаемость мутантов более чем на 10 %, вредны для природных популяций. 
 

1. ПРИЧИНЫ МУТАЦИЙ

 

     В генетике понятием «мутация» обозначаются дискретные изменения наследственной субстанции, в результате которых  появляются фенотипические новые варианты признаков. Эти изменения устойчивы, поскольку наследственная субстанция способна к самовоспроизведению. Таким образом, структурные изменения наследственной субстанции передаются следующим поколениям, обусловливая сохранение нового фенотипа.

     Мутации в природе появляются спонтанно, их причины чаще всего остаются невыясненными. Известно, правда, много мутагенных факторов как физической (различного рода излучения, температурные воздействия), так и химической природы (некоторые активные химические соединения), но их действие по-прежнему ускользает из-под контроля исследователя. Если в рамках эксперимента воздействовать на животных определенным мутагенным фактором, применив совершенно идентичные условия эксперимента (в том числе одинаковую дозу мутагенного фактора), то результаты в виде определенных мутаций у потомков получатся совершенно разными. Эксперимент может подтвердить мутагенность конкретного фактора, но не может определить, в каких признаках реализуются мутации. Мутациями управляет случай, и это относится не только к их причинам, но и к результатам возникающих преобразований. Отсюда следует, что большинство мутационных изменений вредны для организма, хотя в редких случаях можно встретить мутантов, строение и функции которых не ухудшены по сравнению с фенотипом особей, не несущих мутаций.

      Механизмы мутационных изменений в генотипе во всех случаях не одинаковы. Мутации могут захватывать геном (число хромосом), нарушать структуру хромосом или изменять отдельные гены. До недавнего времени считалось, что только последняя группа мутаций играет важную роль у высших животных. Исследования последних лет показали, что очень частой причиной возникновения наследственных изменений являются также геномные мутации. О частоте изменений, обусловливаемых хромосомными мутациями, сегодня известно относительно немного.

     Мутации первой и второй групп часто называются хромосомными аберрациями. В более узком понимании термин этот используется только для обозначения изменений структуры хромосом, но не их числа. 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

2. ЗНАЧЕНИЕ  МУТАЦИЙ В СЕЛЕКЦИИ ЖИВОТНЫХ

 

     Рассмотренные выше механизмы и последствия  мутаций показывают, что это явление  не зависит от человеческого контроля. Мутагенезом не удается направленно управлять. Как явления стохастического характера, мутации появляются совершенно случайно и могут затрагивать очень разные признаки организмов. Вред огромного большинства мутационных изменений понятен, если учесть, с одной стороны, степень сложности к жизненных процессов в организме, а с другой — полную случайность изменения генетической информации, управляющей этими процессами. Если воспользоваться очень грубым сравнением мутация сходна с попыткой починки сложного механизма с помощью тяжелого молотка. Такая проба заканчивается чаще всего серьезным повреждением механизма. В связи с этим выраженное большинство мутационных замен имеет летальный или сублетальный характер.

     Существует  и позитивное значение мутаций для  селекции животных, хотя фенотипически  мутации преимущественно проявляются в виде уродств у рождающихся детенышей.

     На  примере существования множественных  аллелей можно также отметить, что мелкие изменения генетической информации, если они не влекут за собой  вредных для организма последствий, становятся причиной изменения генов в популяциях. Действие таких генов сказывается на определенных фенотипических признаках, повышая генетическую изменчивость популяции. Эта изменчивость имеет огромное значение для эволюции видов и не только на основе спонтанных процессов, но и для эволюции, управляемой человеком через селекцию животных. Среди широко известных мутантов, использующихся для практических целей, можно назвать анконскую овцу с укороченными ногами. Для дикого животного такое изменение было бы нежелательным, поскольку ограничивало бы возможности бегства от естественных врагов. У домашних животных этот признак безразличен для вида и полезен для животноводов, поскольку стадо таких животных легче удерживать невысокими изгородями, которых они не в состоянии преодолеть.

     Для практических целей широко используют также различные мутации окраски меха у пушных зверей. Переведенные на клеточное содержание дикие американские норки имели темно-коричневую окраску. После нескольких десятилетий их содержания в неволе получено более чем 100 вариантов окраски в результате мутаций. Отсюда не следует делать вывода о том, что темпы мутационных изменений у животных в неволе во много раз выше, чем у диких животных. Можно думать, что они одинаковы. Однако шансы выживания мутантов и оставления ими потомства в природе ничтожны, а в неволе эта вероятность значительно выше, поскольку в размножении новой фенотипической формы заинтересован человек, окружающий ценных мутантов особой опекой.

     Небольшие изменения в фенотипе животных, даже если они не проявляются в форме  выраженных фенотипических различий, также могут оказаться очень  ценными как материал для селекции количественных признаков. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

3. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

 

     С развитием молекулярной генетики вновь  приобрела актуальное значение классификация  мутаций, основанная на опенке характера действия мутантного гена в отличие от его исходной формы. Данную классификацию разработал Г. Меллер (1927), согласно которой различают пять типов мутаций:

-геномные  мутации

• Полиплоидия
• Гаплоидия
• Гетероплоидия
• Автополиплоидия
• аллополиплоидия

-хромосомные  аберрации

• аберрация
• делеция
• дупликация
• инверсия
• фрагментация
• транслокация

-генные  мутации

• миссенс-мутации
• нонсенс-мутации
• мутации сдвига «рамки считывания»

-мутации  по характеру действия гена  и по фенотипу

• аморфные мутации
• антиморфные мутации
• гиперморфные мутации
• гипоморфные мутации
• неоморфные мутации
• морфологические мутации
• физиологические мутации
• биохимические мутации

-прямые  и обратные мутации

• прямые мутации
• обратные мутации

     Такая классификация условна, так как, различая биохимические, физиологические и морфологические мутации, следует иметь в виду, что в известном смысле любая мутация является биохимической и физиологической, так как изменение гена приводит к изменению биохимического процесса, контролируемого этим геном, и, следовательно, к изменению физиологии клетки и организма.