Неспособность к обучению

Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных результатов, свидетельствующих в  пользу наследственной природы Д, интерпретироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близнецов СНЧ встречается  значительно чаще, чем среди одиночнорожден-ных  детей [284], поэтому можно предположить, что существует специфический средовой компонент, влияющий на развитие Д именно у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, получен­ные методом  близнецов, могут быть искажены.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СНЧ И РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА СЦЕПЛЕНИЯ 

Попытки тестировать  генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предположению,   что   СНЧ   передается   по   сцепленному   с   полом   рецессивному 

типу наследования [421]. Другое исследование 65 семей детей-дислекси-ков  привело к заключению, что наиболее вероятный тип наследования —  аутосомно-доминантный с частичными половыми ограничениями [457]. Авторы еще  одного исследования [332] использовали сегрегационный анализ данных, собранных  в семьях 133 детей-дис-лексиков. Они  разбили выборку на три подгруппы: семьи пробандов-мальчиков, семьи  пробандов-девочек и семьи детей, страдающих тяжелыми формами Д, и  провели сегрегационный анализ для  каждой из них. Ни одна из приведенных  гипотез не подтвердилась. В результате авторы пришли к предположению о  том, что СНЧ — расстройство генетически  гетерогенное. 

В семьях с высокой  концентрацией дислексиков был  применен метод анализа сцепления  в надежде определить место в  геноме человека, где находится ген  Д. Исследователи целенаправленно  отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетерогенность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 [281]. Однако даже в таких, специально отобранных семьях были получены свидетельства  о гетерогенности СНЧ. Так, в одной  родословной тип Д, передающийся по наследству, не был сцеплен с  предполагаемым участком хромосомы 15, т.е. этиологически этот тип Д  отличался от ее типов в других семьях. 

Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя  независимыми группами [229, 281], дали результаты, также позволяющие предполагать существование связей между фенотипом  СНЧ и генетическими маркёрами  на хромосоме 15. Кроме того, были найдены  новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ  и маркёров на хромосомах 6, 13 и 14. Хотя основной вывод из этих работ заключается  в необходимости дополнительных исследований, наличие пусть даже недостаточно убедительных пока свидетельств сцепления является серьезным аргументом в защиту гипотезы наследственного  характера СНЧ. 

Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникающих  на пути исследователя генетики психических  нарушений, заключается именно в  гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой  в различных семьях наследуются  различные типы Д. 

Например, в одном  из исследований [281] изучалась 21 семья  с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов семьи, принявших  участие в исследовании, как: 

□    дислексиков преимущественно аудиторных,  если  история болезни и результаты   тестирования   свидетельствовали   о   фонетических   ошибках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках; 

□    дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и результаты тестирования   обнаруживали   ошибки   правописания   при   отсутствии 

пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании  письменного или визуального  способов его представления; 

□    дислексиков   смешанного   типа,   если  члены   семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов. 

В результате 11 пробандов  были классифицированы как визуально-пре-доминантные  и 3 — как смешанные дислексики. Большинство исследованных родственников  имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые  семейные генетические предрасположенности. 

Были найдены и  другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в  разных семьях [286 и др.]. Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление  с маркёрами на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие  визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с  этим маркёром не обнаружено, характеризовались  наличием визуально-пространственных проблем. 

НЕРАВНОМЕРНОСТЬ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ  ДИСЛЕКСИИ СРЕДИ ПРОБАНДОВ МУЖСКОГО И ЖЕНСКОГО ПОЛА: ГЕНЫ ИЛИ СРЕДА? 

Несмотря на то что  новейшие исследования не подтверждают предыдущие сведения о половых различиях  в частоте встречаемости Д  многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство  индивидуумов, страдающих СНЧ, — мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ  может представлять собой признак  с так называемым зависимым от пола порогом, определяющим выраженность этой черты [231, 286]. Если гене­тический  механизм признака определяет его дифференциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Однако исследования не обнаружили такой закономерности. 

Если половые различия по частоте встречаемости Д не связаны с генетической передачей  СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существованию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее  требовательна к девочкам, что, в  результате, может привести к «смягченности» фенотипа (несмотря на наличие генетической предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это  предположение правильно, мы должны наблюдать различия в конкордантности  у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано [188], что конкордантность для девочек  и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить  половые различия в частоте Д  средовые влияния не могут. 

Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения,   что   процесс   полового   созревания  и  взросления  у  мальчиков 

и девочек по-разному  взаимодействует с генетической предрасположенностью к Д. Предположительно характеристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчиков  более серьезных проблем, чем  у девочек. 

Итак, результаты близнецовых  и семейных исследований аутизма  подтверждают сформулированную ранее  гипотезу о его преимущественно  генетической этиологии. Кроме того, они позволяют сделать несколько  заключений, смысл которых выходит  за пределы простой констатации  генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность  к А имеет коэффициент наследуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формулировать  гипотезу о том, что это заболевание  контролируется относительно небольшим  количеством взаимодействующих  генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистрированные у  матерей аутичных детей во время  их вынашивания, представляют собой  скорее всего результат вынашивания  генетически аномального плода, а не отражение средового фактора  риска. В-третьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимости  реконцептуализа-ции как понятия  частоты встречаемости А, так  и клинической картины этого  расстройства. 

Данные близнецовых  и семейных исследований синдрома гиперактивности  и дефицита внимания однозначно указывают  на существенный генетический вклад  в формирование индивидуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка коэффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%. 

Исследования убедительно  показали, что и дислексия (специфическая  неспособность к чтению) — признак, передающийся по наследству, и что  частично развитие и проявление дислексии  может быть объяснено генетическими  влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все  еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез  предполагают аутосомно-доминантный  способ передачи СНЧ, характеризующийся  редуцированной и определяемой полом  пе-нетрантностъю. Проблемы, связанные  с точной диагностикой, и возможная  генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших  представлений о процессе формирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие параллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить  не только вопросы происхождения, но и определение Д и ее типов.