Наследственно обусловленная форма Корнелии де Ланге

Содержаниие

Введение……………………………………………………………….….3

1.Умственная отсталость…………………………………………………….3

2.Этиология и патогенез……………………………………………………..3

3.Инструментальные методы………………………………………………..5

4.Морфология………………………………………………………………....6

5.Клиника……………………………………………………………………...6

6.Наследственно обусловленная  форма Корнелии де Ланге……………...7

Заключение………………………………………………………………..9

Список использованной литературы……………………………………10

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Рождение ребёнка - всегда прекрасное событие. Но иногда оно может  быть омрачено наличием у малыша какой-либо врождённой патологии, которая, к сожалению, не поддаётся действенному лечению.

Умственная отсталость - состояние, обусловленное врожденным или рано приобретенным недоразвитием  психики с выраженной недостаточностью интеллекта, затрудняющее или делающее полностью невозможным адекватное социальное функционирование индивидуума.

Термин "умственная отсталость" стал общепринятым в мировой психиатрии в течение последних двух десятилетий, заменив термин "олигофрения", который длительное время был  распространен в нашей стране и ряде других стран мира.

 

1. Умственная отсталость

Умственная отсталость в  отличие от олигофрении включает в себя все клинические и патогенетические варианты возникшего в раннем возрасте интеллектуального дефекта, а не только те, которые характеризуются  преобладанием нарушений абстрактно-логического  мышления и отсутствием прогредиентности. Следовательно, понятие "умственная отсталость" является более широким, чем "олигофрения" за счет включения заболеваний с врожденным или рано приобретенным недоразвитием психики, при которых отмечается прогредиентный характер поражения мозга клинически выявляемый только при длительном наблюдении медленно прогрессирующим интеллектуальным снижением (энзимопатии и другие заболевания).

 

2. Этиология и патогенез

Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созреванием  мозга. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза. Наряду с ними существуют патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периодов - гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания ( особенно первых месяцев жизни) и др. Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам действия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация.

Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в происхождении умственной отсталости. В большинстве случаев внешнесредовые и эндогенные (наследственные) факторы выступают в сложном взаимодействии и единстве.

Говоря о патогенезе умственной отсталости, правильнее говорить о  патогенезе заболеваний, при которых  одним из симптомов, как правило, самым тяжелым является нарушение  развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже при таком  изученном заболевании, как болезнь  Дауна, патогенез собственно интеллектуального  дефекта далеко не ясен.

Однако имеются и общие  для всех форм интеллектуального  недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит  так называемому хроногенному фактору, т.е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы ( как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия.

 

3. Инструментальные методы

Параклинические исследования направлены, в первую очередь, на установление нозологического диагноза при умственной отсталости с использованием различных методов лабораторной диагностики на биохимическом или цитогенетическом уровне с выявлением специфических нарушений метаболизма либо хромосомного набора.

При осложненных формах умственной отсталости инструментальные методы исследования позволяют верифицировать характер органического поражения ЦНС, в  части случаев с установлением  патогенетических механизмов возникновения  дополнительных к синдрому умственной отсталости психоневрологических и  психопатологических расстройств.

Эхоэнцефалография (эхо-ЭГ) позволяет выявить наличие внутренней гидроцефалии, при которой наблюдается увеличение размеров боковых и третьего желудочков мозга, появление высокоамплитудных эхо-сигналов.

Реоэнцефалография (РЭГ) дает возможность раздельно исследовать гемодинамику в основных сосудистых бассейнах головного мозга – внутренней сонной артерии, наружной сонной артерии, позвоночной артерии. Установление сосудистого фона позволяет произвести рациональный выбор терапии, проводить контроль за проводимым лечением.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) отражает уровень зрелости и функциональной активности мозга. Изменения ЭЭГ  устанавливают наличие патологических изменений в мозге, определяют их локализацию, позволяют следить  за динамикой патологического процесса, в том числе по изменениям эпилептической активности.

Компьютерная томография (КТ) и ядерно-магнитный резонанс (ЯМР)проводится при подозрении на наличие разнообразгных органических внутричерепных изменений, в том числе дегенеративных изменений мозговой ткани.

 

4. Морфология

 Макроскопические изменения  обнаруживаются при тяжелых формах  умственной отсталости, а также  нозологически специфических заболеваниях, проявляющихся не только патологией мозга, но и других органов и систем организма.

Наиболее характерными изменениями  являются малые размеры и низкая масса головного мозга с преимущественным недоразвитием отдельных долей (чаще лобных и теменно-затылочных), аномальная топография извилин мозга с многочисленными поперечными и неправильно изогнутыми извилинами (микрогирии). Реже встречается гипертрофия мозга за счет чрезмерного развития паренхиматозной ткани. Нередко выявляется недоразвитие желудочков мозга и их расширение. Эти анатомические аномалии часто сопровождаются глубокими нарушениями структуры коры мозга, смещением клеток и запустением слоев.

При легких формах УО макроскопические изменения, как правило, отсутствуют. При микроскопических исследованиях  находят изменения часто сходные  при нозологически различных формах патологии, а также варианты строения мозга, сходные с нормальной вариабельностью интеллектуально полноценных лиц.

 

5. Клиника

При умственной отсталости, представляющей собой полиморфную  группу патологических состояний, отмечается большое разнообразие клинико-психопатологических  расстройств. Поэтому клиническая  систематика УО строится на широко используемых понятиях «дифференцированная» и «недифференцированная» умственная отсталость.

В группу клинически дифференцированной УО входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов, как правило, самым тяжелым.

Чаще это генетические обусловленные нарушения, реже –  клинически очерченные синдромы, этиология  которых еще не ясна (синдром Корнелии де Ланге и др.). К дифференцированным формам принято относить также варианты интеллектуального недоразвития, выделяемые по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение, например, микроцефалию, гидроцефалию и др. К этой же группе относятся и некоторые экзогенно обусловленные формы УО при наличии определенной специфичности клинической картины.

Клинически «недифференцированная  умственная отсталость» – это  УО, не имеющая специфической клинико-психопатологической  и сомато-неврологической картины заболевания.

При этом следует помнить, что этиологическая неясность и  клиническая недифференцированность – понятия, отражающие разные стороны проблемы.

 

6. Наследственно обусловленная  форма Корнелии де Ланге

Рождение ребёнка - всегда прекрасное событие. Но иногда оно может  быть омрачено наличием у малыша какой-либо врождённой патологии, которая, к сожалению, не поддаётся действенному лечению.

К таким патологиям можно  отнести синдром Корнелии де Ланге. Эта патология поражает плод в самом начале его развития. Почему это происходит учёным до сих пор не удалось выяснить.

Люди, которым поставлен  диагноз - синдром Корнелии де Ланге, имеют длину и массу тела гораздо меньше, чем положено иметь по норме нормального развития. Лицо у таких больных тоже своеобразное - их брови густые и сросшиеся, ресницы - загнутые густые и длинные, ноздри развёрнуты вперёд, переносица вдавлена, губы тонкие, а уголки рта опущены.

Кожа таких людей тоже имеет отличия. Они выражаются в  её общей мраморности, красном кончике  носа и цианозе носогубной области.

Конечности людей с  синдромом Корнелии де Ланге тоже имеют аномалии. В некоторых случаях могут быть деформированы позвоночник и грудь, на руках и ногах меньшее количество пальцев, чем у здоровых людей. Внутренние органы так же имеют аномалии, чаще всего они затрагивают почки.

Почти во всех случаях дети с таким синдромом умственно  отсталые. Лишь малый процент детей  имеет не ярко выраженный интеллектуальный дефект.

К сожалению, такие больные  не поддаются лечению. Всё, чем им можно помочь - это противосудорожная  и седативная терапия. Так же при  лечении используют ноотропы, анаболические гормоны и витаминотерапию.

В настоящее время в  мире насчитывается более 400 больных  с таким диагнозом.

 Синдром Корнелии де Ланге заболевание впервые описано в Голландии в 1933 г. врачом Корнелией де Ланге. Она наблюдала двух девочек из неродственных семей со своеобразным строением лица, умственной отсталостью и избыточным ростом волос на теле (гипертрихоз). Синдром является редким, точная его частота в популяции неизвестна.

 Одним из характерных  признаков заболевания является  сочетание умственной отсталости  со своеобразными чертами лица. Прежде всего обращают на себя внимание густые, часто сросшиеся брови, длинные загнутые вверх ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, большее по сравнению с обычным расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами; изменена форма черепа и уменьшены его размеры. Больные отстают в росте и массе тела.

 Для диагностики синдрома  важное значение имеет оценка кост-но-суставных деформаций. Частыми являются контрактуры или тугоподвижность в локтевых суставах, искривление мизинца, укорочение второго и отведение первого пальцев рук. Могут наблюдаться также более тяжелые дефекты в строении конечностей с недоразвитием их отдельных сегментов. В некоторых случаях встречаются деформации позвоночника и грудины. Среди пороков внутренних органов преобладают аномалии строения почек.

 Как уже отмечалось, характерным признаком синдрома  считается усиленный рост волос,  особенно выраженный на спине  и в поясничной области, а  также на наружной поверхности  предплечий. Часто наблюдается также  мраморность кожи, краснота кончика  носа и цианоз носогубной области.

 Дети с данным заболеванием  обычно рождаются с малым весом  и ростом.

 При синдроме Корнелии  де Ланге нередки различные дефекты зрительной системы: косоглазие, миопия, астигматизм, атрофия зрительного нерва и др.

 В первые годы жизни  дети отличаются соматической  ослаблен-ностью, повышенной восприимчивостью к простудным и инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей; часто болеют бронхитами, пневмониями. С первых месяцев жизни они отстают в физическом и психомоторном развитии.

 

Заключение

При синдроме Корнелии де Ланге во всех случаях наблюдается выраженная умственная отсталость, которая в ряде случаев осложняется судорожными припадками и нарушениями поведения.

 Для заболевания характерны  системное недоразвитие речи, нерезко выраженные формы дизартрии. Иногда может наблюдаться длительная тенденция говорить о себе в 3-м лице.

 Во всех случаях  отмечаются выраженные нарушения  умственной работоспособности, произвольной регуляции деятельности.

 У детей с данным  синдромом часто наблюдаются  нарушения поведения в виде  повышенной аффективной возбудимости, двигательной расторможенности, склонности  к истероформным реакциям. У некоторых из них имеет место склонность к самоагрессии, а также к стереотипным формам поведения. В силу тяжести и осложненного характера интеллектуального дефекта обучаемость детей обычно низкая, но вместе с тем рано начатые с ними коррекционные занятия оказывают положительное влияние на дальнейшее психическое развитие ребенка.

 Заболевание считается  наследственным, но тип наследования  окончательно не ясен.

 Дети с данным заболеванием  с первых месяцев жизни нуждаются  в общеоздоровительных мероприятиях, в стимуляции психомоторного  развития. Учитывая частоту дефектов  зрительной системы, необходима  консультация врача-окулиста.