Структурная схема съема, передачи и регистрации медико-биологической информации

Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классическойгенетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет»^[1].  Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.   При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, за которые отвечают аллели одного гена, первое поколение гибридов единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное    Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.  
                              2закон- Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный. 
 
Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание. 
 
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется  независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и  при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как  белые и пурпурные цветы и  желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало  первым двум законам и в потомстве  они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило  независимо друг от друга. Первое поколение  после скрещивания обладало доминантным  фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление  фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми  горошинами, 3:16 с белыми цветами  и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности иизменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных,микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие

Молекулярная генетика   Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружениерестриктаз и секвенирование ДНК.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.                                                     Генетика

ДНК - молекулярная основа наследственности. Каждая молекула ДНК является двойной цепочкой из нуклеотидов (полинуклеотидов, соединяющихся посредине, образуя двойную спираль). 

      Генетика (с стард.грец. genetikos - порождать и genesis-рождение) - область биологии; наука о генах, наследственности и вариативности организмов. Тот факт, что живые существа наследуют черты своих родителей, был использован еще в доисторические времена для улучшения производительности злаковых культур и животных путем селективного разведения. Однако, современная генетика, которая стремиться понять процесс наследования, реально началась только с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. Несмотря на то, что он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют черты через особые дискретные единицы наследственности, которые сегодня мы называем генами. 

      Гены являются участками  в ДНК - молекула, состоящая из цепи четырех различных типов нуклеотидов - последовательность которых и есть генетической информацией, которую наследуют организмы. В подавляющем большинстве случаев ДНК присутствуют в форме двойных основ, с нуклеотидами на каждой основе, комплементарно дополняющих друг друга. Каждая основа выступает в качестве шаблона для создания новой основы-партнера - это физический метод копирования генов, которые могут быть унаследованы.  

      Последовательности нуклеотидов  в генах транслируются клетками  для выработки цепи аминокислот  и синтеза белков - порядок аминокислот  в белке соответствует порядку  нуклеотидов в гене. Эта связь  между последовательностью нуклеотидов  и последовательность аминокислот  называется генетическим кодом.Аминокислоты в белке определяют, каким образом они составляют трехмерную форму, которая, в свою очередь, отвечает за функцию белка. Белки выполняют практически все функции необходимые для жизнедеятельности клеток. При изменение последовательности оснований в том участке молекулы ДНК, которая несет генетическую информацию (гене) может изменить последовательность аминокислот белка, изменив его форму и функции, что часто приводит к негативному влиянию на функционирование клеток и организма в целом. Причем в большинстве случаев происходит изменение только одного нуклеотида. Часто это вызывает какое-то определенное генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству.  

    Хотя генетические особенности  играют чрезвычайно большую роль  в появлении, развитии, функционировании  и поведении организмов, конечный  результат (совокупность признаков  и особых свойств организма)  является сочетанием генетических  факторов с условиями в которых происходит развитие организма. Например, наследственность играет значительную роль в формировании такого признака, как рост человека, однако, особенности питания и другие условия (например физическая активность, специфические упражнения и т.д.), могут в значительной степени модулировать указанный признак в зависимости от условий.  

наличие различных вариантов  одного и того же гена называются аллелями

 В случае с горохом, который  относится к диплоидному виду, каждое растение имеет две  аллели данного гена, где одна  аллель передается от каждого  из родителей. Многие виды, включая  человека, имеют именно эту схему  наследования. Диплоидные организмы с двумя копиями одной и той же аллели определенного гена, называютсягомозиготными, а организмы с двумя разными аллелями определенного гена называются гетерозиготными. Набор аллелей для данного организма, называется его генотипом, а наблюдаемая характеристика или признак организма называют его фенотип. Когда говорят, что данный организм гетерозиготный по гену, часто одну аллель указывают как доминирующую (доминантную), поскольку ее качества преобладают в фенотипе организма, в то время как другие аллели называются рецессивными, поскольку их качества могут отсутствовать и не наблюдаться. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а взамен имеют неполное доминирование промежуточного фенотипа, или т.н. кодоминантность - обе черты являются доминантными одновременно, и обе черты присутствуют в фенотипе.  

митозом - простейшая форма воспроизведения и основа для вегетативного (бесполого) размножения. Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачейгенетической информации. ИЗМЕНЧИВОСТЬ, способность живых организмов приобретать новые признаки и качества. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. Сходное понятие геномобозначает совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма. Вместе с факторами внешней среды геном определяет фенотип организма.

Генофонт- совокупности генов в популяций

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки(клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во времямитоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Совокупность хромосом

1Постоянствво2Парость3индивидуальность4 Непрерывность

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариоти

пом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). ИДИОГРАММА (от греческого idios — особый, своеобразный и gramma — рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количеств, отношений между отдельными хромосомами и их частями. На идиограмме изображаются не только морфологические признаки хромосом, но и особенности их первичной структуры, спирализации, районы гетерохроматина и др. Сравнительный анализ идиограмма используется в кариосистематике для выявления и оценки степени родства различных групп организмов на основании сходства и различия их хромосомных наборов.

Наследование  сцепленое с полом наследование кокого – либогена,находящего в половых хромосомах