Врожденные аномалии и пороки развития

В зависимости  от последовательности возникновения  различают первичные и вторичные  пороки. Первые непосредственно связаны  с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефалия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловлены альтернативно-пролиферативными процессами в нормально развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

В связи с  распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные. Изолированными называют первичные пороки, которые отмечаются лишь в каком-либо одном органе (микроцефалия, шестипалость). Системные пороки объединяют несколько первичных пороков в одной системе органов (ахондроплазия). Множественные пороки составляют группу первичных пороков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шестипалостью). Множественные пороки в свою очередь подразделяются на синдромы и неклассифицированные комплексы. Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFS-синдром (церебро-окуло-фацио-скелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дис-плазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибатель-ные контрактуры) и ряд пороков других органов. К неклассифицированным комплексам относят пороки, проявления которых не укладываются ни в один из известных синдромов.

В зависимости  от этиологии различают пороки, обусловленные:  
1) изменением наследственных структур (мутациями);  
2) воздействием тератогенных факторов;  
3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).

Среди пороков  центральной нервной системы (ЦНС) различают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства. Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).

А. Врожденные пороки развития органов и систем.  
1. Пороки ЦНС и органов чувств.  
2. Пороки лица и шеи.  
3. Пороки сердечно-сосудистой системы.  
4. Пороки дыхательной системы.  
5. Пороки органов пищеварения.  
6. Пороки костно-мышечной системы.  
7. Пороки мочевой системы.  
8. Пороки половых органов.  
9. Пороки эндокринных желез.  
10. Пороки кожи и ее придатков.  
11. Пороки последа.  
12. Прочие пороки.

Б. Множественные врожденные пороки.  
1. Хромосомные синдромы.  
2. Генные синдромы.  
3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.  
4. Синдромы неустановленной этиологии.  
5. Множественные неуточненные пороки.

АНТЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННОЙ ХИРУРГИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ 

Возможности пренатальной диагностики врожденных нарушений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются. Основным методом пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование, оно позволяет выявить различные варианты врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальные грыжи, наружные "опухоли" (тератомы крестцово-копчиковой области, омфалоцеле) и т. д. Однако не менее важно правильно и квалифицированно определить дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Ультразвуковое исследование с целью пренатальной диагностики пороков развития должно проводиться на трех уровнях.

I уровень - общее  акушерское ультразвуковое исследование. Обычно его выполняют врачи  женских консультаций. Целью исследования  на этом уровне является определение  нормы или наличия отклонения от нормы.

II уровень - специализированное  пренатальное ультразвуковое исследование. Выполняется в медико-генетических  центрах, специализированных ультразвуковых  отделениях родильных домов и  медицинских вузов. Цель исследования - разрешение всех вопросов относительно наличия или отсутствия нарушений развития плода, возникших при исследовании на первом уровне.

III уровень - экспертное  пренатальное ультразвуковое исследование, выполняемое для постановки окончательного  диагноза и определения тактики дальнейшего ведения беременности. Исследования на этом уровне выполняются с использованием новейших технологий и специализированных методов исследования (допплерометрия, эхокардиография, нейросонография, инвазивные методы - амниоцентез, кордоцентез). Оценка результатов исследования на III уровне должна проводиться совместно с генетиками, детскими хирургами, неонатологами, педиатрами, кардиологами и другими специалистами.

В случае выявления  путем ультразвукового исследования хирургической патологии плода решающее слово в определении дальнейшей тактики принадлежит хирургу-неонатологу, при этом прежде всего должен быть решен вопрос, является выявленный порок корригируемым или нет. К некорригируемым порокам развития относятся:  
1) тяжелые пороки развития головного мозга - анэнцефалия, микроцефалия, выраженная гидроцефалия;  
2) некоторые комбинированные пороки развития сердца;  
3) сросшиеся двойни с общими внутренними жизненно важными органами; спинно-мозговые грыжи больших размеров с нарушением функции нижних конечностей и гидроцефалией;  
4) сложная комбинация пороков развития.

Выявление некорригируемых  пороков развития является показанием к прерыванию беременности. При наличии  у плода корригируемого порока тактика  может быть различной. Так, при наружном опухолевидном образовании больших размеров необходимо родоразрешение путем планового кесарева сечения (опасность разрыва во время родов как опухолевидного образования ребенка, так и родовых путей матери). При выявлении кишечной непроходимости ребенка сразу после рождения в обязательном порядке переводят в хирургический стационар не только до развития осложнений, но и до начала клинических проявлений порока.