Вселенная в атоме. Атомы Вселенной

     5) Генетическое тестирование онкологического  риска стало возможным в связи  с открытием генов предрасположенности к онкологическим заболеваниям, что оказалось особенно актуальным для оценки риска среди членов так зазываемых "высоко раковых" семей.

     ДНК-тестирование успешно применяется при различных  наследуемых опухолях: ретинобластоме, полипозе кишечника, множественных эндокринных опухолях второго типа (MEN2) вслед за клонированием генов предрасположенности к раку молочной железы и яичников (BRCA I BRCA 2) развернулось широкое обследование групп риска семейного рака данных локализаций.

     Одна  из существенных проблем, возникающих  при диагностике семейной предрасположенности к РМЖ, касается социальных и психологических последствий выявления у пациентов данных мутаций.

     Однако  при правильной организации генетического  консультирования и соблюдения этических норм и принципа конфиденциальности применения молекулярных тестов в группах риска, безусловно, полезно и необходимо.

     В заключение следует подчеркнуть, что  внедрение современных методов молекулярной диагностики в широкую онкологическую практику неизбежно потребует серьезного технического перевооружения существующих клинических лабораторий, а также специально подготовленного персонала. Сами методы диагностики при этом должны пройти масштабные клинические испытания с учетом принципов рандомизации. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Генетический  мониторинг.

           Загрязнение природной  среды вредными отходами производства, продуктами неполного сгорания, ядохимикатами  и другими мутагенами, повышение  фона ионизирующей радиации, вызываемое испытаниями атомного оружия, бесконтрольным использованием химических и радиоактивных веществ в энергетике, промышленности, сельском хозяйстве – все это ведет к значительному увеличению генетических нарушений.

           Генетический груз, подразумевающий собой эти генетические нарушения, подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так в СССР с восьмидесятого года рождалось 200 000 детей с серьезными генетическими дефектами и около 30 000 мертвых. Около 25% беременностей не донашивается по генетическим причинам. На данный момент у 10% всего населения существует нарушение психики. Увеличивается также число онкологических заболеваний. И при этом, в большинстве случаев, болезни связаны с загрязнением окружающей среды. По данным ВОЗ 80% болезней вызвано состоянием экологического напряжения. Поэтому проблемы генетики, экологии и адаптации человека становятся особенно острыми.

           Наиболее целесообразным на данный момент для решения проблем  экологии человека является использование  мониторинга окружающей среды и  социально-трудовой потенциал людей. Цель мониторинга заключается в выявлении физического, химического, биологического загрязнения окружающей среды. Мониторинг окружающей среды проводится на основе оценки структур здоровья населения в различных территориально-производственных комплексах. При этом нельзя считать полученные статистические данные абсолютно точными, так как они могут констатировать лишь рост заболеваний. Мешает также и отсутствие четких критериев здоровья и эффективных средств его оценки. Несомненно, мониторинг окружающей среды, а также другие методы решения экологических проблем так или иначе затрагивают генетику. А между тем, генетическое загрязнение нашей планеты опаснее всех других. Становится необходимым прогнозирование изменений роста заболеваний. Поэтому особое значение имеет генетический мониторинг, позволяющий проводить контроль за мутационным процессом у человека, выявлять и предотвращать всю возможность генетической опасности, связанную с еще необнаруженными мутагенами.

     На  данный момент, однако, исследования мутаций  трудно осуществимы.

     Возникшие трудности исследования мутаций  прежде всего связаны с проблемой  обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обстоит с регистрацией рецессивной аномалии, так как  такой мутантный ген проявляется  в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которого требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрацией доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно, если их появление в фенотипе легко обнаружимо.

           Благодаря биоэкологическому  мониторингу через типизацию климатогеографических и производственных районов по структурам здоровья, (то есть по соотношениям между группами с различными уровнями здоровья) возможно более эффективное улучшение условий окружающей среды, а также повышение уровня здоровья населения. Хотя остается большое количество проблем. Так, например, показатели рождаемости, заболеваемости и смертности довольно инертно «откликаются» на изменение окружающей среды, и выявляются лишь последствия экологического неблагополучия, что не дает возможности оперативного управления экологической ситуацией.

           Еще не разработан ряд  необходимых экономических механизмов для стимулирования мероприятий  по охране окружающей среды. Хотя генетический мониторинг – дело сложное, он просто необходим для решения экологических проблем человека, а также уменьшения роста заболеваний, в том числе наследственных. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     Заключение

     Едва  ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их собственных  детей. Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи. По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями, некоторые из которых в состоянии исковеркать всю его будущую жизнь. Более того, практически у каждого взрослого человека во всех клетках тела, включая половые, существуют несколько измененных генов, мутации в которых негативно влияют на их работу. Как скажутся такие гены на умственных способностях и на внешнем облике ребенка, если он получит другие дефектные гены от второго родителя? В США свыше 20 млн. человек, то есть почти каждый десятый, уже страдают от унаследованных расстройств здоровья, которые в разных условиях и по-разному могут проявляться в течение всей жизни. В других странах, независимо от экономического статуса, положение наверняка не лучше.

     Единственное, что мы можем сделать, чтобы что-то противопоставить сложившейся ситуации – отдавать себе отчет в серьезности  положения и предпринимать разумные усилия для того, чтобы на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями. Реальный шанс для этого существует, но для этого надо быть, прежде всего, хорошо информированным о возможности собственных генетических заболеваниях или мутантных генах, которые могут стать их причиной у потомства. Подобную информацию можно получить в центрах медико-генетичесого консультирования. При этом врач не в праве навязывать свою волю пациентам, он может и должен лишь информировать их о возможных опасностях и последствиях проявления генетически врожденных заболеваний у потомства. Любопытно, что первая в мире подобная консультативная служба была организованна именно в России, в Институте нервно-психиатрической профилактики еще в конце 20-х годов XX века талантливым биологом С.Н. Давиденковым. К сожалению, трагические последствия геноцида, который осуществляла гитлеровская Германия во время второй мировой войны, несколько затормозила развитие сети подобных консультаций, поскольку политика нацизма долгие годы бросала зловещую тень на любые попытки исправления наследственности человека.

     На  всем протяжении существования психогенетики  как науки исследователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза). Спектр исследуемых фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств: например, аутизм и детская шизофрения, до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы: например, специфическая неспособность к математике.

     Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья, свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантного модуса развития.

     Результаты  психогенетических исследований, проведенные  разными методами, говорят о существовании первичной, «исходной», индивидуальности, задаваемой нашей наследственностью. Уникальность генотипа каждого человека, высокая индивидуализированность многих  психологически значимых средовых факторов, ковариация и взаимодействие одного и другого – вот те силы, которые формируют бесконечное многообразие людей. Необходимо помнить, что психогенетические данные говорят о причинах именно различий между людьми, то есть о происхождении популяционной изменчивости (межиндивидуальной вариативности), и ее выводы не могут быть перенесены на оценки индивидуально- психологических особенностей конкретного человека.

     Все это говорит о существенной роли генотипа в формировании самых разных компонентов и уровней в структуре  человеческой индивидуальности. «Генетические влияния в поведении так вездесущи и всепроникающи, что оправдано изменение в акцентах. Не спрашивай, что наследуемо, спрашивай, что не наследуется» - так пишут авторы знаменитой книги «Генетика поведения».

     Разделы генетики,  связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика),  имеют прямое отношение к профилактической медицине.

     Особую  роль генетика стала играть в  фармацевтической  промышленности  с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным,  например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более  что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей,  при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

     Таким образом, можно сделать вывод, что генетика - сравнительно молодая наука.  Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов,  связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия,  шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности,  производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний,  благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. 

     К сожалению, а может быть и к  счастью, круг вопросов, которые изучает генетика, настолько широк, что отразить в одной работе все аспекты развития этой науки просто невозможно. Я попыталась как можно подробнее остановиться на этико-правовых вопросах генетики, так как они, на мой взгляд, требуют глубокого философского осмысления и, конечно же, в немалой степени повлияют на мировоззрение и представления об общечеловеческих ценностях тех, кому суждено жить в XXI веке. Многие считают, что если век двадцатый заслуженно получил название информационного, то следующий век станет веком биологической революции, причем генетика будет иметь к этому непосредственное отношение. Прогресс науки и технологий неизбежен, и любой, кто вступил на путь научных исследований, должен сделать все возможное и невозможное, чтобы его открытия не были использованы во вред человечеству, чтобы на нашей планете разум не уничтожил жизнь, жизнь, бесконечность которой изучает генетика, одна из великих наук будущего! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     Литература

1. Акифьев А.П. Генетика и судьбы. -  М., 2001.
2. Ауэрбах Ш. Проблемы мутагенеза // Пер. с англ. – М., 1978.
3. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. - СПб., 2002.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М., 1997.
5. Дубинин Н.П. Общая генетика. – М., 1976.
6. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/ Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е.  – М., 1987.
7. Маккьюсик В. Наследственные признаки человека // Пер. с англ. – М., 1976.
8. Наследственные болезни. / Под ред. Л.О. Бадаляна. – Ташкент, 1980.
9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 3 // Пер. с англ. – М., 1990.