Мутации. Влияние факторов окружающей среды на мутагенез

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное агентство по образованию

ГОУВПО

«Хабаровская государственная академия экономики и права»

       Кафедра общеэкономических дисциплин.

      Факультет: Аудитор

Реферат на тему:

Мутации. Влияние факторов окружающей среды на мутагенез.

   Выполнил студент группы: БУК-82 Вязкова Екатерина Андреевна

      Проверил преподаватель: Арзуманян Елена Владимировна

Хабаровск 2008
1.

Содержание.

1.Введение…………………………………………………………………….…..2

2.Немного истории……………………………………………………………….3

3.Факторы, влияющие на мутацию………………………………………..........4

4.Общие закономерности мутагенеза…………………………………………..8

5.Последствия мутаций………………………………………………………….9

6.Заключение……….……………….…………………………………………...10

7.Список литературы……………………………………………………………11

2.

1. Введение.

Каждое новое поколение растений и животных очень похоже на своих родителей: при скрещивании двух сиамских кошек появляются только сиамские котята, а не котята какой-нибудь другой породы. Эта склонность живых организмов походить на своих родителей называется наследственностью. Хотя  сходство между родителями и потомками и велико оно обычно не абсолютно. Большинство признаков подвержено сильному влиянию условий, в которых особь растёт и развивается.

Ветвь биологии, занимающаяся явлениями наследственности и изучением законов, управляющих сходствами и различиями между родственными организмами, называется генетикой.

Рост каждого растения или животного происходит в результате деления и увеличения размеров клеток, составляющих организм. Это деление клеток, которое представляет собой чрезвычайно упорядоченный процесс, называется митозом.

Рассматривая делящуюся клетку в микроскопе после соответствующей фиксации и окраски можно увидеть в её ядре продолговатые темноокрашенные тельца называемые хромосомами. В каждой хромосоме содержатся многочисленные наследственные факторы, каждый из которых так или иначе отличается от всех остальных. Эти наследственные единицы называются генами; каждый ген контролирует наследование одного или нескольких признаков. Хотя гены замечательно устойчивы и передаются последующим поколениям с большой точностью, в них время от времени происходят изменения, называемые мутациями. После того как ген

3.

мутировал в новую форму, эта новая форма оказывается устойчивой и обычно склонна к новым изменениям не более чем исходный ген.

2. Немного истории.

Сделанные много тысячелетий назад в Австралии наскальные рисунки, на которых изображены сросшиеся близнецы, можно, пожалуй, считать самым первым из дошедших до нас подтверждений интереса человека к врождённым уродствам. Время сохранило очень мало столь древних свидетельств, они единичны. В Вавилонской клинописи, которой не менее четырёх тысяч лет, перечислены и описаны всего 62 типа врождённых пороков развития человека.

Вполне вероятно, что тысячелетние мифы и легенды о русалках, кентаврах, сфинксах, гарпиях, фавнах, о Циклопе, и двуликом Янусе тоже вызваны интересом человека к уродствам. Некоторые пороки действительно имеют определённое сходство с подобными чудовищами, а человеческая фантазия довершила их образ.

Причин появления уродов, как это представлялось в древности, было не так уж много – совокупление с дьяволом, вмешательство сверхъестественных сил, неблагоприятные астральные влияния и т.д. А вестниками астральных явлений – гороскопами – люди пользуются и поныне.

В Вавилоне, и в античной Греции, и в Риме появление на свет уродов толковалось обычно как неблагоприятное предзнаменование: это рассматривалось как предостережение свыше, например, о грядущих суровых испытаниях. Иногда, однако, таким путём боги сообщали о необходимости принять то или иное решение. Известно, что в конце IV века рождение двуглавого ребёнка было воспринято в виде одобрения богами идеи разделить Римскую империю на западную и восточную части.

4.

В более поздние времена отношение к уродам не везде было одинаковым. Так, инквизиция в таких случаях насылала суровую кару и на ребёнка и на его мать, тем самым строго пересекая козни дьявола. Однако в странах, где инквизиция не была столь активна или её не было совсем, уродливым людям

нередко приписывали особую магическую силу, способность прорицания, угадывания судьбы по звёздам и тому подобное. И тут уже родство с потусторонними силами играло свою положительную роль: именно они обеспечивали своему «родственнику» эти особые качества. Не исключено, что милосердие по отношению к юродивыми блаженным на Руси в какой-то степени объяснялось именно подобными взглядами.

3. Факторы, влияющие на мутацию.

Мутации, появляющиеся в естественных условиях под влиянием внешней среды обозначаются термином «спонтанные мутации».

Воздействие разнообразных факторов окружающей среды, включая радиацию и ряд химических соединений, приводит к увеличению частоты мутаций. В 1927 году американский генетик, впоследствии - лауреат Нобелевской премии Генрих Меллер впервые показал, что облучение рентгеновскими лучами приводит к существенному увеличению частоты мутаций у дрозофилы. Эта работа положила начало новому направлению в биологии - радиационной генетике. Благодаря многочисленным работам, проведенным за последние десятилетия, мы теперь знаем, что при попадании элементарных частиц (Y-кванты, электроны, протоны и нейтроны) в ядро происходит ионизация молекул воды, которые, в свою очередь, нарушают химическую структуру ДНК. В этих местах происходят разрывы ДНК, что и приводит к возникновению дополнительных, индуцированных радиацией мутаций.

5.

Большой объем информации по влиянию радиации на человека был получен при изучении последствий бомбардировки Хиросимы и Нагасаки и Чернобыльской аварии.

Первое широкомасштабное изучение генетических последствий воздействия радиации на человека было проведено американскими и японскими исследователями в Хиросиме и Нагасаки. Эти работы начались в 1946 году, то есть практически сразу после капитуляции Японии. Взрывы атомных бомб в Хиросиме и Нагасаки привели к одномоментной гибели десятков тысяч людей и массовому облучению выживших. В то время эффекты радиации были практически неизвестны, поэтому американское правительство приняло решение о проведении всестороннего изучения последствий взрывов для населения двух городов. Тогда, волею случая, в американской армии служил лейтенант медицинской службы Джеймс Нил, который до войны активно занимался генетическими исследованиями на дрозофиле. Ему было поручено научное руководство этими работами, которые сразу же приобрели ярко выраженную генетическую направленность.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса-Данлоса.

В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.

6.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммаглобулинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глютаминовой кислоты на остаток Валина.

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови.

Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических, химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом.

Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К.

Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена), возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в его генетическом материале — хромосомах и генах. Мутации — основа наследственной изменчивости в живой природе.

Мутации могут быть вызваны действием внешних факторов физической,  химической или биологической природы - это индуцированные мутации или индуцированный мутагенез.   

Вновь возникшие мутации называются новыми мутациями или мутациями de novo. К ним, например, относятся мутации, лежащие в основе ряда аутосомно-доминантных болезней, таких как ахондроплазия (10% случаев

7.

относятся к семейным формам), неврофиброматоз Реклингаузена, I типа (50-70% семейные формы), болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона.

     Мутации, переходящие от нормального состояния гена (признака) к патологическому состоянию называются прямыми.

Мутации, переходящие от патологического состояния гена (признака) к нормальному состоянию называются обратными.                             

Мутации в соматических клетках называются соматическими. Они формируют патологические клеточные клоны (совокупность патологических клеток) и в случае одновременного присутствия в организме нормальных и патологических клеток приводят к клеточному мозаицизму, например, при наследственной остеодистрофии Олбрайта экспрессивность заболевания зависит от количества аномальных клеток.

Соматические мутации могут быть как семейными, так и спорадическими (несемейными) формами. Они лежат в основе злокачественных новообразований и процессов преждевременного старения.             

Мутации в половых клетках называются герминативными. Они встречаются реже соматических мутаций, лежат в основе всех наследственных и некоторых врожденных болезней и передаются из поколения в поколение.                             

Герминативные мутации могут быть семейными и спорадическими формами и наследоваться как предрасположенность к раку, например, ретинобластома и синдром Ли-Фромени.

8.

4. Общие закономерности мутагенеза

Мутагенез – процесс возникновения в организме наследственных изменений — мутаций. Основа мутагенеза — изменения в молекулах нуклеиновых кислот, хранящих и передающих наследственную информацию.

Мутации возникают не мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов возникает предмутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физико-химический, а биологический процесс.

Например, ферментные системы репарации вырезают поврежденный участок ДНК, если повреждена только одна нить (эту операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем вновь достраивается участок ДНК, комплементарный по отношению к сохранившейся нити (эту операцию выполняют ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с концами нити, оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию выполняют лигазы).

Существуют и более тонкие механизмы репарации. Например, при утрате азотистого основания в нуклеотиде происходит его прямое встраивание (это касается аденина и гуанина); метильная группа может просто отщепляться; однонитевые разрывы сшиваются. В некоторых случаях действуют более сложные, малоизученные системы репарации, например, при повреждении обеих нитей ДНК.

9.

Однако при большом числе повреждений ДНК они могут стать необратимыми. Это связано с тем, что: во-первых, репарационные системы могут просто не успевать исправлять повреждения, а во-вторых, могут повреждаться сами ферменты систем репарации, необратимые повреждения ДНК приводят к появлению мутаций – стойких изменений наследственной информации.

В настоящее время известно множество самых разнообразных мутагенов. Рассмотрим механизм действия некоторых из них.

5. Последствия мутаций.

Примерно один процент всех новорождённых появляется на свет с хромосомными или генными аномалиями. О том, сколько беременностей прерывается из-за этих аномалий до срока, точных данных нет. Подавляющее большинство детей, родившихся с аномалиями наследственного аппарата, имеют и многочисленные пороки строения – уродства. В целом ущерб здоровью человека от генетических нарушений вряд ли на много меньше, чем от сердечно-сосудистых заболеваний.

Ежегодно во всём мире рождаются миллионы детей-уродов, десятки и сотни тысяч из них жизнеспособны. Примерно две тысячи лет назад Плутарх в своём сочинении «О любопытстве» писал: «…Вот и в Риме есть люди, которые ни во что не ставят ни картины, ни изваяния.… А только вертятся кругом площади, где выставлены уродцы, глазея на безногих, криворуких,

трёхглазых, птицеглазых и высматривая, не уродились ли где-нибудь пород смешенье двух – чудовищный урод…»

Сейчас этими проблемами занимается учёные тератологии. Тератология – наука, занимающаяся изучением причин происхождения, механизмов формирования и проявления врождённых пороков развития.

10.

6. Заключение.

Наш общий дом в опасности. К такому мнению пришли учёные в середине XX века, убедившись, что технический прогресс таит в себе разрушительную силу. Ощутимая опасность угрожает природе и её сокровищнице – генофондам, которые создают поразительное разнообразие живых форм и питают дальнейшее развитие нашего уникального мира. Загрязнение биосферы не только испытывает на прочность компенсаторные возможности природы, но влияет на здоровье человека и уже сейчас может нанести ущерб будущим поколениям.

7. Список литературы

1. Балахонов А. В.  «Ошибки развития»