Эволюционная теория

Многие виды физических методов лечения (теплолечение. разные виды электротерапии и др.) применяются при наследственных заболеваниях нервной системы, наследственных болезнях обмена веществ, заболеваниях скелета. К симптоматическому лечению можно отнести и рентгенорадиологическое облучение при наследственно обусловленных опухолях до и после хирургического вмешательства.

Возможности симптоматического  лечения для многих болезней еще  далеко не исчерпаны, особенно в области  лекарственной, диетической и хирургической  помощи.

Лечение многих болезней по принципу вмешательства  в патогенез болезней всегда эффективнее  симптоматического. Однако следует  понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину  заболевания, так как не восстанавливает  структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение  должно быть непрерывным. Кроме того. приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному купированию. Особые надежды в связи с этим возлагают но использование методов генной инженерии для введения нормальных. неизмененных генов в клетки больного человека. Таким путем можно будет добиться кардинального излечения данного больного, но, однако это дело будущего,

В настоящее  время существуют следующие основные направления терапии наследственных болезней.

1. Полное или  частичное устранение из пищи  субстрата или предшественника  субстрата блокированной метаболической  реакции.

2. Восполнение  кофакторов извне с целью повышения активности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах.

3. Нейтрализация  и устранение экскреции токсических  продуктов, накапливающихся в  случае блокирования их дальнейшего  метаболизма.

4. Искусственное  введение в организм больного  продукта блокированной у него  реакции.

5. Воздействие  на "испорченные" молекулы.

6. Введение отсутствующего  гормона или фермента.

7. Блокирование  патологической активности ферментов  с помощью специфических ингибиторов  или конкурентное торможение  аналогами субстратов данного  фермента.

Несмотря но успехи симптоматического и патогенетического лечения наследственных болезней, вопрос о возможности их этиологического лечения не снимается. И чем больше будет прогресс теоретической биологии, тем чаще будет подниматься вопрос о радикальном, т. е. этиологическом, лечении наследственных болезней.

Этиологическое  лечение любых наследственных болезней является наиболее оптимальным. поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Однако устранение причины наследственного заболевания означает такое серьезное "маневрирование" с генетической информацией в живом организме человека, как "включение" нормального гена (или подсадку его). "выключение" мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля.

Профилактика  наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации  здравоохранения.

Известны случаи, когда один ген может оказывать  влияние на несколько признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других млекопитающих  определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который  влияет но формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти плода или новорожденного.

Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации  здравоохранения медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение  прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности  этого события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения.

При большой  вероятности рождения больного ребенка  правильными с профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической форме.

В настоящее  время во всем мире насчитывается  около тысячи генетических консультаций, в России их 80. Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, - это желание узнать прогноз здоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам. Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирующимися.  

По существу это три этапа консультирования.

Первый этап консультирования всегда начинается с  уточнения диагноза наследственного  заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой  консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследований, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований.

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

Второй этап консультирования - определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических  расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей.

Консультирование  по прогнозу потомства, как указывалось  выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родство супругов, когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии, при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение. тяжелые инфекции и др.)

Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка  в семье относительно здоровья будущих  детей. Это наиболее частые причины  обращения в консультации.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения  генетической задачи по определению  генетического риска врач-генетик  объясняет семье в доступной  форме смысл генетического риска  или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

С социальной точки  зрения целью генетического консультирования в целом является уменьшение частоты  патологических генов в популяциях человека, о целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутации.

Генетический  груз, подразумевающий собой  генетические нарушения, подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так в СССР с восьмидесятого года рождалось 200 000 детей с серьезными генетическими дефектами и около 30 000 мертвых. Около 25% беременностей не донашивается по генетическим причинам. На данный момент у 10% всего населения существует нарушение психики. Увеличивается также число онкологических заболеваний. И при этом, в большинстве случаев, болезни связаны с загрязнением окружающей среды. По донным ВОЗ 80% болезней вызвано состоянием экологического напряжения. Поэтому проблемы генетики, экологии и адаптации человека становятся особенно острыми. 

Заключение 

На данный момент, однако, исследования мутаций трудно осуществимы. Возникшие трудности исследования мутаций прежде всего связаны с проблемой обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обстоит с регистрацией рецессивной аномалии, ток как такой мутантный ген проявляется в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которого требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрацией доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно, если их появление в фенотипе легко обнаружимо.

Однако еще  не разработан ряд необходимых экономических механизмов для стимулирования мероприятий по охране окружающей среды. Хотя генетический мониторинг - дело сложное, он просто необходим для решения экологических проблем человека, а также уменьшения роста заболеваний, в том числе наследственных.

Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят  очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна  для решения многих медицинских  вопросов, связанных прежде всего  с различными наследственными болезнями  нервной системы (эпилепсия, шизофрения). эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как  радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения  мутаций или причины появления  злокачественных опухолей. Именно своей  важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое  образование, так как знания в  области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Литература: 

1.                 ** Билич Г.Л., Назарова Л.В. Основы валеологии. СПб., 2000.

2.                 ** Горбачев В.В. Концепции современного естествознания. М., 2003.

3.                 * Горелов А.А. Концепции современного естествознания. М., 1999.