Человек как феномен природы

Термин "мутация" впервые был предложен Гуго де Фризом в его классическом труде "Мутационная теория" (1901–1903). Мутацией он называл явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор не утратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести;

1) мутация возникает  внезапно, без всяких переходов;

2) новые формы  вполне константны, т.е. устойчивы;

3) мутации в отличие  от ненаследственных изменений  (флюктуации) не образуют непрерывных  рядов, не группируются вокруг  среднего типа (моды). Мутации являются  качественными изменениями;

4) мутации идут  в разных направлениях, они могут  быть кок полезными, так и  вредными;

5) выявление мутаций  зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения  мутаций.

6) Одни и те  же мутации могут возникать  повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив  теорию мутаций теории естественного  отбора. Он неправильно считал, что  мутации могут сразу давать новые  виды. приспособленные к внешней среде, без участия естественного отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для естественного или искусственного отбора.

Термин "ген" был  впервые применен для обозначения  наследственно-обусловленного признака Иогансеном в 1911 г. Связь между геном и белком, структура которого определяется структурой гена впервые была сформулирована в виде гипотезы "1 ген - 1 фермент" Бидлом и Татумом. Прямые доказательства того, что мутации гена человека вызывают изменение в первичной структуре белков получены в 1949 г. Полингом.

Исследуя первичную  структуру гемоглобина, выделенного  из эритроцитов больных с серповидно клеточной анемией, Полинг показал, что подвижность аномального гемоглобина в электрическом поле (электрофорез) изменено по сравнению с нормальной. С этого открытия началась новая эра открытий в человеческой биохимической генетики наследственных болезней обмена. Они вызываются мутациями генов, которые продуцируют белки с аномальной структурой, что приводит к изменению их функций.

Большинство организмов хранят генетическую информацию в ДНК: последовательность нуклеотидов одной  цепи точно определяет последовательность в другой, и обе цепи являются комплементарными одна другой. Последовательность четырех нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи варьирует среди ДНК неродственных организмов и является молекулярной базой их генетического расхождения. Поскольку большинство наследственных характеристик стабильно передается от родителей к потомству, последовательность нуклеотидов в ДНК должна точно копироваться при репродукции организма. Это имеет место в обеих цепях. Последовательность нуклеотидов и отсюда генетическая информация консервируется в ходе процесса репликации.

Хотя в настоящее  время вопрос о природе гена выяснен  не окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена. Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той  же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое  разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина  и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в  результате отбора, тогда как Мендель  объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор. Мендель  описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется  в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции  показывает, что существуют две формы  изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у  большого числа индивидуумов в изучаемой  популяции.

Поскольку дискретная изменчивость ограничена некоторыми четко  выраженными признаками, ее называют также качественной изменчивостью  в отличие от количественной, или  непрерывной, изменчивости.

Главный фактор, детерминирующий  любой фенотипический признак, - это  генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень  последующей экспрессии этого генетического  потенциала в значительной мере зависит  от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем  обычно достигал высоты 180 см. Однако для  этого ему необходимы были соответствующие  условия - освещение, снабжение водой  и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии  лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. 

Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал  датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет. он обнаружил, что в пределах "тяжелой" или "легкой" селекционной линии семена мало различались по среднему весу. тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как "кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип".

Необходимо ясно представлять себе, что взаимодействие между дискретной и непрерывной  изменчивостью и средой делает возможным  существование двух организмов с  идентичным фенотипом. 

Практически неограниченными  источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза:

1. Реципрокный обмен  генами между хромата- дамп гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.

2. Ориентация пар  гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретено  в метафазе I мейоза определяет  направление, в котором каждый  член пары будет перемещаться  в анафазе I. Эта ориентация  носит случайный характер. Во  время метафазы 2-й пары хроматид  опять-таки ориентируется случайным  образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных  полюсов направится та или  иная хромосома во время анафазы  II. Случайная ориентация и последующее  независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое  число различных хромосомных  комбинаций в гаметах; число  это можно подсчитать.

Третий источник изменчивости при половом размножении - это то, что слияние мужских  и женских гамет, приводящее к  объединению двух гаплоидных наборов  хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая  мужская гамете потенциально способна слиться с любой женской гаметой.

Эти три источника  генетической изменчивости и обеспечивают постоянную "перетасовку" генов, лежащую в основе происходящих все  время генетических изменений. Среда  оказывает воздействие на весь ряд  получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего  приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений  в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для  возникновения новых видов. Такие  изменения возникают в результате мутаций. 
 
 
 
 
 
 
 

                                             Заключение.

На данный момент, однако, исследования мутаций трудно осуществимы. Возникшие трудности исследования мутаций прежде всего связаны с проблемой обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обстоит с регистрацией рецессивной аномалии, ток как такой мутантный ген проявляется в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которого требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрацией доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно, если их появление в фенотипе легко обнаружимо.Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                  Список литературы:

1.Горбачев  В.В. Концепции современного естествознания. М., 2003.

2.Горелов  А.А. Концепции современного естествознания. М., 1999.

3.Карпенков  С.Х. Концепции современного естествознания. М., 2000.