Врождённые пороки развития

     Гетеротопия — перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань или орган (например, клеток поджелудочной железы в дивертикул Меккеля, хромаффинных клеток в ткань лёгких).

     Персистирование — сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определённому этапу развития (например, открытый артериальный проток у годовалого ребёнка, крипторхизм).

     Стеноз — сужение просвета отверстия или канала (например, клапанного отверстия сердца, привратника желудка, фрагмента кишечника).

     Удвоение (утроение) — увеличение числа органов или его части (например, удвоение матки, мочеточников).

     Эктопия — необычное расположение органа (например, почки в малом тазу, сердца — вне грудной клетки).

     Методы  диагностики врождённых пороков

     Методы  диагностики наследственных форм патологии и методы изучения их патогенеза перечислены на рисунке.

     Ниже  коротко перечислены цели и возможности  клинико-синдромологического и клинико-генеалогического методов (в том числе составление родословной и изучение близнецов), а также методов цитогенетической, биохимической и молекулярной диагностики.

     Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.

     Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии (например, дефицит плазменного фактора VIII при подозрении на гемофилию А; кариотип 45,Х0 при подозрении на синдром Шерешевского—Тернера; поражения скелета, ССС и глаз при подозрении на синдром Марфана).

     Клинико-генеалогический  метод

     Клинико-генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.

     Цель  клинико-генеалогического метода — установление закономерностей наследования признака:   
• определение типа наследования (доминантного, рецессивного, ауто- или гоносомного);  
• выявление носителей гена, определяющего развитие исследуемого признака (болезни);  
• оценка пенетрантности (частоты проявления) гена — «носителя» патогенного признака;   
• определение генетического риска (вероятности рождения больного ребёнка).

     Составление родословной

     Составление родословной начинают со сбора сведений о семье консультирующегося или пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу, или первое попавшееся в поле зрения исследователя лицо. Пробанд — больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьёй в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше применять термин род. Примеры родословных при разных типах наследования представлены на рисунках.

     Близнецовый метод

     Близнецовый метод базируется на сравнительном анализе частоты определённого признака в разных группах близнецов, а также в сопоставлении с партнёрами монозиготных пар между собой и общей популяцией. Идентичность близнецов по анализируемому признаку обозначают как конкордантность, а отличие — как диско рдантность. Роль наследственности и факторов среды в возникновении патологии у близнецов оценивают по специальным формулам.

     Цитогенетическая  диагностика пороков  развития. Биохимическая  диагностика пороков  развития.

     Цитогенетическая  диагностика пороков  развития основана на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток, чаще лимфоциты периферической крови. Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальнызх методов окрашивания и составляют идиограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к наименьшей), что позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.

     Биохимическая диагностика пороков  развития

     Биохимическая диагностика пороков  развития базируется на изучении биохимических показателей, отражающих сущность болезни (например, активность ферментов, наличие патологических метаболитов, концентрация компонентов ферментативной реакции).

     Объекты исследования биохимической  диагностики:   
• метаболиты в биологических жидкостях и клетках (например, фенилаланин при фенилпировиноградной олигофрении; кетоновые тела (КТ) при сахарном диабете).   
• аномальные белки (например, НЬ при гемоглобинопатиях).  
• дефектные ферменты (например, холинэстераза, глутатионпероксидаза, катал аза).

     Этапы биохимической диагностики:   
• первый — использование скрининговых программ диагностики (например, тонкослойной хроматографии, электрофореза, микробиологических методов);  
• второй — применение подтверждающих методов (например, флюоромет-рических, спектрофотометрических, количественного определения метаболитов, тестирования активности фермента). 
 

     Литература:

1. Наследственные болезни и пороки развития животных: И. П. Кондрахин, С. А. Войналович — Москва, КолосС, 2008 г.- 304 с.
2. Наследственные болезни и пороки развития кожи. Атлас: В. Н. Мордовцев, В. В. Мордовцева, В. В. Мордовцева — Москва, Наука, 2004 г.- 296 с.
3. Новорожденные высокого риска. Новые диагностические и лечебные технологии: Под редакцией В. И. Кулакова, Ю. И. Барашнева — Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2006 г.- 546 с.
4. Новорожденные высокого риска: Под редакцией В. И. Кулакова, Ю. И. Барашнева — Санкт-Петербург, ГЭОТАР-Медиа, 2006 г.- 528 с.
5. Урология: — Санкт-Петербург, Академия, 2005 г.- 448 с.
6. Эмбриофетопатии: Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев — Москва, Триада-X, 2010 г.- 480 с.