Врождённые пороки развития плода

Государственное образовательное учреждение высшего  профессионального образования  “Оренбургская Государственная  Медицинская Академия Федерального агентства по здравоохранению и  социальному развитию Российской Федерации» 
 

Кафедра: Акушерства и гинекологии.  

Зав. Кафедры: д.м.н. профессор Константинова О.Д. 
 
 
 
 
 
 
 
 

Реферат

Тема: Врождённые пороки развития плода. 
 
 
 
 
 
 
 

Выполнила:

Проверил:  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

г. Оренбург 2010

Оглавление. 
 

1. Определение.
2. Исторический аспект.
3. Классификация:

             - эндогенные причины

              - экзогенные причины.

4. врождённые  мультифакториальные пороки развития.

5. пренатальная (дородовая)р диагностика

6. Список литературы. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     ВРОЖДЕННЫЕ  ПОРОКИ, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.  
 
 
 

Исторический  аспект. 

     Доисторическое  искусство свидетельствует, что  врожденные пороки были известны с  самых древних времен. Их появление  внушало страх и породило множество  мифов. Клинописные таблички древнего Вавилона сообщают, что врожденные уродства считались предзнаменованиями государственной важности и расшифровывались как предупреждения разгневанных богов. Существовало широко распространенное поверье, что впечатления матери во время беременности воздействуют на формирование ребенка; думали, что расщепленная (т.н. «заячья») губа – результат испуга зайцем, а деформация ног возникает после встречи с калекой. Другие поверья бывали причиной страданий и смерти матери и ребенка, так как утверждали, например, что чудовищный потомок появляется в результате плотской связи с животным.  

     Одно  из первых наблюдений, раскрывающих природу  врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу  Уильяму Гарвею. Он заметил, что некоторые  из пороков – результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений. 
 
 
 
 

Врожденные  пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком 

Классификация причин пороков развития человека  

I. Эндогенные причины (внутренние факторы) 

- изменения  наследственных структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии,  частичные или полные), хромосомные  (дупликации, транслокации, инверсии, делеции,  кольцевидные хромосомы), генные 

- "перезревание" половых клеток 

- эндокринные  заболевания 

- возраст  родителей (слишком юный или  старый) 

II. Экзогенные причины (факторы внешней среды) 

- физические  факторы: радиационные, механические 

- химические  факторы: лекарственные вещества, химические вещества, применяемые в быту и промышленности, эндокринные заболевания, гипоксия, неполноценное питание 

- биологические  факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии  и др.), простейшие. 
 
 

I. Эндогенные причины 

1. Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов и обуславливают превращение одних аллелей в другие. Они могут возникать за счет замены отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на

другие, выпадения  или вставки отдельных нуклеотидов, их групп или генов. ВПР наследственного характера в большинстве случаев обусловлены генными мутациями. 

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа: 

- транслокации - обмен сегментами между хромосомами:  реципрокные транслокации - две хромосомы взаимно обмениваются сегментами, нереципрокные - сегменты одной хромосомы переносятся в другую, робертсоновские - две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами. 

- делеции (p-, q-)- "поломки" хромосом с утратой части ее короткого (p) или длинного (q) плеча. Частой формой делеций являются кольцевые хромосомы (r), которые образуются в результате поломки в обоих плечах хромосомы с последующим замыканием оставшейся структуры в кольцо. 

- дупликация - удвоение  участка хромосомы 

- инверсия - результат  двух поломок в одной хромосоме  с последующим поворотом участка  между поломками на 1800. 
 

Геномные  мутации - изменения количества хромосом. Чаще наблюдаются трисомии) увеличение количества хромосом на одну) или моносомии (отсутствие одной из хромосом). Геномные мутации обычно сопровождаются измнениями фенотипа и приводят к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни.

Мутации возникают  постоянно как в процессе обычных  физиологических функций организма (спонтанный или естественный мутагенез), так и в результате дополнительных воздействий на наследственные структуры физических, химических и биологических факторов (индуцированный мутагенез). Спонтанные мутации обусловлены биохимическими изменениями в клетке, воздействием естественного радиоактивного фона или ошибками репликации. Индуцированные мутации могут быть обусловлены воздействием ионизирующего излучения, многими химическими веществами и вирусами. 

2. Под "перезреванием" понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших с момента их полного созревания до образования зиготы. В основе "перезревания" лежат процессы, ведущие к десихронизации процессов овуляции и оплодотворения. "Перезревание" сперматозоидов происходит в половых путях женщин в тех случаях, когда увеличивается время от эякуляции до слияния гамет. Это, в частности, может происходить в случаях полового сношения за 1-2 дня до овуляции в связи с недостаточной подвижностью сперматозоидов (например, при изменении рН среды в половых путях женщины), нарушенной проходимости маточных труб и т.д. "Перезревание" яйцеклеток может быть интра- и экстрафолликулярным. Инрафолликулярное "перезревание" в основном связано с гормональными расстройствами, например с недостаточностью гипофизарных гонадотропинов, что особенно часто наблюдается у женщин в преклимактическом возрасте. Интрафолликулярному "перезреванию" способствуют замедленные темпы дегенеративных изменений фолликулярного эпителия, малое количество фолликулярной жидкости и недостаточное истончение белочной оболочки яичника, затрудняющие разрыв фолликула. Экстрафолликулярное "перезревание" обусловлено теми же факторами, которые приводят к "перезреванию" сперматозоидов. Основным механизмом тератогенного эффекта "перезревания" яйцеклеток, по-видимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем проявляется анеуплоидией. 

3. Различные  гормональные расстройства и дефекты метаболизма у беременных нередко приводят к самопроизвольным абортам или нарушениям морфологической и функциональной дифференциации органов плода, определяющим высокую антенатальную и раннюю детскую смертность. Тератогенный эффект в этой группе заболеваний женщин доказан для сахарного диабета, эндемического кретинизма, вирилизирующих опухолей, фенилкетонурии, галактоземии и гистидинемии. Наибольшее значение в клинической практике имеют поражения плода при сахарном диабете I типа и фенилкетонурии. 

Диабетическая эмбриопатия проявляется комплексом ВП, из которых 37% приходится на пороки костно-мышечной системы, 24%- на пороки сердца и сосудов, 14%- на пороки ЦНС. 

Диабетическая фетопатия проявляется большой  массой тела ребенка при рождении, обусловленной главным образом  отложением жира в подкожной клетчатке (особенно в области грудной клетки), гиперплазией эндокринной части  поджелудочной железы, жировой дистрофией печени, уменьшением запасов гликогена в миокарде, печени и мышцах, микроангиопатиями почек, сетчатки глаза и кожи. В дальнейшем такие дети нередко отстают в умственном развитии. 

II. Экзогенные причины 

1. Физические факторы. 

Радиационная  эмбрио-, фетопатия - комплекс изменений  у зародышей после воздействия  на них ионизирующим излучением. Последствия  такого воздействия зависят от: 

- вида ионизирующего  излучения (наиболее изучены быстрые  нейтроны и рентгеновы лучи) 

- суммарной дозы (менее 5 сГр за период органогенеза не индуцирует ВПР) 

- срока и длительности  воздействия 

- индивидуальной  чувствительности и др. 

2. Среди механических факторов, индуцирующих ВПР, известны амниотические сращения, чрезмерное давление матки или опухоли на развивающийся плод при маловодии, сдавление органов плода опухолью или другим неправильно сформированным органом. 

3. Среди химических факторов, имеющих определенное значение в происхождении ВП у человека, можно выделить медикаменты, химические соединения, применяемые в быту, промышленности и сельском хозяйстве, гипоксию и неполноценное питание. 
 
 
 
 
 

Врожденные  мультифакториальные  пороки развития. 

     Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет "о семейном накоплении" аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития. 

     Грыжи Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов. Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение. 

     Врожденный  вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава. При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция. 

     Незаращение верхней губы (заячья губа) Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание. Хирургическая операция в первые месяцы жизни 

     Незаращение неба (волчья пасть) Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет. 

           Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. Хирургическое лечение.