Врожденные пороки ЦНС у детей

 

План:

Введение

I Анэнцефалия

II Цефалоцеле

III Гидроцефалия

IY Микроцефалия

Y Голопрозэнцефалия

YI spina bifida

Заключение 

Список использованной лиетратуры

 

 

 

 

 

 

Введение

Повреждения нервной  системы у новорожденных могут  возникать как внутриутробно (пренатально), так и во время родов (интранатально). Если вредные факторы действовали на ребенка на эмбриональной стадии внутриутробного развития, возникают тяжелые, часто несовместимые с жизнью пороки. Повреждающие влияния после 8 недель беременности уже не могут вызвать грубых уродств, но иногда проявляются небольшими отклонениями в формировании ребенка — стигмами дисэмбриогенеза.

Аномалии развития нервной  системы чрезвычайно вариабельны. Учитывая, что кожа и нервная система  развиваются из эктодермального зачатка, клиническая оценка малых аномалий развития имеет важное практическое значение. Малые аномалии развития (или стигмы), как правило, являются множественными, нередко сочетаются с аномалиями и пороками развития мозга.  

Аномалии развития ЦНС являются наиболее часто выявляемыми  ВПР. Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей. 

Частота колеблется от 1:1000 живорожденных (гидроцефалия), до 1:25000-35000 живорожденных (синдром Денди-Уокера).

К основным врожденным порокам ЦНС относятся:

• анэнцефалия
• цефалоцеле 
• гидроцефалия
• микроцефалия
• агенезия мозолистого тела,
• кисты сосудистого сплетения,
• голопрозэнцефалия
• spina bifida (расщепление позвоночника)

 

Этиология 

Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни). 

 

 

 

 

 I Анэнцефалия

Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется  на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ  или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное  отсутствие больших полушарий головного  мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

 

Анэнцефалия встречается  примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии - у  большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа - в 17 % случаев, расщепление  твердого и мягкого неба - 2 %, различные  дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных  дуг. Вероятность повторения при  последующих беременностях - не более 5 %.

 

Анэнцефалия чаще наблюдается  у девочек, однако работы ученых последних  лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для  сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается  до 10%.

 

 

Патогенез 

Анэнцефалия может  возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован.

 

На месте мозгового  вещества обычно располагается богатая  кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными  медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений.  

 

Симптомы

У младенцев, которые  рождаются с этим нарушением, отсутствуют  определенные части мозга, а остальные  части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии.

 

Эта патология характеризуется  тем, что у новорожденного отсутствуют  оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий  головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга. Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально.

 

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и  развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может  выполнять свои функции, наступают  осложнения. Дыхательная система  ребёнка обычно недостаточно функционирует.

Четверть больных  детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые  рождаются живыми, живут 3–4 дня.

 

R. Gcmire (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа:

1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия,

2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия.

3-я - голоакрания с рахисхизом.

 

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно-височно-позвоночный типы этого порока.  

 

Диагностика  

Как правило, анэнцефалия  обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11-12 недель, также характерно повышение  в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13-14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

 

 

II Цефалоцеле

Цефалоцеле представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей, черепа. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут выявляться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном).

Частота встречаемости  аномалии составляет 1 случай на 2000 живорожденных. Патогонез

Цефалоцеле развивается в результате не закрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4 нед. внутриутробной жизни. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате не разделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермыl . Цефалоцеле может возникать и при синдроме амниотических тяжей, когда в ранние сроки беременности часть черепа вовлекается в процесс и ампутируется. В этих случаях дефект может располагаться в любой области черепа и не иметь связи с медиальной линией.

Диагностика

При эхографии цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области. Точный диагноз можно поставить только в тех случаях, когда четко виден дефект костей черепа. Он может быть очень маленьким, поэтому ультразвуковое исследование плода должно проводиться с особой тщательностью. Используя лицевые и мозговые структуры в качестве ориентиров, можно точно установить месторасположения дефекта. При менингоцеле в состав грыжевого мешка входит ликвор и образование будет содержать жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефалоцеле . Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используется термин «менингогидроэнцефалоцеле». В большинстве случаев при наличии дефекта костей черепа формируется именно энцефалоцеле. Если цефалоцеле входит в состав синдрома Меккеля-Грубера, при эхографическом исследовании выявляется патология почек и постаксиальная полидактилия. Маловодие, которое часто развивается при этой патологии, существенно затрудняет диагностику. Пренатальная диагностика энцефалоцеле во II и III триместрах беременности, как правило, не вызывает затруднений, но, к сожалению, при недостаточном опыте отмечаются случаи ложноотрицательной диагностики. В ранние сроки беременности ультразвуковая диагностика энцефалоцеле потенциально возможна с 11 нед., когда завершается оссификация костей свода черепа. 

III Гидроцефалия

 

Гидроцефалия –  это избыточное накопление в ликворных пространствах мозга цереброспинальной жидкости. К ликворным пространствам относятся желудочки, цистерны и субарахноидальные щели.

Развивается из-за препятствия циркуляции ЦСЖ в  какой-либо точке между основным местом ее образования в боковых  желудочках и субарахноидальным  пространством основания мозга. Вследствие препятствия циркуляции ЦСЖ последняя накапливается в желудочках, расширяя их, сдавливая прилежащие к желудочкам ткани и незначительно раздвигая полушария мозга. В основном, больше всего расширяется желудочек, ближайший к месту окклюзии (правило Айера); препятствие оттоку на основании мозга, вызванное обычно канцероматозом оболочек или инфекционным менингитом, приводит к расширению боковых, третьего и четвертого желудочков. Если нарушена абсорбция ЦСЖ, то последняя накапливается снаружи головного мозга («наружная гидроцефалия»), и давление жидкости препятствует формированию внутренней гидроцефалии, поэтому при повышении ВЧД размер желудочков может оставаться нормальным или лишь незначительно увеличенным. У всех выживших больных с гидроцефалией окклюзия всегда частичная; полная окклюзия приводит к смерти в течение нескольких дней, если не проводится шунтирование. У новорожденных или маленьких детей (до 2 лет), у которых роднички и швы черепа еще не полностью закрылись, увеличивается размер головы (проявление открытой гидроцефалии или макроцефалии). В определенной степени расхождение швов (диастаз) возможно и у детей старше 2 лет.

Термин «гидроцефалия» иногда используется и в тех случаях, когда желудочки пассивно увеличиваются  вследствие атрофии головного мозга {гидроцефалия ex vacuo). Поэтому лучше использовать дополнение гипертензивная для характеристики окклюзионного типа гидроцефалии, при котором повышено давление ЦСЖ. Термин «гипертензивная гидроцефалия» устраняет также необходимость выделения «несообщающейся» и «сообщающейся» (окклюзионной) гидроцефалии. Все формы гипертензивной гидроцефалии вызваны окклюзией на каком-либо уровне, поэтому соответствующее дополнение указывает на место окклюзии, например: акведуктовая, желудочковая или менингеалъная гипертензионная гидроцефалия.

Выделяют четыре синдрома гидроцефалии:

1. Врожденная или открытая младенческая гидроцефалия. К наиболее частым ее причинам относятся: кровоизлияния в мозг (у недоношенных детей), менингит плода или новорожденного, мальформация Арнольда—Киари, стеноз или атрезия сильвиева водопровода, синдром Денди—Уокера (атрезия отверстия Люшка со значительным расширением четвертого желудочка). Сразу после рождения размер головы резко увеличивается, вскоре превышая возрастную норму Роднички напряжены. Ребенок капризен, плохо ест, становится заторможенным и теряет интерес к окружающему. Позднее присоединяется ретракция века и паралич взора вверх (симптом «заходящего солнца»). Лоб начинает выступать (бугристый). В более старшем возрасте дети слабы, не могут удерживать большую голову, стоять или ходить. Отека диска зрительного нерва нет.

 

2. Приобретенная гипертензивная гидроцефалия. Частой причиной ее становятся объемный процесс в задней черепной ямке (опухоль, кровоизлияние, абсцесс или паразитарная киста), субарахноидальное кровоизлияние; болезнь Педжета и другие изменения костной ткани вокруг большого затылочного отверстия; декомпенсация врожденной гидроцефалии вследствие стеноза сильвиева водопровода. Симптомы: двусторонняя лобная или затылочная боль, тошнота и рвота. Обнаруживается отек диска зрительного нерва. Постепенно развиваются замедленность действий (абулия), рассеянность, ослабление умственной деятельности и иногда хватательные рефлексы. Нарастают нарушения походки, и иногда больные не могут самостоятельно стоять.

 

3. Нормотензивная гидроцефалия. Как и в случае гипертензивной гидроцефалии, при развитии гидроцефалии с нормальным или относительно нормальным давлением (150—200 мм вод. ст.) увеличенные желудочки оказывают повышенное давление на белое вещество головного мозга. Головная боль, беспокоящая вначале, уменьшается, не выявляется отек диска зрительного нерва. Основной симптом заболевания — постепенно нарастающие нарушения походки с укорочением шага и неустойчивостью. Вслед за нарушениями походки развиваются деменция и недержание мочи. В случаях, когда удается установить причину, чаще отмечается поздний фиброз оболочек после менингита или субарахноидального кровоизлияния, вызванного травмой или разрывом аневризмы. Внутрижелудочковые опухоли и канцероматоз оболочек относятся к менее частым причинам. Однако в большинстве случаев причина остается невыясненной. При КТ и МРТ определяется непропорциональное увеличение боковых желудочков в сравнении со степенью атрофии коры, хотя это соотношение трудно оценить.

 

4. Острая гидроцефалия. При субарахноидальном кровоизлиянии или кровоизлиянии в мозжечок возможно резкое расширение желудочков, что приводит к развитию комы с узкими зрачками, повышением мышечного тонуса в ногах, двусторонним симптомом Бабинского. В менее тяжелых случаях появляются сонливость, лаконичность в ответах и хватательные рефлексы.

 

 

IY Микроцефалия

Микроцефалия –  тяжелый порок развития головного  мозга.  Это заболевание характеризуется  уменьшением окружности черепа (и  головного мозга соответственно) на два или более сегментальных  отклонения, выраженной задержкой психического развития, судорожным синдромом и  нарушением двигательных функций.

 Данная патология  среди умственно отсталых детей  занимает порядка 20%

 

Различают микроцефалию двух типов: