Влияние наследственных заболеваний, на формирование здорового поколения

 

                    Федеральное агентство по образованию     

                   Сочинский государственный университет

                              Туризма и курортного дела   
 
 
 

                          

                Контрольная работа    

                    

                     По дисциплине  Валеология

                      По теме: Влияние наследственных  заболеваний

                                     На формирование здорового поколения

                                        
 

                                                             Выполнил: Стацура А.Б.

                                                                    Студент 2го курса

                                                                    Группы 09-ЗСТ-01

                                                                    Проверила: Журавлёва

                                                                                         Лидия

                                                                                         Борисовна

                                                                                        

                                   

                                      
 

                                              Сочи 2010     

 

       
 

Введение……………………………………………………………………………3

Генетика и  здоровье………………………………………………………………...3

Мутационный процесс  и наследственные заболевания………………………….7

Наследственные  болезни…………………………………………………………...9

Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата…………………...17

Методы лечения…………………………………………………………………....19

Профилактика  наследственных заболеваний…………………………………….20

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врождённых пороков развития у человека………………………21

Заключение………………………………………………………………………….24

Список использованной литературы……………………………………………...25 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                      Введение 

      Наследственность  всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений  в истории человечества. Еще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.

      Многие  ученые выдвигали свои гипотезы о  возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных  болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.   

                                Генетика и здоровье

        

           Генетика в основе своей –  наука о наследственности. В целом она занимается изучением генетической конституции организмов и законами, управляющими передачей наследственной информации от одного поколения к другому. Один из разделов генетики, который непосредственно касается проблем валеологии - популяционная генетика - это область генетики, изучающая наследственную преемственность в группах организмов, т.е. в популяциях. Генетики-популяционисты исследуют генетическую структуру популяций и то, как эта структура изменяется из поколения в поколение.

       Наследственные  изменения, происходящие в ряду поколений, лежат в основе процесса эволюции. Поэтому популяционную генетику можно также рассматривать и как эволюционную генетику. Однако эти две области следует все же дифференцировать. Часто подразумевается, что предметом популяционной генетики являются популяции конкретных видов, тогда как эволюционная генетика имеет дело с любыми популяциями независимо от того, принадлежат ли они к одному или к различным видам. В рамках такого подхода эволюционная генетика - наука более общая, чем популяционная генетика, и включает популяционную генетику в качестве одной из своих частей.

       В основе морфологических и функциональных изменений любого организма на протяжении его жизни и развития лежат  изменения генетические: биологическая  эволюция происходит постольку, поскольку наследственное вещество, ДНК, может изменяться от поколения к поколению. Наследственная передача признаков от родителей потомству - процесс консервативный, но эта консервативность не является абсолютной. Иногда происходят ошибки, в результате чего количество ДНК или последовательность оснований в ДНК дочерних клеток становятся иными. Эти изменения наследственного материала называют мутациями.

       В наследуемых от родителей генах  человек фактически получает четыре составляющих будущего здоровья:

       1. конституцию;

       2. предрасположенность к заболеваниям;

       3. заложенную продолжительность жизни  и плодовитость;

       4. заложенную выживаемость при  экстренных ситуациях и при  тяжелых заболеваниях.

       Это разделение факторов скорее философское, чем биологическое.

       Конституция человека определяет биологическую норму реакции в строении и функциях органов и систем, преобладание типов нервных и психических процессов, жизненные установки, доминирующие потребности человека, его способности, интересы, желания, предрасположенность к вредным привычкам, к различным заболеваниям. При всей значимости влияний среды, воспитания, образа жизни, роль наследственных факторов оказывается определяющей.

       Предрасположенность к заболеваниям соответствует грузу  накопленного негативного генетического материала в эволюции рода. А заложенные продолжительность жизни, плодовитость и выживаемость являются производными от удачности сочетания накопленных генов. Здесь уместно вспомнить так называемый "парадокс долгожителей": даже при наличии множественных патоморфологических нарушений в органах и тканях они, тем не менее, могут жить долго и иметь высокую работоспособность.

       С генной программой, унаследованной от родителей и определяющей генетические особенности ребенка, ему предстоит  жить всю свою жизнь, и от того, насколько образ жизни человека будет соответствовать его генотипической программе, и будет зависеть его здоровье и продолжительность самой жизни. Это обстоятельство дало основание итальянскому патологу Дж. Танделло заявить: конституция человека – наш фатум, наша судьба. Внешняя среда может лишь изменить потенциал человека, но не изменить его геном.

       Все это делает понятной необходимость  учета наследственных особенностей человека в определении оптимального для него образа жизни, выбора профессии, партнеров при социальных контактах, лечения, наиболее подходящего вида нагрузок и т.д. Довольно часто общество предъявляет человеку требования, которые вступают в противоречие, столкновение с условиями, требуемыми для реализации программ, заложенных в генах. В результате в онтогенезе человека постоянно возникают и преодолеваются многие противоречия между наследственностью и средой. Так, выбор профессии без учета конституции ведет к неудовлетворенности выбором, а отсутствие интереса к работе в масштабах государства приводит к кризисным явлениям в экономике. Если вспомнить о причинах «корейского экономического чуда», то одним из главных моментов, на котором был сделан акцент государством, является обеспечение граждан интересной работой.

       Набор генов, наследуемый ребенком от родителей (генотип), формируется на протяжении жизни многих поколений и является величиной достаточно устойчивой. Но количество факторов, способных изменить генотип будущих поколений, достаточно велико: влияние географического фактора, национальные, религиозные, этнические и семейные традиции, образ жизни будущих родителей, физические, химические и биологические агрессивные факторы внешней среды. Особенно раним генный аппарат зародыша на раннем эмбриональном этапе развития, когда происходит закладка основных систем организма.

       Количество  наследственных заболеваний в мире неуклонно растет. Наиболее часто  наследственные нарушения обусловливаются  образом жизни будущих родителей  или беременной. Помимо дефицита двигательной активности в нездоровом образе жизни беременной, ведущему к нарушению нормального развития плода, следует отметить нарушения питания, психические перегрузки, вредные привычки, не выявленные и не санированные вовремя инфекции. Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно разделить на две группы:

       1. наследственные врожденные (например, гемофилия, фенилкетонурия, болезнь  Дауна), когда ребенок рождается  уже с признаками нарушений; 

       2. наследственные, опосредованные воздействием  внешних факторов уже после рождения (например, сахарный диабет, подагра, атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма).

       Таким образом, не вызывает сомнения то влияние, которое имеют наследственные факторы  на здоровье человека. В то же время действие факторов можно уменьшить благодаря здоровому образу жизни и рациональной медицинской поддержке.

 

       Мутационный процесс и наследственные заболевания

 

      Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения — мутации, которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.

       По  одним классификациям мутации принято  разделять на:

       1. генные – связаны с изменением состава и последовательности нуклеотидов в ДНК генов.

       2. хромосомные – связанные с  перестройки хромосом.

       3. геномные – связанные с изменением  числа хромосом.

       В других классификациях хромосомные  и геномные мутации объединяют под одним понятием «хромосомные», связанные с изменением числа и структуры хромосом.

       Мутации могут быть связаны с действием  биологических агентов (вирусы, бактерии, др.), химических веществ (канцерогены, бытовые, сельскохозяйственные и промышленные яды, алкоголь), физических факторов (излучения различных спектров и интенсивности). Большинство мутаций вредны для организма, и только часть из них позволяет приобрести в процессе адаптации новые полезные признаки, т.е. способствует эволюции.

       Особенно  важно, что именно хромосомы половых клеток и их структурные элементы – гены могут подвергаться вредным влияниям: действию вирусов, бактерий, различных излучений, агрессивных химических веществ, поступающих в организм с пищей, водой, атмосферным воздухом, лекарственными препаратами. Женские и мужские половые клетки содержат половинный набор генов. Объединение этой наследственной информации проявляется в фенотипе потомков, с учетом действия внешней среды при развитии нового организма. Женщина от своего рождения имеет весь набор яйцеклеток, которые созревают по очереди примерно в течение 5-6-ти дней каждая и готовятся к оплодотворению. Поэтому на гены, содержащиеся в яйцеклетках, неблагоприятные факторы могут воздействовать на протяжении всей жизни. Продолжительность жизни сперматозоида гораздо меньше, чем у яйцеклетки, но и 3-6 месяцев их жизни часто бывает достаточно для возникновения нарушений в их генетическом аппарате. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую несут перед потомством будущие родители в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию. Часть вредных факторов действует на гены независимо от человека (например, экологические факторы), поступление другой части зависит от образа жизни, привычек, а значит, от выбора человека. Результатом же являются "поломки" в генном аппарате половых клеток родителей, что ведет к возникновению наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной предрасположенности к ним.