Синдромы

Клинические проявления 

 Кондуктивная тугоухость возникает в результате аномалий наружного уха или аномалий косточек среднего уха.

Сенсоневральная тугоухость в результате нарушения функции структур внутреннего уха

 Смешанная  тугоухость является комбинацией  кондуктивной и сенсоневральной.

Центральная слуховая дисфункция возникает в  результате повреждения или дисфункции на уровне t VIII краниального нерва, слухового тракта ствола мозга, или коры головного мозга 

Наследственные  причины. 

Синдромальные повреждения слуха ассоциируются с врожденными пороками развития наружного уха или других органов или с медицинскими проблемами, включающими другие системы органов. Несиндромальные повреждения слуха не ассоциируются ни с видимыми аномалиями наружного уха, ни с другими медицинскими проблемами; однако они могут быть ассоциированы с аномалиями среднего и/или внутреннего уха. Этот обзор фокусируется на клинических признаках и молекулярной генетике частых синдромальных и несиндромальных форм наследственной потери слуха. 

Синдромальные повреждения слуха. 

Описано более 400 генетических синдромов, включающих потерю слуха (Gorlin et al 1995). Синдромальные повреждения слуха составляют до 30% предречевой глухоты, но их относительный вклад по отношению ко всем случаям глухоты относительно невелик, что отражает проявление и диагностику постречевой потери слуха. Синдромальная потеря слуха обсуждается здесь согласно типам наследования . 

Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха. 

Ваарденбурга синдром ( Waardenburg syndrome ) является наиболее частой формой аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает сенсоневральную тугоухость различной степени и пигментные аномалии кожи, волос (белая прядь) и глаз (гетерохромия радужки). Хотя пораженные люди могут красить свои волосы, присутствие белой пряди является специфическим признаком в родословной.

Тест: 
 

Расскажите  о синдроме Пендреда

Какая диагностика бывает у человека с  этим синдромом?

Как выглядят эти люди с таким синдромом?

Перечислите ,что оносится к наследственности