Перинатальная диагностика

 
 

Перинатальный скрининг-Обследование на возможный риск врожденной и наследственной патологии плода

Эмоциональное состояние женщины во время беременности оказывает влияние на течение самой беременности и родов. От душевного комфорта женщины зависит состояние плода и дальнейшее развитие ребенка. На учете в женской консультации доктор следит за вашим здоровьем во время беременности и развитием малыша на основании некоторых обследований, которые вы проходите в определенные сроки.

Решающая  роль в комплексе мероприятий  по профилактике осложнений беременности и предупреждению наследственных и  врожденных болезней принадлежит именно перинатальному скринингу.

По своей  сути, слово скрининг означает «просеивание».

Перинатальный скрининг - это обследования, которые проходят беременные женщины для того, чтобы выявить входят ли они в группу риска осложнений беременности и наличия врожденных или генетических пороков развития у плода.

Полученные  результаты скрининга в лаборатории  сравнивают со стандартными показателями, характерными для срока беременности на момент исследования.

Несоответствие  какого-либо показателя норме указывает  только на определенную вероятность, без  точного ее указания (может быть, а может и не быть) возникновения  какого-либо отклонения в развитии плода.

Обычно  скрининг беременной женщины включает в себя ультразвуковой и биохимический  скрининг.

По сроку  гестации различают скрининг первого, второго и третьего триместра беременности.

А теперь подробнее:

Биохимический скрининг применяется для выявления  женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна  и дефектами нервной трубки.

Основными маркерными белками, которые определяют в ходе биохимического скрининга, являются:

АФП (альфафетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), свободный эстриол, РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А), ингибин А, плацентарный лактоген.

Все эти  маркеры являются эмбриоспецифичными, т.е. продуцируются клетками плода или плаценты, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Исследования  данных маркеров обязательно должны проводиться в диагностически значимые сроки беременности. Благодаря этому возможно наиболее точно интерпретировать результаты.

Поговорим о гормонах и тех белковых фракциях, показатели которых учитываются  во время проведения перинатального скрининга. А также узнаем, зачем  проводится определение того или  иного маркера.

1. Определение хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) 
   ХГЧ продуцируется в плаценте и является одним из главных гормонов во время беременности. При патологии плаценты, которая чаще всего сопровождается неразвивающейся беременностью или угрозой ее прерывания отмечается, снижение уровня ХГЧ.  
   Повышенное содержание этого гормона может быть обусловлено наличием многоплодной беременности или возникает вследствие хромосомных нарушений у плода, трофобластическим процессом (пузырный занос) или приемом некоторых препаратов.
2. Свободный эстриол 
   Эстриол представляет собой женский стероидный половой гормон, который во время беременности вырабатывается плацентой, а его уровень отражает состояние плодово-плацентарной системы. Выраженное снижение, постоянно низкая величина или недостаточный подъем уровня эстриола указывает на возможные нарушения как со стороны плаценты, так и со стороны плода.
3. Альфа-фетопротеин (АФП) 
   Альфа-фетопротеин – это специфический белок, который вырабатывается плодом во время беременности и попадает в материнский кровоток. Увеличение или понижение содержания АФП по сравнению с уровнем, характерным для нормального течения беременности, является признаком нарушения состояния плода.  
   Повышенный уровень АФП в сыворотке крови может говорить о ряде аномалий развития плода: врожденный нефроз, атрезия двенадцатиперстной кишки, гастрошизис (выпадение петель кишечника), spina bifida (расщепление позвоночника), анэнцефалия и др.  
   Снижение концентрации АФП (в 2 раза меньше средних нормативных значений для данного срока беременности) может быть обусловлено и синдромом Дауна или другими генетическими пороками развития плода.
4. РАРР-А тест 
   РАРР-А - ассоциированный с беременностью белок-А плазмы крови. Определение уровня РАРР-А в сыворотке крови также используется для перинатальной диагностики синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, а также при ряде других врожденных пороков развития плода. При данных патологиях уровень РАРР-А значительно снижен.
5. Ингибин А - гормон, подавляющий секрецию фолликулостимулирующего гормона гипофизом. Секретируется плодом, плацентой и плодными оболочками. Является маркером синдрома Дауна и синдрома Патау.
6. Плацентарный лактоген (ПЛ) - белок, по сути являющийся активным метаболическим гормоном. Источник этого гормона - плацента. Поэтому определение его концентрации является прямым показателем состояния плаценты и других осложнений беременности.

Значительное  снижение плацентарного лактогена у беременных наблюдается при пузырном заносе и хорионэпителиоме, которые угрожают гибелью плода и матери.

Еще раз  заметим, что определение этих маркеров используют не только для выявления  риска врожденных пороков развития плода, но и для диагностики рисков осложнений беременности, таких как  фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития плода, хроническая внутриутробная инфекция, возникновение гестоза, преждевременных родов, низкой массы плода при рождении и других осложнений.

Биохимический скрининг эффективен при использовании  комбинаций различных маркеров, а  не только определения уровня одного какого-то показателя.

Какие скрининг-программы существуют и на что они могут указывать в разные триместры беременности?

Скрининг I триместра (до 12 недель)

Целью скрининга в 1 триместре беременности является определение риска наличия  ряда патологических нарушений в  развитии беременности. Это такие  как дефект нервной трубки, дефект передней брюшной стенки, некоторые  хромосомные аномалии. Также скрининг 1 триместра выявляет не только генетическую патологию, но и группу высокого риска  по осложнениям беременности (угроза прерывания, генитальные инфекции, фетоплацентарная недостаточность).

В сроке 10-12 недель проводят так называемый «двойной тест». Эта диагностика  включает в себя определение двух показателей в крови беременной: РАРР - А и ХГЧ.

Показатели  двойного теста оцениваются в  совокупности с данными первого  скрининга УЗИ (в 12 недель), на котором  определяют толщину воротникового  пространства у плода – маркера  хромосомных болезней. Считается, что  если величина этого показателя более 3 мм, то повышается риск возникновения  генетических нарушений у плода.

При выявлении  риска пороков развития плода  как на УЗИ, так и в анализах биохимического скрининга, производят инвазивную диагностику. В 1 триместре это биопсия ворсин хориона и проведение генетического исследованиея эмбриона.

Скрининг II триместра (с 13 по 24 неделю)

Целью скрининга II триместра является выявление  пациенток с риском возможных  нарушений развития плода и исключения грубых пороков развития.

Немаловажным  значением во втором триместре является исключение хромосомных аномалий у  плода, прежде всего таких как: синдрома Патау, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна.

Несколько слов об этих синдромах:

Синдром Патау. Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 13 хромосомы (трисомия 13). Проявление синдрома: недоразвитие мозга, аномалии лица (запавшая переносица, расщелина верхней губы и неба), полидактилия, множественные пороки развития внутренних органов.

Синдром Эдвардса (трисомия 18). Проявления синдрома: аномалии лицевого и мозгового черепа (долихоцефалия, деформация ушных раковин, гипоплазия нижней челюсти), короткая грудина, узкие межреберные промежутки, короткая и широкая грудная клетка, врожденные пороки внутренних органов.

Синдром Дауна (трисомия 21). Наблюдается с частотой 1 новорожденный на 750 родившихся. Проявления синдрома Дауна: аномалии лицевого и мозгового черепа (уплощенный затылок; запавшая спинка носа; косой, монголоидный разрез глаз; толстые губы; утолщенный язык с глубокими бороздами; маленькие, низко расположенные уши; высокое небо), гипотония мышц, аномалии развития внутренних органов (сердца, почек, кишечника), короткие пальцы; умственная отсталость разной степени.

Среди лабораторных тестов во II триместре  определяют уровень таких показателей, как: ХГЧ, свободный эстриол, АФП, РАРР-А.

Тройной тест Проводится в 15-16 недель. У беременной оценивают сразу три показателя: АФП (альфафетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ.

Квадро-тест - метод скрининга, при котором оцениваются четыре маркера в материнской сыворотке. Это альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол, ингибин-А и человеческий хорионический гонадотропин (ХГЧ). Данный тест выполняется между 15 и 22 неделями беременности.

Следует сказать, что беременной не назначаются  сразу все лабораторные тесты  второго триместра, а отдают предпочтение какому-то одному.

Наряду  с лабораторными методами обследования немаловажным компонентом является проведение УЗИ плода в сроки 21-24 недели.

Задачами  ультразвукового исследования в  этот период являются:

1. Подтверждение развивающейся беременности.
2. Исключение подавляющего числа существующих пороков развития головного мозга, сердца, почек, печени, а также желудочно-кишечного тракта будущего ребенка.
3. Оценка длины носовой кости плода (при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе).
4. Оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития.
5. Оценка длины плечевых и бедренных костей (при хромосомных аномалиях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности).
6. Выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии). При генетической патологии часто пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию.
7. Оценка количества околоплодных вод. При патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод.

В случае неблагоприятных и сомнительных показателей биохимического скрининга  и данных УЗИ во II триместре производят инвазивную диагностику: амниоцентез или кордоцентез. В результате которых ставится точный диагноз генетической патологии плода или окончательное его исключение.

Скрининг III триместра (с 25 по 37 неделю)

В III скрининге, который проводится в 32-34 недели беременности важное значение уделяется проведению ультразвуковой диагностики плода и фетоплацентарного комплекса.

В этот период будущая мама готовится к  родам.

Задача  диагностики в этот период - дать оценку состояния фето-плацентарного комплекса, плода, определить темпы роста ребенка и то, насколько его размеры соответствуют ожидаемым. Выявляется риск преждевременных родов.

С целью  диагностики плацентарной недостаточности  в III триместре проводят динамическое наблюдение за гормонами фетоплацентарного комплекса (плацентарным лактогеном и хорионическим гонадотропином - для диагностики состояния плаценты, свободным эстриолом для комплексной оценки функционирования фетоплацентарного комплекса, прогестероном - для диагностики состояния системы мать-плацента).

Наиболее  полную информацию о состоянии фетоплацентарной системы и плода можно получить лишь при комплексном, динамическом обследовании беременной, поэтому учет данных показателей может назначаться вам на протяжении третьего триместра несколько раз.

В III триместре  беременности наряду с УЗИ и лабораторными  показателями проводят такие методы диагностики, как кардиотокография (КТГ) и доплерометрия.

КТГ (кардиотокография) 
Этот вид обследования проводят беременной начиная с 34 недели беременности. Это единственная методика, позволяющая определить функциональное состояние именно внутриутробного плода. С помощью этого метода можно составить заключение о функциональном состоянии плода (его «самочувствии») на данный момент.

Именно  учет данных кардиомониторинга в роддомах позволяет значительно снизить величину перинатальной смертности за счет ранней диагностики неблагополучия плода, иногда еще не проявляющегося в анализах и на УЗИ, тем самым провести своевременное родоразрешение.

Доплерометрия представляет собой разновидность УЗИ с определением степени кровотока. Исследование проводится с 33-34 недель беременности. Эту диагностику проводят по показаниям, когда есть признаки задержки внутриутробного развития плода.