Медико-генетическое консультирование в Беларуси

Учреждение образования

«Гродненский государственный  медицинский университет»

Кафедра медицинской биологии и  общей генетики

 

 

 

РЕФЕРАТ

На тему:

 

«Медико-генетическое консультирование в Беларуси»

 

 

Выполнила:

Студентка  1 курса, лечебного факультета, 14 гр.

Каспрова М. А.

Преподаватель:

Амбрушкевич Ю. Г.

 

 

2011, Гродно

Начало  развития медицинской генетики в СССР относится к 30-м гг. ХХ в. Оно связано главным образом с работами ленинградского невропатолога академика С. Н. Давиденкова и сотрудников первого в мире Медико-генетического института , созданного в Москве профессором С. Г. Левитом. Именно С. Н. Давиденков заложил основы медико-генетического консультирования на примере нервно-психических заболеваний и показал генетическую гетерогенность многих форм наследственной патологии. Высоко были оценены на международном уровне генетические исследования сотрудников Медико-генетического института по проблемам наследования сахарного диабета и мультифакториальной патологии (язвенной, гипертонической и др. болезней). К сожалению, государственная политика тех времен на многие годы затормозила прогрессивное развитие в СССР медицинской генетики и лишь в 1950-ее гг., благодаря новому поколению генетиков медицинская генетика в нашей стране получила стимул для дальнейшего развития. Этими генетиками были Н. П. Дубинин, Н. В. Тимофеев-Ресовский, И. А. Раппопорт, А. А. Прокофьева-Бельговская, В. П. Эфроимсон, Н. П. Бочков.

Широкому внедрению методов  медицинской генетики в практику здравоохранения способствовал  созданный в 1969 г. В Москве по инициативе академика Н. П. Бочкова Институт медицинской генетики Академии медицинских  наук СССР.

Начало развития медицинской генетики в Беларуси связано с именем члена-корреспондента АМН СССР профессора Юрия Валентиновича Гулькевича. В 1955 году он возглавил кафедру патологической анатомии Минского мединститута.  С этого момента на кафедре начинается разработка научных вопросов перинатальной и детской патологии.  Под руководством Ю. В. Гулькевича были выполнены первые работы по изучению этиологии врожденных пороков развития и зависимости их происхождения от  наследственных факторов. Особое внимание Ю. В. Гулькевич уделял тератологии – науке о врождённых уродствах отдельных органов и целых организмов. По его инициативе в 1967 г. В Минском медицинском институте была открыта проблемная лаборатория тератологии и медицинской генетики. В течение достаточно короткого времени кафедра патологической анатомии заняла ведущее место в бывшем Советском Союзе, а сам Ю. В. Гулькевич в 1972 году избирается членом-корреспондентом АМН СССР.

Интенсивное развитие медицинской генетики в Беларуси, в частности создание медико-генетической службы республики, происходило также под руководством и при непосредственном участии члена-корреспондента АМН СССР и НАН Беларуси профессора Геннадия Ильича Лазюка. В 1967 г. он возглавил лабораторию тератологии и медицинской генетики, ставшею школой научных медико-генетических кадров республики. В этой лаборатории подготовлены кадры для медико-генетических консультаций г. Минска (1969) и областных городов, организованных в течение 1970-1979 гг. На базе лаборатории создан Минский филиал Института медицинской генетики АМН СССР (1983), который в 1989 г. был реорганизован в НИИ наследственных и врожденных заболеваний Министерства здравоохранения Беларуси, в настоящее время входящий в НПО «Мать и дитя».

Крупнейшими специалистами в области  наследственных и врожденных заболеваний  в республике Беларусь являлись и  являются Е. Г. Ильина, И. А. Кириллова, Г. И. Кравцова, В. П. Кулаженко, М. К. Недзьведь, Т. Т. Сорокина, И. Н. Усов, Г. Л. Цукерман, Е. Д. Черствой.

 

 

 

 

 

ГУ Республиканский  Научно-практический Центр

«Мать и дитя»

 

ГУ РНПЦ «Мать и дитя» создан в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 27.08.2004 года. №203 «О реорганизации путем слияния научно-исследовательского института охраны материнства и детства, научно-исследовательского института наследственных и врожденных заболеваний, лечебно-профилактического учреждения «Республиканская клиническая больница».

Цель создания Центра – охрана здоровья матери и ребенка, укрепление репродуктивного здоровья населения, совершенствование службы планирование семьи и медико-генетического  консультирования, уменьшение репродуктивных потерь, снижение заболеваемости беременных женщин и новорожденных детей, улучшение  демографических показателей, разработка и реализация основных научных направлений  по сохранению и укреплению здоровья женщин и детей.

Задачи  Центра:

Реализация мероприятий Государственных Программ, направленных на поддержку материнства и детства, приказов и постановлений Министерства здравоохранения Республики Беларусь, минимальных социальных стандартов в области здравоохранения и территориальных программ государственных гарантий, направленных на сохранение и укрепление здоровья и улучшения качества жизни населения.

Координация деятельности служб охраны материнства и детства, разработка и проведение мероприятий, обеспечивающих современные подходы к профилактике и диспансеризации населения, раннюю диагностику заболеваний, укрепление здоровья женского и детского населения, повышение эффективности и качества оказания специализированной медицинской помощи.

 В центре проводятся научные исследования, направленные на разработку и внедрение в практику современных методов профилактики, диагностики, лечения и диспансеризации населения, организационных мероприятий по снижению материнской, перинатальной, младенческой и детской смертности, заболеваемости женщин и детей.

Благодаря деятельности центра постоянно  развиваются медицинских технологий оказания медицинской помощи беременным. Производится мониторинг врожденных аномалий (пороков развития) у детей (плодов), а также разрабатываются мероприятия по профилактике и своевременному выявлению врожденных аномалий (пороков развития) у детей (плодов).

 

Некоторые общие показания для направления семьи в

медико-генетическую консультацию:

 

• Наличие сходных наследственных заболеваний у нескольких членов семьи
• Первичное бесплодие супругов
• Первичное невынашивание беременности
• Отставание ребенка в умственном и физическом развитии
• Рождение ребенка с врожденными пороками развития
• Первичная аменорея (отсутствие месячных ), особенно ри недоразвитии вторичных половых признаков
• Кровное родство между супругами
• Контакт супругов с мутагенными факторами
• Контакт беременной в первом триместре с тератогенными факторами, например на производстве
• Подозрение на нарушение развития плода при УЗИ в женской консультации
• Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше
• Планирование беременности женщиной, больной: фенилкетонурией; сахарным диабетом; гипотиреозом; тиреотоксикозом; системными заболеваниями соединительной ткани
• И др.

 

Существует 2 вида медико-генетического  консультирования: проспективное, которое осуществляется до рождения ребёнка, и ретроспективное, осуществляемое после рождения больного ребёнка и связанное с оценкой повторного риска заболевания.

В каких же случаях целесообразно  обращаться в медико-генетическую консультацию для проспективного консультирования? Во-первых, это необходимо при наличии наследственных заболеваний или врождённых пороков у одного из супругов или у их близких родственников. В консультацию в этих случаях целесообразнее обратиться до наступления беременности, чтобы с учётом заключения генетика планировать беременность или отказаться от неё.

Во-вторых, проспективное консультирование включает и консультирование беременных. Иногда женщина в период, непосредственно предшествующий беременности, или в начале её, ещё не зная об этом, принимает лекарства, подвергается рентгенологическому или радиоизотопному исследованию, переносит те или иные заболевания. В таких случаях также целесообразно обратиться в медико-генетическую консультацию, чтобы выяснить, не отразятся ли такие воздействия на состоянии плода.

Третьей причиной обращения могут  и должны быть повторные самопроизвольные аборты (выкидыши) на ранних сроках беременности, а также бесплодие супругов. Известно, что более чем в 50 % случаев  выкидыши в первые 3 месяца беременности связаны именно с хромосомной патологией, которая обнаруживается в скрытой форме у одного или обоих супругов. Поэтому у супружеских пар, где у жены было 2 или более самопроизвольных выкидыша в ранние сроки, исследование хромосом должно быть одним из элементов их медицинского обследования.

Второй вид медико-генетического  консультирования — ретроспективное, проводится тогда, когда в семье  уже есть (или был) больной ребёнок  и супругов волнует вопрос о вероятности  рождения следующего ребёнка здоровым. Этот вид консультирования более  распространён. Дело в том, что в  большинстве семей у молодых, здоровых супругов, в родне которых  не было сходных заболеваний, обычно отсутствуют явные основания  обращаться к генетику и рождение больного ребёнка бывает для них  неожиданным. Показаниями к консультированию являются: рождение ребёнка (плода) с любыми врождёнными пороками развития; задержка его психомоторного или физического развития и наличие судорог; непереносимость тех или иных пищевых продуктов у ребёнка, повторные рвоты, хронические поносы; прогрессирующая желтуха новорождённых, увеличение печени или селезёнки; хронические бронхолёгочные болезни, смерть новорождённого ребёнка от кишечной непроходимости; снижение слуха или зрения у ребёнка; изменение цвета и запаха мочи; нарушение пигментации кожи и слизистых оболочек; парезы и параличи неясного происхождения. Консультация в этих случаях может быть предпринята по инициативе семьи. Существует и множество других показаний для обращения к генетику — например, наличие неясной патологии системы крови, непереносимость каких-то лекарств и т.д., но рекомендацию проконсультироваться у генетика в этих случаях обычно даёт лечащий врач.

 

 

Источники:

 

• «Медицинская биология и общая генетика» -

Р. Г. Заяц  [и др.]

 

• Официальный веб-сайт ГУ Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя»

 

• Постановления  Министерства  здравоохранения Республики  Беларусь об утверждении инструкции проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения