Эпилепсия

     I Определение 

     Эпилепсия – хроническое, полиэтиологическое заболевание головного мозга, характеризующееся в зависимости от локализации патологического очага повторными судорогами, несудорожными и (или) психопатологическими пароксизмальными проявлениями в результате чрезмерных нейронных разрядов и развитием эмоциональных и психических расстройств [5]. 

  II Статистика заболеваемости 

     В мире насчитывается около 50 миллионов больных. Один припадок в течение жизни переносит 5% населения, у 20-30% заболевание становится пожизненным. Распространенность эпилепсии в мире, по данным разных авторов, составляет от 0,4-0,8% (Martin J. Brodie et al., 1996) до 0,3-2% (Зенков Л. Р., 2001). Эпилепсией страдают все возрастные группы населения, однако наиболее высокий процент отмечается в детском возрасте, в основном за счет идиопатических возраст-зависимых форм. От 15 до 65 лет процент заболеваемости сохраняется примерно на одном уровне, причем в этой группе значительное число составляют потенциально трудоспособные молодые люди. В старших возрастных группах заболеваемость повышается, в основном из-за симптоматических форм [7].

     Эпилепсия является одной из актуальнейших  проблем педиатрической неврологии. В детской популяции частота  заболевания составляет 0,5-0,75 (т. е. 5-7,5 случая на на 1000 населения) [1]. 

     Из  различных исторических и литературных источников известно, что многие знаменитые люди страдали эпилепсией – Сократ, Платон, Магомет (об этом свидетельствуют некоторые отрывки Корана), Плиний, Юлий Цезарь, Калигула, Петрарка, император Карл V. Этот факт породил теорию, что все больные эпилепсией наделены недюжинным умом. Сведения о том, что ни Ф. М. Достоевский, ни В. Ван Гог, ни Г. Флобер, ни многие другие знаменитые люди, страдавшие эпилепсией, не принимали противосудорожные препараты, но при этом долго сохраняли высокую интеллектуальную и творческую активность, заставляли некоторых врачей думать, что лечение могло бы победить болезнь, но лишило бы этих больных и их выдающихся способностей. В ХVIII веке эпилепсию, напротив, считали психическим заболеванием и больных помещали в дома для умалишенных.

     П.И.Ковалевский, автор одной из первых русских  монографий по эпилепсии, приводит более 30 названий этого заболевания. Из них  наиболее частые синонимы эпилепсии: «черная  болезнь», «падучая», «священная болезнь», «болезнь Геркулеса» (по преданию, известный мифический герои страдал этой болезнью), «morbus comitialis» и т. д. [3]. 
 

     III Этиология 

     Хотя  основные проявления заболевания хорошо известны с древности, представления  о природе данной патологии вызывают постоянные споры. Этим же обусловлены сложности, возникающие при попытке создания классификации эпилептических расстройств. Со времен Клавдия Галена (I век н. э.) в работах многих авторов проводится разделение эпилепсии на идиопатическую (криптогенную, генуинную, неизвестного происхождения) и симптоматическую (вторичную, обусловленную определенными органическими заболеваниями мозга и внутренних органов).

     Выделяют  следующие основные причины эпилептических припадков [6]. 

ОСНОВНЫЕ  ПРИЧИНЫ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ПРИПАДКОВ  

А. Генетические, пре- и  перинатальные нарушения

     1. Генетические нарушения (первичная, или идиопатическая, эпилепсия), хромосомные аберрации.

     2. Пренатальные повреждающие воздействия, обусловленные инфекциями, лекарственными средствами, гипоксией.

     3. Перинатальные нарушения (родовая травма, асфиксия новорожденных).

Б. Инфекции

     1. Менингит.

     2. Эпидуральный и субдуральный абсцесс.

     3. Абсцесс и гранулема головного мозга.

     4. Энцефалит.

В. Действие токсических  веществ и аллергенов

     1. Неорганические вещества (например, угарный газ, свинец, ртуть).

     2. Органические вещества (например, этанол).

     3. Лекарственные средства и их отмена.

     4. Аллергические реакции (на введение или употребление в пищу белков).

Г. Травма

     1. Черепно-мозговая травма.

     2. Субдуральная и эпидуральная гематома или выпот.

     3. Посттравматические рубцы мозговых оболочек.

Д. Нарушения мозгового  кровообращения

     1. Субарахноидальное кровоизлияние.

     2. Тромбоз синусов твердой мозговой оболочки.

     3. Инсульт.

     4. Острая гипертоническая энцефалопатия.

Е. Метаболические нарушения

     1. Гипоксия.

     2. Электролитные нарушения (гипонатриемия, гипокальциемия, водная интоксикация, дегидратация).

     3. Нарушения углеводного обмена (гипогликемия, гликогенозы).

     4. Нарушения аминокислотного обмена (например, фенилкетонурия).

     5. Нарушения липидного обмена (липидозы).

     6. Дефицит витаминов и витаминозависимые состояния (пиридоксиновая зависимость, недостаточность биотинидазы).

Ж. Опухоли

     1. Первичные внутричерепные (астроцитома и другие глиомы, менингиомы).

     2. Метастатические (рак молочной железы, легких, меланома).

     3. Лимфомы и лейкозы.

     4. Сосудистые опухоли и мальформации.

З. Наследственные заболевания

     1. Нейрофиброматоз.

     2. Туберозный склероз.

     3. Синдром Стерджа—Вебера.

И. Лихорадка (фебрильные припадки).

К. Дегенеративные заболевания  мозга.

Л. Неизвестные причины. 

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ОСНОВНЫХ ЭТИОЛОГИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЭПИЛЕПСИЙ

(Hauser et al, 1993; Annegers et al, 1995) [4]

Этиологические  факторы эпилепсий	Частота встречаемости (%)
Генетические	65,5
Сосудистые  заболевания мозга	10,9
Пре-, перинатальные  поражения нервной системы	8,0
Черепно-мозговая травма	5,5
Опухоли мозга	4,1
Дегенеративные  заболевания центральной нервной  системы	3,5
Инфекции	2,5

 

     Исследование  мозга в норме и патологии, биохимических и электрохимических процессов в клетках в эксперименте на животных дало много новой информации, но обнаружить непосредственную причину болезни не удалось. Однако благодаря достижениям генетики ситуация кардинально изменилась. В 80-х годах была разработана схема исследований, получившая название позиционного клонирования, которая позволяет идентифицировать ген, ответственный за любой менделирующий признак. Таким образом, была создана новая технология получения данных о причине любой наследственной болезни. Именно эта технология привела к принципиальному прорыву в понимании природы эпилепсий. При позиционном клонировании можно получить информацию обо всех генах, ответственных за эпилепсии, и расшифровать молекулярные механизмы возникновения эпилептических приступов [1]. 
 

     IV Классификация 

     Существует  множество классификаций эпилепсий, эпилептических приступов и эпилептических синдромов. Принципы этих классификаций основаны на: этиологии, локализации, возрасте дебюта приступа, основном виде приступов, определяющем картину синдрома, особенностях течения и прогнозах, симптоматике и продолжительности припадков, провоцирующих факторах, характере ауры и постиктальных (послеприпадочных) явлений и др. [3, 5].

     Среди них: международная классификация эпилептических приступов (ILAE, 1981), международная классификация эпилепсий и эпилептических синдромов, рекомендованная в 1989 году международной лигой против эпилепсии, классификация эпилепсий и эпилептических синдромов по МКБ№10.

     Современная классификация насчитывает около 40 форм эпилепсии, отличающихся клинической симптоматикой, принципами терапии, прогнозом.

     Современная классификация не отвечает этиологическим принципам (поскольку причины заболевания  во многих случаях неизвестны) и  неизбежно будет пересмотрена благодаря новым молекулярно-генетическим данным [1]. 
 

     V Патогенез 

     В зависимости от эпилептогенеза заболевание  имеет разнообразные клинические  проявления в виде внезапно возникающих  непредсказуемых двигательных, чувствительных, вегетативных и психических нарушений, чаще всего с частичной или полной утратой сознания. Эти проявления вызываются спонтанным синхронизированным электрическим разрядом нейронов головного мозга. В основе генерализации импульсов, приводящих к зарядке и разрядке нейронов лежат разнообразные патогенетические механизмы – от структурных до обменных нарушений в веществе головного мозга.

     Существуют  различные концепции эпилептогенеза: клеточный (включая нарушения на поверхности клеточных мембран), уровень нейронных сетей (трансмиттерный или синаптический) и глиальный, т. е. окружающих нейроны клеток (в том числе сосудистый). Понимание механизмов эпилептогенеза важно в первую очередь для осознанного выбора противоэпилептических препаратов. Однако изучение этих механизмов затруднено в связи с методологией исследования и тем, что данные, полученные в эксперименте на животных, не всегда впрямую могут быть перенесены на человека. Литература, посвященная механизмам эпилептогенеза, взаимоотношениям экзогенного и эндогенного в эпилепсии, поистине необъятна [1].

     Морфологически  установлено, что при эпилепсии  в гиппокампе разрастается глиальная  ткань (мезиальный склероз), в других тканях мозга возможны патологические включения и атрофии. В результате биохимических исследований выявлена роль биологически активных соединений глутамата и аспартата, предшественников гамма-аминомасляной кислоты, и нарушения функций ионных каналов клеточных мембран, когда в клетку в избыточном количестве закачиваются ионы натрия, что приводит к отеку, набуханию, а затем и к ее гибели [1]. 
 

     VI Клиническая картина 

     Клиническая картина эпилепсии полиморфна. Своеобразие  эпилепсии заключается в пароксизмальности, внезапности проявления большинства  ее симптомов.

     Вместе  с тем при эпилепсии, как при  всяком длительном заболевании, отмечаются и хронические, постепенно утяжеляющиеся болезненные симптомы [3].

     Если  деполяризация (зарядка или разрядка) нейронов остается локализованной, то говорят о парциальной эпилепсии, если распространяется на оба полушария, эпилепсия генерализованная [2].

     Иногда судорожные припадки происходят подряд, один за другим, без прояснения сознания в период между ними. Это патологическое состояние, называемое эпилептическим статусом (status epilepticus), является опасным для жизни (набухание и отек мозга, угнетение дыхательного центра, асфиксия) и требует немедленной медицинской помощи [3].

     Аура – короткий промежуток времени перед припадком, когда больной еще в сознании, но уже не успевает ничего сделать, однако всегда это мгновение помнит.

     Большой (тонико-клонический) судорожный припадок (Grand mal) начинается с мгновенной потери сознания, затем следует тоническая фаза (резкое напряжение всего тела в течение 30 с): руки напряженно согнуты, голова откинута назад, туловище вытянуто, ноги разогнуты, напряжены. Больной падает, вытягиваясь в струну. Нередко ударяет запрокинутую голову, издает громкий протяжный крик (напряжение дыхательных мышц и мышц гортани). Дыхание останавливается, нарастают цианоз и одутловатость лица.

     Тоническая  фаза сменяется клоническими судорогами: возникают поочередные судорожные подергивания мышц лица, сгибательной и разгибательной мускулатуры туловища и конечностей в течение 1-3 мин. Соотношение времени тонических и клонических судорог 1:3.

     Следом  за судорогами наступает эпилептическая кома с прикусыванием языка и пеной изо рта, сменяющаяся сопором, затем оглушенностью и нормальным сознанием, после чего у больного появляется потребность уснуть. В конце приступа наступает расслабление сфинктеров с непроизвольным мочеиспусканием, отхождением кала и газов.

     Общая длительность припадка – 2-5 мин. После  припадка отмечаются амнезия, разбитость, боли в мышцах, слабость [2].

     Наряду  с большим судорожным припадком  при эпилепсии бывают и так называемые малые припадки (Petit mal) Это кратковременное выключение сознания, чаще всего длящееся несколько секунд, без падения Обычно оно сопровождается вегетативной реакцией и небольшим судорожным компонентом.