5 самых необычных болезней

В документальном сериале «Настоящие семьи» (Real Families), который еще в 2005 прошел по британскому телевидению, была показана жизнь и страдания двух пар сестер, страдающих ихтиозом Арлекина: Люси и Ханны Беттс и Даны и Лары Боуэн. На выполнение самых обычных, рутинных дел у девочек уходили часы. Почти целый день они вынуждены проводить в ванне, удаляя чешуйки и литрами нанося увлажняющее средство. Педиатр сестер Боуэн, профессор Джон Харпер, признался, что ему нечем утешить пациенток, и что эта болезнь «несовместима с жизнью».

Ихтиоз Арлекина - серьезный генетический беспорядок, который главным образом затрагивает кожа. Младенцы с этим состоянием рождены с очень твердым(трудным), толстым покрытием кожи большинство их тел(органов). Кожа формирует большие имеющие форму алмаза пластины, отделенные глубоко трещины (трещины). Эти отклонения кожи затрагивают форму веки, нос, рот и уши, и ограничивают движение рук(оружия) и ног(опор). Ограниченное движение груди(сундука) может вести к дышащим трудностям и дыхательный отказ(неудача).

Кожа обычно формирует защитный барьер между телом и окружение окружающей среды. Отклонения кожи связались с шутом ихтиоз разрушает(прерывает) этот барьер, делая это более трудный для затронутых младенцев чтобы управлять водной потерей, регулируйте их температуру тела и инфекции борьбы. Младенцы с ихтиозом шута часто испытывают чрезмерную потерю жидкостей от тела (обезвоживание) и развивают опасные для жизни инфекции в течение новорожденный период.

Насколько Обычный - Арлекин Ихтиоз?

Ихтиоз Арлекина очень редок; его точная сфера действия неизвестна.

Что генералы Связаны с Арлекином с Ихтиозом?

Мутации в ABCA12 гене причиняют ихтиоз шута.

ABCA12 ген делает белок, который является существенным для нормального развития из ячеек кожи. Этот белок, кажется, играет главную роль в транспорте(транспортировке) липиды (жиры) в наиболее удаленном слое кожи (эпидерма). Некоторые мутации в aBCA12 ген препятствует ячейке делать любой ABCA12 белок. Другие мутации ведите к производству неправильно маленькой версии белка, который не может транспортные липиды должным образом. Потеря функционального ABCA12 белка разрушает(прерывает) нормальное развитие эпидермы, препятствуя коже формироваться эффективный барьер и заканчивающийся твердой(трудной), толстой характеристикой масштабов ихтиоз шута.

Как Люди Унаследовали Арлекина Ихтиоз?

Это состояние вероятно унаследовано в автосомальном удаляющемся образце, который средства две копии гена в каждой ячейке изменены. Наиболее часто, родители из индивидуума с автосомальным удаляющимся беспорядком - курьеры(транспорты) одной копии из измененного гена, но не показывают признакиприступы и признаки беспорядка.