Прионные заболевания

ПРИОННЫЕ  ЗАБОЛЕВАНИЯ

Гриппом можно заразиться воздушно-капельным  путем, просто вдохнув бактерии. Похоже, у прионных заболеваний аналогичный  способ распространения. К числу  прионных заболеваний, связанных с  поражением головного мозга, относятся  болезнь Кройтцфельдта-Якоба, болезнь Куру, синдром Герстманна-Штройслера-Шейнкера и фатальная семейная бессонница. 
 
Прионы - деформированные белки, которые провоцируют деградацию мозга. Попасть в организм они могут с инфицированным мясом или через кровь. Однако до недавнего времени ученые полагали, что разноситься по воздуху они не в состоянии. 
 
А вот Адриано Агуцци из Швейцарского технологического федерального института в Цюрихе выступил с сенсационным отчетом, суть которого сводится к следующему: мыши, подвергавшиеся в течение 10 минут воздействию аэрозоля, содержащего 2,5% от ткани мозга мышей, больных почесухой, в течение нескольких месяцев сами заболевали. Дело в том, что прионам не нужно сначала проходить через иммунную систему. Через нервы, расположенные в носу, они напрямую попадают в мозг. 

ФАТАЛЬНАЯ СЕМЕЙНАЯ БЕССОННИЦА

Фатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) —  редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио  Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP (PRNP - ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок и изоформу этого белка, связанного с заболеваниями. Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране.),  находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин (амид аспарагиновой кислоты. Одна из 20-ти наиболее распространённых аминокислот природного происхождения) заменён на аспарагиновую кислоту(одна из 20 протеиногенных аминокислот организма. Встречается во всех организмах в свободном виде и в составе белков). В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в  таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные  проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.) 
 
 
 

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной  умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент  страдает от всё более тяжёлой  бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца. 
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. 
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца. 
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия (совокупность биотехнологических и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.).