Жыныс генетикасы

Дальтонизм туа біткен және жүре біткен болып бөлінеді. Туа біткен дальтонизм ерлерде тұқым қуалайды. Жүре біткен дальтонизм көздің немесе орталық нерв жүйесінің ауруға шалдығуынан болады, сондықтан түсті ажырата алмау белгісі байқалған жағдайда дереу көз дәрігеріне қаралған жөн. Дальтонизмде тағы бір ескеретін жайт: түс айыру кемістік ұзақ уақыт бойына сол ауру адамның өзіне де, оның маңайындағыларға да байқалмауы мүмкін. Дальтонизмге шалдыңқап адамдарда бірте-бірте түстің ашықтығына қарай ажырата білу қабілеті пайда болады. Адамдардың түсті айыра білуін тексеріп отырудың практикалық, әсіресе кәсіптік тұрғыдан айрықша маңызы бар. Өйткені түсті дұрыс айыра білмеу. бақытсыз жағдайға ұшыратуы мүмкін.

Жыныстық хроматин

Қалыпты ұрғашы жыныстылардың  интерфазалық клеткаларының ядроларында  хроматиннің ағзаға түйіршігі жиі  көрінеді, олар ядро қабығында немесе жіңішке жіпшемен ядроға бекітілген барабан таяқшалары тәрізді болады. Барр немесе Бертран бұл денелерді  алғаш тапқандар, «ядроның саттеллиттері» (серіктері) деп атаған. Бұл хроматин түйірінің екі Х – хромосомалардың  бірі екенін, оның интерфазада негізінде  аса тығыз (гетеропикноз) күйде болатынын  Лайон анықтады. Лайонның болжамы  бойынша бұл күй ұрғашы жыныстылардың  хроматиніндегі бір Х – хромосоманың генетикалық белсенділігінің жойылуы деп танылады.бұл дененің тек ұрғашылардың клеткаларының ядроларынан ғана табылатынындығына байланысты, оларды еркек клеткаларынан айыратын ерекшелік деп есептеліп, жыныс хроматині немесе Барр денесі деп атаған. Бұл белгілі бір жыныс хромосомалардың жүйесіндегі ақауларды зерттеу үшін және жынысты айырғанда қызтекелікті үшін қолданылады. Барр денелерінің саны үнемі Х – хромосомасының санынан бір санға кем. Мысалы, егер ұрғашыларда Баррдың екі денесі табылса, онда ол Х – хромосома бойынша трисомияның иесі болады. Егер Барр денесі еркектерден табылса, оның кариотипінде бір емес, екі Х – хромосома бар деген белгі.

Жыныс хроматинін зерттеу үшін лейкоциттердің клеткаларын, мүше қуыстарының кілегей қабатын т.б. пайдаланады.

Тұқым қуалайтын  ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып,  психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.

Туыстық некенің  тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын  кемістіктер мен сәбилердің өлімі  артады. Тіпті ондай халық жер  бетінен жойылып кетуі де мүмкін.

Медициналық-генетикалық  кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар. 
 
Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. 
 
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. 
 
Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады. 
Қолданылған әдебиеттер:

1. Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс, Мир биологии и медицины, Москва, 2007
2. Егоров Н.С. и др. Биотехнология: проблемы и перспективы. М.: Высшая школа, 1987
3. Сассон А. Биотехнология. М.: Мир, 1987.
4. Уотсон Дж. и др. Рекомбинантные ДНК. М.: Мир, 1986.
5. Льюин Б. Гены. М.: Мир, 1987.