Введение в генетику

ВВЕДЕНИЕ В  ГЕНЕТИКУ 

 

1. Генетика – наука  о наследственности и изменчивости. Предмет, объекты и задачи генетики

2. Генетическая информация; её свойства

3. Основные типы наследования  признаков

4. Разделы генетики. Генетика  – фундамент современной биологии

5. Методы генетики

6. Краткая история генетики. Особенности развития отечественной  генетики 

 

1. Генетика –  наука о наследственности и  изменчивости.

Предмет, объекты  и задачи генетики 

 

Способность к воспроизведению  с изменением – это одно из основных свойств биологических систем. Принцип Франческо Реди – «подобное порождает подобное» – проявляется на всех уровнях организации жизни:

– на молекулярном уровне молекулы ДНК воспроизводят сами себя;

– на клеточном уровне любая  клетка происходит от клетки;

– на онтогенетическом (организменном) уровне организмы порождают подобные себе организмы;

– на популяционно-видовом  уровне популяции каждого вида воспроизводят  себя и дают начало популяциям того же вида;

– на биогеоценотическом (экосистемном) уровне биогеоценозы (устойчивые экосистемы) – воспроизводят подобные биогеоценозы;

– на биосферном уровне биосфера Земли воспроизводит себя в течение  миллиардов лет. 

 

Генетика  – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это  наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах). 

 

Понятия «наследственность» и «изменчивость» неразрывно связаны  между собой. 

 

Изменчивость – это…

1) существование признаков  в различных формах (вариантах);

2) появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам. 

 

Существуют мономорфные и полиморфные признаки.

Мономорфные признаки в норме  представлены одним вариантом (например, у наземных позвоночных животных в норме одна голова, две пары передних и две пары задних конечностей, а на каждой конечности имеется по пять пальцев). Отклонение от нормального варианта – это аномалия или даже уродство.

Полиморфные признаки в норме  представлены двумя и более вариантами. Например, люди различаются по цвету глаз (карие, голубые и множество оттенков), цвету волос (черные, каштановые, русые, рыжие, светлые и множество оттенков), группам крови системы АВ0 (0, А, В, АВ)... Однако из множества вариантов полиморфного признака не всегда удается выделить «нормальный» (попробуйте доказать, что II группа крови – это норма, а III – аномалия!). 

 

Наследственность – это…

1) способность организмов порождать себе подобных;  

2) способность организмов  передавать (наследовать) свои признаки и качества из поколения в поколение;

3) сохранение определенных  вариантов признаков при смене  поколений. 

 

2. Генетическая  информация; её свойства 

 

Что же позволяет биологическим  системам воспроизводить подобные системы? Очевидно – наличие некоторой информации.

Информация – это идеальное (нематериальное) понятие, то есть информация не обладает ни массой, ни энергией. Однако всегда существуют материальныеносители информации: речь (звуки), бумага, CD-диски...

Существует множество  подходов к определению понятия  «информация». Мы будем рассматривать  информацию как некоторую программу, при выполнении которой можно получить определенный результат. 

 

В биологии информация, которая  сохраняется при смене множества  поколений (то есть наследуется), называется генетической информацией (от греч.genesis, geneticos – происхождение; от лат. genus – род). 

 

Однако не любая наследственная информация является генетической. 

 

Негенетическая (парагенетическая, эпигенетическая) информация – это  информация, благодаря которой подобное воспроизводит подобное, но, как  правило, это подобие детерминировано  факторами внешней среды или  эффектом материнского организма. Механизмы  передачи негенетической информации из поколения в поколение исключительно  разнообразны, и мы их пока рассматривать  не будем. 

 

Генетическая  информация – это такая наследственная информация, носителем которой является ДНК (у части вирусов – РНК). 

 

ДНК – это химическое вещество, которое входит в состав хромосом – окрашенных структур, которые возникают на месте ядра при делении клетки.

Минимальный набор хромосом и одновременно минимальный объем  ДНК определенного биологического вида называется геномом (имен. падеж, ед. число –геном).  

 

Участок ДНК, который несет  информацию о некотором элементарном признаке – фене (имен. падеж, ед. число  – фен), называется геном (имен. падеж, ед. число – ген). Многие гены могут существовать в виде двух и более вариантов – аллелей. Например, у мышей ген А, определяющий общую окраску тела, представлен аллелями:

AY – желтая окраска,

AL – окраска агути («серые») со светлым брюхом,

A – агути, «серые», норма,

at – черная с подпалинами,

a – черная, нон-агути. 

 

Совокупность всех генов (точнее, аллелей) определенного организма  называется генотипом (имен. падеж, ед. число – генотип).  

 

Генетическая информация обладает рядом важных свойств:

– дискретность (существование элементарных единиц информации – генов, входящих в состав хромосом);

– устойчивость (сохранение);

– самовоспроизведение (репликация ДНК, копирование);

– реализация (выполнение программы с получением некоторого результата);

– передача из поколения в поколение;

– комбинирование дискретных единиц информации (генов, хромосом);

– изменение (мутирование) – появление новых генов и хромосом.  

 

Основное свойство генетической информации – это отсутствие прямого влияния результатов  её реализации на исходную информацию. В системах, созданных человеком (в технике, экономике…) информация изменяется осознанно, на основе обратной связи между исходной информацией и результатами её реализации. Генетическая информация изменяется случайным образом: за счет мутаций и рекомбинаций. Прямого влияния результатов реализации информации на исходную информацию не существует. Сохранение и передача измененной информации осуществляется путем отбора (естественного или искусственного) по результатам её реализации. 

 

3. Основные типы  наследования признаков 

 

Существует множество  типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное. 

 

Прямое наследование, при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков. Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии). 

 

– Прямое наследование при вегетативном размножении растений  

 

Пример 1. Розы сорта «Чайнэтаун» характеризуется ярко-желтыми цветками. При вегетативном размножении из черенков этого сорта всегда вырастают растения с ярко-желтыми цветками.

Пример 2. Некоторые сорта ивы плакучей характеризуются ярко-желтыми побегами. При вегетативном размножении из черенков этих сортов всегда вырастают деревья с плакучей кроной и ярко-желтыми побегами.  

 

– Прямое наследование при самоопылении у растений 

 

Пример 1. Сорта гороха с зелеными семенами и белыми цветками при самоопылении всегда дают в своем потомстве зеленые горошины, из которых вырастают растения с белыми цветками.

Пример 2. Сорта томатов с желтыми продолговатыми плодами при самоопылении всегда образуют семена, из которых вырастают растения с желтыми продолговатыми плодами. 

 

– Прямое наследование при размножении чистопородных  животных и перекрестном опылении чистосортных растений 

 

Пример 1. При скрещивании чистопородных коров и быков черно-пестрой породы все их потомки характеризуются черно-пестрой мастью.

Пример 2. При перекрестном опылении чистосортных растений томатов с красными шаровидными плодами всегда образуются семена, из которых вырастают растения с красными шаровидными плодами. 

 

Непрямое наследование – это более сложный тип наследования, который наблюдается при размножении животных и семенном размножении у растений (которое по сути также является половым). Для изучения непрямого наследования необходима гибридизация – скрещивание организмов, различающихся по генотипу. При непрямом наследовании некоторые варианты признаков проявляются в каждом поколении (такие признаки называются доминантными, «господствующими»), а другие варианты могут временно «исчезать», а затем проявляться в последующих поколениях (такие признаки называются рецессивными, «отступающими»). 

 

Пример 1. Древний Китай – родина декоративных золотых рыбок с разнообразной окраской, длиной плавников и формой тела. Золотые рыбки (а также карпы) – удобный объект для демонстрации скрещивания: у них наружное оплодотворение, и гаметы (икра и молоки) видны непосредственно. Тысячи лет назад было замечено, что в потомстве тускло окрашенных рыбок могут появляться особи с золотистой, оранжевой, черной и пёстрой окраской. При скрещивании тускло и ярко окрашенных особей между собой в некоторых случаях все их потомство имело тусклую окраску – это доминантный признак. Однако при скрещивании этих потомков между собой в последующих поколениях вновь появлялись особи с ранее «исчезнувшими» рецессивными признаками.

Пример 2. В средневековой Японии были популярны декоративные мыши с необычной окраской: белые, желтые, черные, пятнистые. При скрещивании между собой белых и черных мышей в некоторых случаях все их потомки были черными (рецессивная белая окраска проявлялась только в последующих поколениях), а в других случаях – белыми (теперь черная окраска была рецессивной). Только в XX веке было доказано, что в разных случаях белая окраска определялась разными генами.

Пример 3. При скрещивании многих декоративных растений (львиного зева, ночной красавицы) с красными и белыми цветками из гибридных семян вырастают растения с промежуточной розовой окраской. Однако при скрещивании этих розово-цветковых гибридных растений между собой в их потомстве появляются растения и с красными, и с белыми, и с розовыми цветками. 

 

Сложные типы наследования признаков потому и называются сложными, что заранее предсказать появление новых вариантов признаков очень трудно. В некоторых случаях «внезапно» возникают новые варианты признаков, которых не было ни у родителей, ни у бабушек–дедушек, ни у тетушек–дядюшек. Иногда такое «внезапное» появление признаков совершенно необоснованно называют мутацией. 

 

Пример 1. Аквариумные рыбки меченосцы (и близкая к меченосцам группа – пецилии) характеризуются разнообразной окраской: зеленовато-серой, темно-красной (кирпичной), ярко-красной (алой), лимонной (светло-желтой), пятнистой (тигровой и ситцевой). Эти рыбки – удобный объект для демонстрации скрещивания, поскольку у них внутреннее оплодотворение, а самки рождают живых мальков. При скрещивании чистопородных алых самок с чистопородными темно-красными самцами всегда получаются зеленовато-серые гибриды. Однако при скрещивании этих гибридов между собой в их потомстве появляются особи с самой разнообразной окраской, в том числе, и лимонно-желтой, которой не было у всех известных предков.

Пример 2. Многие пищевые (плодовые, ягодные) и декоративные растения размножают вегетативным путем. При этом на протяжении десятков лет каждый сорт сохраняет свои особенности. Если же собрать семена с такого растения и посеять их, то из этих семян вырастут растения с самыми фантастическими сочетаниями признаков. 

 

4. Разделы генетики.

Генетика –  фундамент современной биологии

Структура современной  генетики 

 

Вся генетика (как и любая  наука) подразделяется на фундаментальную  и прикладную. 

 

Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: вирусов (например, Т-чётных фагов), прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других.

К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:

– классическая (формальная) генетика,

– цитогенетика,

– молекулярная генетика (в  т.ч., генетика ферментов и иммуногенетика),

– генетика мутагенеза (в  т. ч., радиационная и химическая генетика),

– эволюционная генетика,

– геномика и эпигеномика,

– генетика индивидуального  развития и эпигенетика,

– генетика поведения,

– генетика популяций,

– экологическая генетика (в т.ч., генетическая токсикология),

– математическая генетика.  

 

Прикладная генетика разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значение для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности.

Генетическая (генная) инженерия  – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена.