Вирусы. Мутация и мутагены. Репарация ДНК. Генная инженерия

Информация о последовательности аминокислот в полипептидной цепи белка содержится в генах в форме последовательности нуклеотидов. Например, последовательность CAA (цитозин, аденин, аденин) или CAG (цитозин, аденин, гуанин) кодирует аминокислоту глутамин. Эта информация копируется на молекулы РНК, которые передают в рибосомы (которые тоже состоят из белков) инструкции для синтеза белков. Синтезируемые белки начинают выполнять свои функции, обеспечивая работу клетки и всего организма.

Одна из функций белков - активация генов. Некоторые гены содержат фрагменты, притягивающие к себе определённые белки. Если такие белки содержатся в клетке, они присоединяются к этому участку гена и может разрешать или запрещать его копирование на РНК. Наличие или отсутствие в клетке подобных регулирующих белков определяет, какие гены активируются, а значит, какие новые белки синтезируются. Именно этот регулирующий механизм определяет, должна ли клетка функционировать как мышечная или как нервная клетка или какая часть тела должна развиваться в этой части эмбриона. Каждая клетка руководствуется подобными простыми инструкциями ("если имеется белок X и Y, синтезируй белки Z, W и U, но не синтезируй белок V"). Однако в целом процесс развития организма из одной клетки до 100 триллионов клеток (у человека) - это очень сложный процесс. Чтобы разобраться в нём до конца учёным может потребоваться 10-20 лет.

Генная инженерия

Если внести в организм (растение, микроорганизм, животное или даже человек) новые гены, то можно наделить его новой желательной характеристикой, которой до этого он никогда не обладал. Изменения генов прежде всего связано с преобразованием химической структуры ДНК: изменение последовательности нуклеотидов в хромосомной ДНК, выпадение одних и включение других нуклеотидов меняют состав образующихся на ДНК молекулы РНК, а это, в свою очередь, обуславливает новую последовательность аминокислот при синтезе. В результате в клетке начинает синтезироваться новый белок, что приводит к появлению у организма новых свойств.

Генная инженерия берет свое начало в 1973 году, когда генетики Стэнли Кохен и Герберт Бойер внедрили новый ген в бактерию кишечной палочки (E. coli).

Начиная с 1982 года фирмы США, Японии, Великобритании и других стран производят генно-инженерный инсулин. Клонированные гены человеческого инсулина были введены в бактериальную клетку, где начался синтез гормона, который природные микробные штаммы никогда не синтезировали.

Около 200 новых диагностических препаратов уже введены в медицинскую практику, и более 100 генно-инженерных лекарственных веществ находится на стадии клинического изучения. Среди них лекарства, излечивающие артрозы, сердечно-сосудистые заболевания, некоторые опухолевые процессы и, возможно, даже СПИД. Среди нескольких сотен генно-инженерных фирм 60% работают над производством лекарственных и диагностических препаратов.

Генная терапия человека

На людях технология генной инженерии была впервые применена для лечения Ашанти Де Сильвы, четырёхлетней девочки, страдавшей от тяжёлой формы иммунодефицита. Ген, содержащий инструкции для производства белка аденозиндезаминазы (ADA), был у неё повреждён. А без белка ADA белые клетки крови умирают, что делает организм беззащитным перед вирусами и бактериями.

Работающая копия гена ADA была введена в клетки крови Ашанти с помощью модифицированного вируса. Клетки получили возможность самостоятельно производить необходимый белок. Через 6 месяцев количество белых клеток в организме девочки поднялось до нормального уровня.

После этого область генной терапии получила толчок к дальнейшему развитию. С 1990-х годов сотни лабораторий ведут исследования по использованию генной терапии для лечения заболеваний. Сегодня мы знаем, что с помощью генной терапии можно лечить диабет, анемию, некоторые виды рака, болезнь Хантингтона и даже очищать артерии. Сейчас идёт более 500 клинических испытаний различных видов генной терапии.

Неблагоприятная экологическая обстановка и целый ряд других подобных причин приводят к тому, что все больше детей рождается с серьезными наследственными дефектами. В настоящее время известно 4000 наследственных заболеваний, для большинства из которых не найдено эффективных способов лечения.

Сегодня существует возможность диагностировать многие генетические заболевания ещё на стадии эмбриона или зародыша. Пока можно только прекратить беременность на самой ранней стадии в случае серьёзных генетических дефектов, но скоро станет возможным корректировать генетический код, исправляя и оптимизируя генотип будущего ребёнка. Это позволит полностью избежать генетических болезней и улучшить физические, психические и умственные характеристики детей.

Сегодня мы можем отметить, что за тридцать лет своего существования генная инженерия не причинила никакого вреда самим исследователям, не принесла ущерба ни природе, ни человеку. Свершения генной инженерии как в познании механизмов функционирования организмов, так и в прикладном плане весьма внушительны, а перспективы поистине фантастичны.

Проект "Геном человека"

В 1990 году в США был начат проект "Геном человека", целью которого было определить весь генетический год человека. Проект, в котором важную роль сыграли и российские генетики, был завершён в 2003 году. В результате проекта 99% генома было определено с точностью 99,99% (1 ошибка на 10000 нуклеотидов). Завершение проекта уже принесло практические результаты, например, простые в применении тесты, позволяющие определять генетическую предрасположенность ко многим наследственным заболеваниям.

Высказаны, например, надежды, что, благодаря расширфровке генома, уже к 2006 году будут разработаны препараты для лечения такого опасного заболевания, как СПИД, к 2009 году будут определены гены, которые связаны со злокачественными новообразованиями, а к 2010-2015 году будут установлены механизмы возникновения почти всех видов рака. К 2020 году может быть завершена разработка препаратов, предотвращающих рак.

Ближайшие задачи генетиков

Хотя генетика и генная инженерия уже играют огромную роль в медицине и сельском хозяйстве, основные результаты ещё впереди. Нам ещё очень многое предстоит узнать о том, как работает сложная генетическая система в нашем организме и у других видов живых существ.

Необходимо определить функции и назначение каждого гена, определить, каковы условия его активации, в какие периоды жизни, в каких частях тела и при каких обстоятельствах он включается и приводит к синтезу соответствующего белка. Далее, необходимо понять, какую роль играет в организме этот белок, выходит ли он за пределы клетки, какие сообщения несёт, какие реакции катализирует, как влияет на запуск биологических процессов в других частях организма, какие гены активирует. Отдельной сложной задачей является решение проблемы сворачивания белков - как, зная последовательность аминокислот, составляющих белок, определить его пространственную структуру и функции. Эта проблема требует новых теоретических знаний и более мощных суперкомпьютеров.

Но учёные не пасуют перед масштабом этой задачи. Расшифровка генома человека потребовала более десяти лет, решение проблемы сворачивания белков может занять чуть дольше, но когда она будет решена, человек сможет полностью контролировать жизненные процессы в любых организмах на всех уровнях.

Перспективы контроля над генами

Развитие генной инженерии сделает возможным улучшение генотипа человека. Масштабные задачи, стоящие сегодня перед человечеством требуют людей талантливых во многих отраслях, совершенных и высокоразвитых личностей, обладающих идеальным здоровьем, высочайшими физическими и умственными способностями. Таких людей можно будет создать методами генной, генетической и клеточной инженерии. Эти методы будут применимы как к только появляющимся на свет детям, так и к уже взрослым людям. Человек сможет многократно усилить свои собственные способности, и увеличить способности своих детей. С объективной точки зрения в этом нет ничего плохого или не этичного. Уже сегодня многие всемирно известные учёные, такие как Уотсон, один из первооткрывателей ДНК, говорят о том, что человеческая глупость, например, является по сути своей генетическим заболеванием и в будущем будет излечима.

Будут полностью ликвидированы генетические причины заболеваний, все люди будут совершенно здоровыми. Старение будет остановлено и никому не придётся сталкиваться с увяданием, с упадком сил, с дряхлостью. Люди станут практически бессмертными - смерть будет становиться всё более редким явлением, перестав быть неизбежностью.

Известно, например, что одной из причин старения является сокращение теломер при каждом делении клетки. Теломеры - это копии фрагмента TTAGGG, расположенные на концах всех хромосом и защищающие ДНК как металлические наконечники шнурков. Обычно клетка умирает, пережив около 50 процессов деления, однако учёным удалось добиться неограниченного деления клеток. В конце 1990-х ученым удалось внедрить в клетки открытый ими ген, отвечающий за выработку белка теломеразы, восстанавливающего теломеры, и тем самым сделать их бессмертными.

Конечно, отдельные группы, не отягченные соответствующими знаниями, но, преследующие какие то личные, идеологические или лоббистские цели могут пытаться запретить подобные технологии, но как показывает история развития науки, надолго это сделать им не удастся.

Прогресс вряд ли остановится на исправлении недостатков. Излечив болезни и остановив старение, человек примется за улучшение собственного организма, за его перестройку по собственным планам и желаниям. Люди смогут произвольным образом лепить свое собственное тело и мозг, добавлять себе новые способности, возможность жить под водой, летать, питаться энергией солнечного света, добавлять новые отделы мозга, новые органы тела. Любители модификации своего тела смогут сделать свои тела похожими на тела животных или даже химер, таких как кентавры или русалки.

Человек вряд ли ограничится собственной перестройкой. Он сможет воссоздать организмы, исчезнувшие ранее с лица Земли - мамонтов, птицу дронта, динозавров, а также создавать совершенно новые организмы - драконов, единорогов, живые дома, летающие деревья. Любой организм, существование которого не противоречит законам природы, сможет быть создан. Новые виды животных, растений и даже совершенно новых существ будут создаваться в промышленных целях, как форма творчества, для освоения космоса. Кроме того, человек наверняка захочет помочь братьям своим меньшим подняться с животного уровня. С помощью генной модификации можно будет усилить интеллект собак, шимпанзе, дельфинов, других животных. Человек больше не будет одинок в царстве жизни на Земле.

Но генная революция не будет длиться бесконечно. Идущий параллельно прогресс в области нанотехнологий приведёт к тому, что границы между живым и неживым будут стёрты. Нанороботы и роботы смогут выполнять все функции биологических объектов, кибернетические организмы будут сочетать в себе биологические и машинные части, андроиды будут неотличимы от биологических людей. Искусственный интеллект и загруженные в компьютер люди будут разумны так же как и личности, существующие в живых мозгах. В конце концов, неизбежна перестройка всей косной материи в умную материю, организованную на наноуровне, обладающую способностью перестраивать себя и служить носителем разума. Но это уже совсем другая история.

Список используемых материалов:

1.       А.С.Коничев, Г.А.Севастьянова Молекулярная биология. — Москва: Академия, 2003.

2.       Интегральная медицина XXI века, http://www.it-med.ru/library/v/virus.htm

3.       Информация с сайта Российского Трансгуманистического движения, http://www.transhumanism-russia.ru/content/view/38/135

2