Наследственные заболевания

Министерство  общего и профессионального образования

Свердловской области

отдел образования  Администрации Кировского района 
 
 
 
 
 
 

Направление: “Общая генетика” 
 

Научно-исследовательский  проект:

“Наследственные заболевания” 
 
 
 
 
 
 
 

   
 
 
 
 
 

  Исполнитель: Черникова Ольга Алексеевна

  Гимназия № 35, 9 И класс, Кировский район

  Руководитель: Фролова Людмила Яковлевна

  Учитель высшей категории, Зав. Кафедрой естественных наук гимназии

  Научный руководитель: Назарова Ольга Александровна

  Преподаватель “ГОУ СПО Свердловской Области” медицинского колледжа 
 
 

                                                                       

                                                                                   

                                                                                                           
 

Екатеринбург 2011

Содержание 

●Введение:............................................................................................................3

      -Тема

      -Объект

      -Цель работы

      -Задачи

      -Приёмы исследования 

●Основная часть:...................................................................................................5

      -Глава 1.........................................................................................................5

      -Глава 2........................................................................................................11 
 

●Заключение:........................................................................................................16

      -Вывод..........................................................................................................16

          -Приложения................................................................................................17

      -Список литературы....................................................................................22 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение 

     В своём реферате я рассмотрю такие вопросы, как общая генетика и наследственные болезни. Актуальность моей темы состоит в том, что генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания и занимает немало важное место в жизни и развитии не только человека, но и всего живого. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний. 
 

Тема: Генетика. Наука о наследственности и изменчивости. 

Объект  исследования: Общая генетика. Наследственные заболевания. 

Цель  работы: Рассмотреть и проанализировать ряд наследственных заболеваний,  сцепленных с полом. 

Задачи: 

●Общая генетика:

  - Вывести понятие генетики;

  - В общем рассмотреть её функции;

  -Рассказать о истории генетики.; 
 

● Наследственные заболевания, сцепленные с полом:

  -Что это такое;

  -Как это происходит;

  -Причины;

   

Приёмы  исследования: теоретический, научный, исторический. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Основная  часть 

Глава 1.

     Генетика— это наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярная генетика, экологическая генетика и другие. Фундаментальные характеристики живого наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

     Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

     Зачатки генетики можно проследить ещё в доисторические времена. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определённые организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. На Вавилонских глиняных табличках указывались возможные признаки при скрещивании лошадей. Однако основы современных представлений о механизмах наследственности были заложены только в середине XIX века. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней. Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха (см. приложения). Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки. Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и многими их последователями, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

     Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

     Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития.

     Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом. Различают мейоз 1(первое деление) и мейоз 2(второе деление). Каждый этап имеет несколько фаз. Перед делением наблюдаются интерфазы.

     Грегор Иоганн Мендель — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (см. Законы Менделя).  

Законы  Менделя:

-закон  единообразия гибридов первого  поколения;

-закон  расщепления гибридов второго  поколения;

-закон  независимого комбинирования признаков  (точнее, закон независимого расщепления). 

Менделя также называют “отцом генетики”. 

    Вокруг парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия его законов создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881, о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл. Видную роль в развитии генетики в 20-4-гг. ХХ в. сыграли наши отечественные учёные. А.С. Серебровский, исследуя генетику животных, показал сложную структуру гена, ввёл в науку термин “генофонд”. Учение о наследственности и изменчивости обогатили труды Н.И.Вавилова, сформулировавшего в 1920 г. закон гомологических рядов наследственности и изменчивости, что обеспечивало тесную связь генетики с эволюционным учением. Ю.А.Филипченко провёл многочисленные эксперименты по генетическому анализу растений, разработал методы исследования изменчивости и наследственности. Значительный вклад в развитие генетики внесли также Г.Д.Карпеченко, Н.К.Кольцов, С.С.Четвериков и другие исследователи. Достижения в области молекулярной генетики привели к созданию новой отрасли биологической науки – генной инженерии, которая позволяет, манипулируя  индивидуальными генами, получать в пробирке новые сочетания генов в хромосоме, которых ранее не было. Генная инженерия широко вошла в практику сельского хозяйства и биотехнологию.