Наследственные болезни

Наследственные нарушения иммунитета.                                                                В связи с успехом иммунологии и медицинской генетики получило бурное развитие новое направление -- иммуногенетика. Изучение генетики иммунологических реакций привело к пересмотру причины возникновения ряда заболеваний, а также способствовало выяснению причин, обусловливающих затяжное и хроническое течение многих болезней. Напр., наследственно обусловленные дефекты синтеза специфических белков, определяющих иммунную защиту организма,-- так наз. иммуноглобулинов -- проявляются снижением сопротивляемости организма микробным инфекциям, развитием септических состояний, хронических заболеваний различных органов и систем. Наиболее выражено это при так наз. болезни Брутона,  которая характеризуется нарушением продукции всех фракций иммуноглобулинов; наблюдается исключительно у мальчиков. Дети рождаются здоровыми. Повышенная чувствительность к инфекции обнаруживается на 3--4-м мес. жизни. Особенно часто поражаются легкие, среднее ухо (хронический гнойный отит), ЖКТ. У детей старшего возраста отмечается хроническое воспаление легких.                                                                                                                           

Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы.                                                                                                                                                 Образование гормонов эндокринными железами осуществляется с помощью ферментов, и наследственный дефицит того или иного фермента может явиться причиной нарушения продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды -- альдостерон и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование вторичных половых признаков. При наследственных болезнях надпочечников может наблюдаться так наз. адреногенитальный синдром. Наиболее тяжело протекает адреногенитальный синдром, сопровождающийся выраженными нарушениями водно-солевого обмена. Ребенок отказывается от груди, у него появляется упорная рвота, он теряет в весе. Хорошо изучены наследственные дефекты биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы, сопровождающиеся развитием гипотиреоза (кретинизма), нарушением жирового и углеводного обмена. Признаки акромегалии могут отмечаться у больных цистатионурией, синдром Иценко-Кушинга у некоторых больных псевдогипертрофической формой миопатии.  

Наследственные болезни крови.

Открытие групп крови имело большое клиническое значение, т. к. явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови. К наследственным болезням крови относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови. Эритроцит человека содержит различные разновидности нормального гемоглобина. Однако наряду с нормальными формами гемоглобина, были открыты патологические гемоглобины, приводящие к развитию заболеваний -- гемоглобинозов, которые передаются по наследству. Наследственные заболевания могут быть связаны и с патологией белых кровяных телец (лейкоцитов). Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровия), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные. Кроме того, доказательством роли наследственного фактора в возникновении лейкозов является частота заболевания у близнецов, а также большая частота врожденного лейкоза при хромосомных заболеваниях, в частности при болезни Дауна. К наследственным заболеваниям системы крови относится также гемофилия, сопровождающаяся повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание 

Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системы включают болезни нервно-мышечной системы (прогрессирующая мышечная дистрофия, миотония и др.), а также поражение мозга. 
 

Наследственные болезни, протекающие с преимущественным поражением глаз

характеризуются дегенеративными поражениями различных структур глаза и нередко сопровождаются глухотой.

                       Изменения легких и расстройства дыхания  
 

Разнообразные патологии со стороны органов дыхания  обнаруживается у многих детей с  наследственными болезнями, иногда являясь ведущим признаком заболевания. 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                                            Заключение

Т. о., даже сравнительно небольшой перечень Н. б., из установленных на сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. В задачу врачей входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием. Особенно сложна работа врача такой консультации по выявлению наследственных нарушений обмена веществ. В этих случаях и родители, и члены семьи здоровы (они гетерозиготны), нередко у таких родителей возникает удивление, когда врач говорит, что у ребенка имеется наследственное заболевание. Поэтому важно при анализе родословных уточнять тип наследования. Значительную помощь в диагностике наследственных заболеваний в случаях, когда они явно не проявляются, оказывают биохимические методы исследования. Успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний обмена веществ в период, когда имеются лишь небольшие нарушения обмена и заболевание еще не привело к развитию необратимых морфологических изменений, способствовали разработке мероприятий, направленных на коррекцию этих нарушений. Чаще всего это диетотерапия, из которой исключаются продукты, содержащие вещества, не переносимые больным. С этой целью создаются также специальные пищевые продукты. Н. б. не так редки, как длительное время считали, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприятий. Молодым людям, вступающим в брак, следует помнить, что по наследству передаются не только внешние признаки и многие биохимические особенности организма ( обмен веществ, группы крови и др. ), но и некоторые болезни или предрасположенность к болезненным состояниям. Поэтому каждому человеку необходимо иметь общие представления о наследственности, знать свою родословную ( состояние здоровья родственников, их внешние особенности и таланты, продолжительность жизни и др.), иметь представления о влиянии вредных факторов ( в частности алкоголя и курения ) на развитие внутриутробного плода. Все эти сведения могут быть использованы для ранней диагностики и лечения наследственных заболеваний, профилактики врожденных пороков 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                                                                                                                                 . 
 
 
 
 
 
 

                              СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 
 
 

1. Астауров Б.Л.Наследственность и развитие.М:Наука,1974г.

2.   Наследственные болезни: Справочник под редакцией Бадаляна - Ташкент:Медицина,1980

3.Барашнев Ю.И.Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний  у детей.

4.Педиатрия.Современный справочник для врачей. Т.В.Парийская, Н.В.Орлова- 2006г. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                      Ульяновский Государственный Университет

        Институт медицины, экологии и физической культуры

   Медицинский факультет, специальность Педиатрия 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                           Реферат  

Роль наследственной предрасположенности  в развитии                                                                    

                                заболеваний у детей