Наследственность

Содержание.  
 
Содержание ………………………………………………………………….2 
 
1. Влияние наследственных заболеваний на формирование здорового поколения……………………………………………………………………………3 
 
2. Валеология физической культуры………………………………………..7 
 
Список литературы………………………………………………………….18 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1. Влияние наследственных  заболеваний на  формирование здорового  поколения. 
Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. 
 
Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственной патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных  болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.      
 
    Генетика в своей основе  – наука о наследственности. Она  имеет  дело  с явлениями   наследственности,  которые  были  объяснены   Менделем   и   его ближайшими  последователями.  Очень  важной  проблемой   является   изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты  у  человека.  Знание  основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами,  не  передающимися  по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий. 
Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения — мутации, которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.  
 
Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2 тыс. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1,5 тыс. Их условно подразделяют на болезни обмена веществ и молекулярные болезни.  
 
Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагивают изменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки. Некоторые мутации вызывают возникновение даже злокачественных образований. По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях (в том числе и в ЦНС), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится даже отставание физического и умственного развития. По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) – резкое повышение содержания в крови  и ликворе аминокислоты фенилатина и превращение её в ряд продуктов, например, в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновой кислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга, продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей. 
 
Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушением деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию и ранней смерти. В начале жизни, как только новорождённый начинает получать молоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массы тела. При ранней диагностике детей до трёхлетнего возраста переводят на безмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу. Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается. 
 
Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводсодержащих соединений, вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеваниях поражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофические функции и моторика. Для больных мукополисахаридозом характерно уродливое телосложение (дети напоминают уродцев – гаргоидов), наличие множественных пороков внутренних органов (печени, органов сердца, аорты, нервной системы) и глаз. 
 
Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) – тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь во второй половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующее отставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшем больной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжёлые симптомы нарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 лет. 
 
Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известно около 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них наследуются по типу неполного доминирования. Например, два вида гемоглобингопатий: серповидноклеточная анемия и талассемия (болезнь Кули). Гемоглобинопатии выражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. При этом наблюдается кислородное голодание, приступы лихорадки, колики типа желчнокаменных и др. симптомы, которые могут закончиться смертью.  
 
Болезнь талассемия - микроцитарная форма анемии. Больные талассемией имеют характерный башенный череп, кости его деформированы и имеют вид «иголок ежа». Такие больные обычно не доживают до десятилетнего возраста.  
 
Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примером такого рода наследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет, дальтонизм и облысение. В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, необходимого для её быстрого свёртывания. У таких людей происходит потеря большого количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях. Рассматривая историю рода, в котором есть ген, вызывающий гемофилию, учёные установили, что это заболевание передаётся потомству здоровыми женщинами, но не передаётся мужчинами. А подвержены ему только они. Когда поражённый мужчина женится на нормальной женщине, его дети и внуки от сыновей оказываются здоровыми. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Но некоторые из них имеют больных сыновей. Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого с полом. 
 
Другой, широко распространённый у человека ген, сцеплённый с полом, вызывает цветовую слепоту. Этот ген рецессивен по отношению к нормальному. Мужчины, имеющие один ген дальтонизма, оказываются дальтониками, а женщины – потенциальными носителями. Это объясняет гораздо большую частоту дальтоников среди мужчин. Только в браке больных мужчин с женщинами, имеющими соответствующий ген, могут рождаться девочки-дальтоники. 
 
2. Валеология физической культуры. 
 
Валеология – это наука, представляющая собой совокупность знаний о здоровье и здоровом образе жизни (ЗОЖ) человека. Здоровье человека определяется множеством влияний, однако среди той части этих явлений, которая зависит от человека и может быть преобразована нашей волей и настойчивостью, решающее значение принадлежит двигательной активности. Этот фактор в наиболее «очищенной» и концентрированной форме является основным средством, используемым в физической культуре и спорте.  
 
Двигательная активность проникает своими влияниями в самые основы жизненных процессов. «В основе жизни лежит сочетание трех потоков: потоков вещества, потока энергии и потока информации, - отмечал выдающийся биохимик академик В.А.Энгельгардт. – Они качественно глубоко различны, но сливаются в некоторое единство высшего порядка, которое можно охарактеризовать как «биотическое триединство», составляющее динамическую основу жизни».  
 
Все три составляющих жизнь потока подчиняются влияниям средств физической культуры. Двигательная активность способствует полноценному использованию поступающих в организм с пищей веществ, физические упражнения обеспечивают использование этих веществ для повышения энергетического уровня, на котором реализуется жизнедеятельность организма и, наконец, упражнения вместе с закаливающими факторами приносят тканям организма ценнейшую в биологическом отношении информацию, стимулирующую жизнедеятельность всех органов и тканей.   
 
Положительное влияние занятий физической культурой и спортом на состояние здоровья человека широко известно. Занятия спортом способствуют снижению заболеваемости. Однако, это происходит лишь в тех случаях, когда уровень тренировочных нагрузок соответствует физиологическим потенциальным возможностям организма спортсмена. Вместе с тем современный спорт характеризуется все возрастающим объемом и интенсивностью физических нагрузок. Нежелательное воздействие таких нагрузок может усугубляться стрессовыми реакциями, особенно частыми в предсоревновательный и соревновательный период. Неблагоприятное воздействие больших физических нагрузок при занятиях спортом увеличивает заболеваемость спортсменов. Можно сформулировать основной закон спорта: тренировки, нагрузки и спортивные результаты определяются психосоматической конституцией человека.  
 
Особенно восприимчивы к заболеваниям простудно – инфекционного характера дети и подростки. При исследовании влияния физических нагрузок на систему защиты они (нагрузки) делятся на умеренные и большие (значительные), понимая под умеренными 1,5-2 часовые тренировочные нагрузки при 3-4 разовых тренировках в неделю. Большими (значительными) физическими нагрузками называются нагрузки, которые спортсмены выполняют при 5-ти и более тренировках в неделю и их длительность боле 4-х часов; любая из этих нагрузок может стать чрезмерной, если она превышает возможности лица, выполняющего их в данных момент. Это значит, что одна и та же нагрузка может быть у разных конституциональных лиц и оптимальной, и недостаточной, и чрезмерной. Больше того, для одного и того же лица одна и та же нагрузка может восприниматься различно. Так, например, умеренная нагрузка, выполняемая после перерыва в тренировках, может оказаться чрезмерной, а с ростом функционального состояния та же нагрузка может оказаться недостаточной. 
 
Также установлено, что организм, лишенный жизненно необходимых влияний мышечной деятельности или физических факторов внешней среды, - если дефицит их не привел еще к глубоким нарушениям – воспринимает их влияние как срочную стимуляцию, которая сразу же, немедленно улучшает состояние. Подобно тому, как немедленно улучшается состояние организма при гипоксии (пониженное содержание кислорода в организме или отдельных органах и тканях), если ввести в организм кислород, или нормализуется обмен веществ при  гиповитаминозе после поступления недостающих витаминов, обеспечение даже небольших «доз» двигательной активности, равно как и недостающих влияний окружающей среды, сразу же приносит человеку облегчение. При этом физическая работоспособность улучшается лишь вследствие улучшения общего состояния организма, а не вследствие развивающейся тренировки.  
 
Организм, испытывающий дефицит двигательной активности или природных, физических факторов окружающей среды, становится крайне чувствительным к воздействию «недостающих» факторов и при этом приобретает способность сразу же и существенно улучшать состояние регуляции функций и самочувствия человека. Замечено, что даже незначительные «дозы» физических упражнений, а также закаливающих воздействий, если организм был лишен их, оказывают значительный оздоровительный эффект.  
 
В условиях недостаточной двигательной активности невозможно сохранить крепкое здоровье и работоспособность без использования различных физических упражнений. Мышечная деятельность благотворно влияет на формирование центральной нервной системы, на сердечно - сосудистую и дыхательную системы, опорно – двигательный аппарат. Без необходимого объема двигательной активности человек не может успешно пройти все фазы формирования (созревания), не может реализовать в своей жизни все, что заложено в нем природой, не может быть здоровым и счастливым.          
 

1. Байер К., Шейнберг Л. Здоровый образ жизни. - М., 1997
2. Петленко В.П. Валеология человека: здоровье – любовь – красота. Том первый. Физическое и психическое здоровье. – СПб.: PETROS, 1996. 
3. Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.