Мутация генов

       Таблица. Приблизительная частота мутаций  различных генов у человека. 

Характер  наследования	Заболевание	Частота мутаций	Число мутаций  на 10 в 6 гамет
Аутосомно–  доминантный	Туберкулезный склероз	8*10-4	800
	Талассемия	4*10-4	400
	Ретинобластома	2.3*10-5	23
	Аниридия	5*10-6	---
Аутосомно- рецессивный	Альбинизм	2.8*10-5	28
	Цветовая  слепота	2.8*10-5	28
	Ихтиоз	1.1*10-5	11
Рецессивный	Гемофилия	3.2*10-5	32

       Словарь терминов  

• Альбинизм – дипегминтация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски, не меняющиеся с  возрастом.
• Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
• Анеуплодия – явление при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.
• Доминантные аллели – аллели проявляющиеся всегда.
• Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.
• Генетический груз - все нарушения генетической информации человека, вызывающие отрицательные реакции.
• Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.
• Генотип – совокупность ядерных генов организма.
• Деменция – одна из форм слабоумия.
• Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.
• Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены.
• Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.
• Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с внешней средой.
• Экзоны – фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие в себе иформацию о последовательности аминокислот в полипептиде.

       Литература 

 

• Основы  генетики человека  Н.Н.приходченко, Т.П.Шкурат. "Феникс" 1997г.
• Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика 3 тома. М., "Мир",1988г.
• Гилберт С. Биология развития 3 томам., "Мир", 1993г.
• Головачев Г.Д. Наследственность человека., Т., "Наука", 1983г.
• Дубинин Н.П. Новое в современной генетики М, "Наука", 1989г.
• Грин Н., Стаут У., Тейлор Д., Биология 3 тома, М, "Мир", 1990г.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

         

                                                  
 

              РЕФЕРАТ

                   

                                по биологии

                               на тему

              "Генотипическая  изменчивость"

                       
 
 
 

  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

       _______________________________________________________

                                              Москва 1998 г.