Моногенді аурулар

Моногендік аурулар – тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногендік аурулар аутосомды – доминатты, аутосомды – рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.
Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4% - кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000 тең. Олардың арасындағы аутосомды – доминатты аурулар - 7:1000, немесе 60%, , аутосомды – рецессивті аурулар -2,5:1000-30% құрайды. Адам популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп, яғни әрбір адам 3-4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.

Кіріспе.
Адамдардың моногендік аурулары.
Негізгі бөлім.
Арналардың иондық аурулары.
Коллогенопатиялар.
Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулары.
Гемоглобинопатиялар.
Қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы аурулары.
Қорытынды.