Хромосома туралы жалпы түсінік

Хромосома туралы жалпы түсінік

Хромосома туралы жалпы түсінік.

Хромосома – (хромо – бояу және грек.soma - дене) – клетка ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және организмдер мен клеткалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын оргоноидтар. Хромосома өздігінен көбейе алады, өзіндік құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосома терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888ж). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштар мен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні клетка циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың марфологиясы жарық микроскоптың көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене клеткаларындағы хромосома ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосома гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс клеткаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Клеткадағы хромосомалардың толық жиынтығы кариотип деп аталады. Прокариоттар мен вирустарда хромосомалар болмайды. Оларда тұқым қуалау негізі ретінде әдетте бір жіпшелі немесе сақина тәрізді дезоксирибонуклеин қышқылы немесе рибонуклеин қышқылы болады және олар цитоплазмадан ядро қабықшасы арқылы оқшауланбайды. Клеткалық және тіршілік циклдері барысында хромосомалардың сыртқы көрінісінің өзгеріп отыруы олардың қызметінің ерекшеліктеріне байланысты. Ал хромосомалардың жалпы құрылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитологиялық және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 жылы хромосомалардың ең алғашқы молекулалық түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К.Кольцов (1872-1940жж) ұсынды.

Атқарылатын қызметіне қарай  хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалардың белгілі бір жыныстық дамуына қатысы болғандықтан оларды жыныстық хромосомалар деп атайды, олар Х және У хромосомалар. Мысалы әйелдің жыныс клеткасында басқа аутосомалардан өзге Х хромосома, ал ер адам ұрығының (сперматозоид) біреуінде Х хромосома, екіншісінде У хромосома болады. Жыныс хромосомасының басқа хромосомаларға қарағанда құрылысында, бөлшектенуінде, коньюгациясында гетерохроматині көбірек болады. Жыныс хромосомаларының өзара және басқа хромосомалардан айырмашылығы болғандықтан, мейоз кезінде де олар өздеріне тән ерекшеліктер көрсетеді.

Кроссинговер – (ағылш. crossing-over-айқасу) – гомологтық хромосомалардың ұқсас бөліктері арасындағы ажырау және қайта бірігу нәтижесінде болатын айқасу. Кроссинговер I-ші мейоздың профазасында жүреді және әр түрлі гендердің аллельдерінің жаңа комбинацияларының түзілуіне әкеледі. Мейоз процесінде гомологты хромосомалар әр ядроға ажыраудың алдында бір-біріне қарама-қарсы орналасады. Осы уақытта екі гомологты хромосомалардың бөліктері үзіліп, олар осы хромосомалардың басқа бөліктерімен айқасып қайта жалғасады. Кроссинговер тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бір түрі болып саналады, соның нәтижесінде ұрпақтардың генетикалық әр түрлілігі артады. Кроссинговер – популяуиядағы комбинативті өзгергіштікті қамтамасыз ететін табиғи сұрыптауға материал бола алатын маңызды механизм. Сондай-ақ құрамында бір немесе бірнеше гендер орналасқан хромосоманың үлкен бөліктерінің қайта комбинациялануына немесе бір ген ішіндегі комбинацияларға (геншілік кроссинговер) әкелуі мүмкін. Гендер арасындаңы жиілігі олардың хромосомадағы арақашықтықтарын көрсетеді. Хромосомада гендер бір-бірінен неғұрлым алшақ орналасса, олардың арасында айқасудың болу мүмкіндігі соғұрлым көбейеді. Экспериментальды (тәжірибелік) генетикада кроссинговер хромосомалардың генетикалық картасын құру үшін, яғни қандай-да болмасын генннің басқа генге қарағандағы орнын анықтауда қолданылады. Кроссинговердің тұрақтылығы генді локализдеуге (орнықтыруға) мүмкіндік береді. Кроссинговер мөлшері жалпы дарабастар мен кроссоверлі дарабастар санының қатынасымен процент арқылы анықталады. Хромосоманың айқасу мөлшері хромосомадағы гендердің тіркесу күшін анықтайды: неғұрлым айқасу мөлшері жоғары болса, тіркесу күші соғұрлым аз болады. хромосоманың кез-келген бір жерінде немесе оның бірнеше жерінде бір уақытта кроссиговердің жиілігі бірдей болуы мүмкін. Кроссинговердің бірнеше түрі: дара, қос, көптік, т.б. ажыратылады. Мысалы, көптік кроссинговер гомологты хромосомалар жұбының айқасуының бірнеше нүктелерінде қатарынан бір мезгілде болуының нәтижесінде пайда болады. Қос кроссинговер немесе көптік кроссинговердің жиілігі – дара кроссинговерлерге қарағанда төмен болады. Кроссинговердің жиілігі кейбір физикалық, химиялық немесе физиологиялық факторлардың әсерінен өзгеруі мүмкін.

Жалпы кроссинговер құбылысы жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің барлығына тән. Кроссинговердің молекулалық механизмдері қазіргі кезге дейін толық анықталмағанымен, осы саладағы зерттеулердің жетістіктері тұқым қуалайтын өзгергіштіктің түбегейлі заңдылықтарының ішіндегі айқасу механизмдерінің орнын, оның үлесін және генетикалық материалдың бағытталған өзгерісін түсінуге мүмкіндік береді.

Гомологты жұп хромосомалардың бойында аллельді гендердің бір емес, бірнешеуі орналасатындығы белгілі. Кейде сол жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х-тәрізді фигуралар – хиазмдер пайда болады.

1911 жылы Морган ашқан бұл құбылыс хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп аталады. 

Басында бір хромосоманың орналасуы А мен В гендері кроссинговердің нәтижесінде әр хромосомаға одан әрі әр түрлі гаметаларға тарайды. 

Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметалар кроссинговерлі, ал ондай хромосомалары жоқтары кроссоверлі емес деп аталады.

Хромосомалардың айқасу мөлшерін кроссоверлі особьтардың процентін ұрпақтың жалпы санына шағып есептейді. Айқасудың өлшем бірлігі ретінде оның бір процентке тең мөлшері алынады. Оны кейде морганида деп те атайды. мысалы, жүгерінің екі линиясын будандастырғанда барлығы 1000 дән алынса, оның 36-сы кроссоверлі болғаны. Сонда, айқасудың немесе кроссинговердің мөлшері

Хромосомалардың айқасуы  кезіндегі тұқым қуалау заңдылығын түсіндіру үшін Морган дрозофильмен жүргізген тәжірибелерінің бірін мысалға алуға болады. Ол тіркескен екі жұп белгілерінде айырмашылығы бар шыбындарды будандастырды, атап айтқанда, сұр денелі қанаты жетілмеген шыбындар мен қара денелі қанаты қалыпты шыбындарды будандастырғанда F₁-де алынған будандардың барлығы да сұр денелі қалыпты қанаттылар болып шықты. Дигибридті будан аналықты талдау жасау үшін рецессивті гомозиготалы қара қанатсыз аталықпен будандастырғанда мынадай арақатынастағыдай төрт фенотиптік класс пайда болды:

I.                  Сұр қанатсыз – 41,5.

II.               Қара қанатты – 41,5.

III.           Қара қанатсыз – 8,5.

IV.           Сұр қанатты – 8,5. 

Сонда кроссоверлі емес шыбындар жалпы ұрпақтың 83%, ал кроссоверлілері – 17% болады. Ал керісінше дигетерозиготалы будан аталықты рецессивті гомозиготалы қара қанатсыз аталықпен будандастырғанда алынған ұрпақтың 50% сұр қанатсыз, ал қалғандары /50%/ қара қанатты болады, яғни 1:1 қатынасындай болып ажырайды. Демек, бұл жағдайда хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер процесі жүрмейді деп болжауға болады.

Морган мен оның қызметтестерінің жүргізген зерттеулерінен кейін кроссинговердің әржақты (универсальды) құбылыс екендігі дәлелденді. Ол жүгері, намазшам гүл, тышқан тағы басқалардан да анықталады.

Кроссоверлі особьтар санының жалпы особьтар санына қатынасын көрсететін кроссинговер мөлшері гендердің ара қашықтығын сипаттайды. Ата-аналық (жұп) хромосомалар арасында екі жақты реципрокты алмасу жүреді, сондықтан кроссоверлі кластар бірге есептелуі керек. Олай болса жоғарыда дрозофильмен жүргізген тәжірибенің нәтижесі бойынша екі кроссоверлі класстың әрқайсысы особьтардың 8,5% қамтитын болса, В мен υ гендерінің арасындағы кроссинговердің мөлшері 17% тең болады.

Морган гендер хромосоманың ұзына бойына тізбектеліп орналасады, ал кроссинговердің мөлшері олардың арасындағы салыстырмалы қашықтықты көрсетеді деп есептеді, яғни кроссинговер неғұрлым жиі болса, гендердің бір-бірімен алшақ орналасқандығын, ал кроссинговер сирек болса, олардың жақын орналасқандығын көрсетеді. Мұны Морган дрозифильмен жүргізген тәжірибесі арқылы дәлелдеді. Ол Х хромосомада орналасқан денесінің сары түсін (У), көзінің ақ түсін және айыр қанаттылығын (ві) анықтайтын үш гендер бойынша гетерозиготалы аналық шыбынды гомозиготалы аталық шыбынмен будандастырды. Нәтижесінде у мен ω гендердің арасындағы кроссинговердің мөлшері 1,2%ω мен в гендерінің 3,5, ал у мен в гендерінің – 4,7% екендігі анықталады. Мұны схема түрінде былай көрсетуге болады:

Бұл тәжірибенің нәтижесінен  кроссинговердің проценті гендердің арақашықтығына байланысты екендігі көрінеді. Шеткі гендер – У мен ві-дің ара қашықтығы екі қашықтықтың у және ω, ω және ві қосындысына тең болғандықтан, гендер хромосоманың бойында бір тізбекпен кезектесіп орналасады деп тұжырымдауға болады. Және әр геннің өзінің сол хромосомада белгілі орны болады, оны локус деп атайды.

Гомологты хромосомалар бір емес бірнеше жерден айқасуы мүмкін. Соған байланысты ол сыңар, қос, үш немесе бірнешеу болып келеді.

Кроссинговер неғұрлым көп нүктеде жүрсе, соғұрлым гендердің рекомбинациясы (алмасуы) артып отырады. Мысалы, қос нүктеде болатын айқасуды қарастыратын болсақ. Бір хромосомада үш ген А-В-С орналасса, айқасу тек А мен В немесе В

мен С гендердің арасында ғана емес қатарынан екі жерден бірден болады. Сонда тригетерозиготаны талдау жасау үшін будандастырғанда (АаВвСс х  ааввсс) мынандай типті гаметалар береді:

Гендердің бастапқы комбинациясы  хромосомалардың                      

 айқасуы болмайды.

Авс  А және В гендерінің арасындағы

аВС айқасу 

Сыңар (бір нүктеде болатын   АВс  В және С гендерінің арасындағы

кроссинговер)                            авС   айқасуы

Қос (екі нүктеде болатын)      АвС  Бір мезгілде екі жерден А мен Б

Кроссинговер                            аВс  және В мен С гендері арасындағы                                     

                Айқасу 

Хромосоманың бір жерінде кроссинговер өзіне жақын орналасқан екінші бір кроссинговерге басымдылық көрсете алады. Ондай құбылыс интерференция деп аталады. Соның салдарынан болуға тиісті екі жақты үзілістің проценті, нақты болған жағдайдың процентіне сәйкес келмей қалады. Бұл әсіресе өте жақын орналасқан гендерден анық байқалады.

Гендердің тіркесу мөлшеріне әр түрлі ішкі және сыртқы факторлар да әсер етеді. Мысалы, дрозофильдің кейбір линияларынан алынған будандарда кроссинговер мүлдем болмайды. Бұл көбінесе гомологты хромосоманың біреуінің қайсыбір бөлімінің алмасуына (инвенсия) байланысты болады.

Кроссинговердің цитологиялық дәлелдемелері

Кроссинговер құбылысы алғашқыда  генетикалық әдіспен анықталып, кейінінен дрозофильмен жүгеріде және тетрадалық талдау жүргізу арқылы нейроспорада цитологиялық тұрғыда дәлелденді. Мейоз кезінде байқалатын хромосомалардың айқасуынан хиазмдер пайда болуын кроссинговерді тудыратын механизм деп қарастыруға болар еді. Бірақ, ондай болжам түбегейлі дәлелдікті қажет етеді.

Айқасу процесінде гомологты хромосомалардың бөлімдер алмастыратындығын тұңғыш рет 30-шы жылдардың бас кезінде цитологиялық тұрғыда дрозофиль шыбынында К.Штерн дәлелдеді. Одан кейін Г.Крейтон мен Б.Мак-Клинток дәл сондай заңдылықты жүгері өсімдігінен байқады. К.Штерннің дрозофильмен жүргізген тәжірибесін қарастырайық. Әдетте екі гомологты хромосома морфологиялық жағынан айнымастай ұқсас болып келеді. Штерн морфологиялық жағынан айырмашылығы бар, яғни толық гомологты емес Х хромосомаларды алып зерттеді. Бірақ олардың көпшілік бөлігінде гомология (ұқсастық) бар сондықтан да, мейоз кезінде бір-біріне жақындасып жұптаса алады. Аналықтың Х-хромосомасының біреуі транслокацияның, яғни У-хромосома үзіндісінің ауысуына байланысты Г-тәрізді болып өзгерген. Екінші Х-хромосома қалыптығы қарағанда қысқарақ, себебі оның бір бөлігі IY–хромосомаға ауысқан. Будандастыру нәтижесінде жоғарыда көрсетілген морфологиялық жағынан әр түрлі екі Х-хромосома және оларда орналасқан екі ген бойынша гетерозиготалы аналықтар алынған.

Оның біреуі көздің пішіні мен көзшелердің санына әсер ететін жартылай доминантты ген В+. Ал В аллелі бар мутанттардың көзі таспа тәрізді болып келеді. Сч гені дрозофильдің көзінің қызыл түсін анықтайды. Г-тәрізді Х-хромосомаларда жабайы типке тән В⁺ және Сч⁺аллельдері, ал қысқалау хромосомаларда мутантты аллельдер В мен С болады. Осындай генотипі бар аналық морфологиялық жағынан алғанда қалыпты Сч және В⁺ аллельдері бар Х-хромосомалы аталықпен будандастырылған. Олардың ұрпағында кроссоверлі емес хромосомалары бар 2-топ счВ/счВ⁺, Сч⁺В/счВ⁺/ шыбындар пайда болған. Цитологиялық зерттеулер кроссоверлі особьтарда Х-хромосомалардың бөлім алмастырғандығын, соған сәйкес олардың пішінін өзгертетіндігін көрсетті. Аналық ұрпақтың барлық төрт тобында да атасынан берілген бір-бір қалыпты емес таяқша тәрізді хромосомадан болған.

Кроссоверлі аналық шыбынның кариотипінде кроссинговердің нәтижесінде өзгерген ұзын таяқша тәрізді немесе қысқа екі иығы бар Х-хромосома болатындығы анықталған. Бұл тәжірибе және осы сияқты жүгерімен жүргізілген тәжірибелердің нәтижесі Морган мен оның шәкірттері кроссинговер – ол гомологты хромосомалардың бөлімдерін алмастыруы және гендер негізінен хромосомаларды шоғырланады деген болжамын дәлелдей түсті.