Генетические аномалии

меня, легковой автомобиль - тоже не для меня. Это  все равно, что нормального человека в багажнике возить", - заявил он в интервью

по украинскому  телеканалу. "Могу передвигаться  только на телеге", – говорит Леонид. Правда, телегу с 200-килограммовым седоком  лошадь передвигает ползком. Леонид еще и обладатель самой

большой руки, его  ладонь в длину – 31 см. Трехлитровая банка в 

 

16

ней смотрится стаканом. Ленин кулак больше боксерской перчатки. В 2001-м году Стаднику пришлось бросить работу: он обморозил ноги, так как не мог купить нормальные ботинки 64 размера. Питается Стаднюк, в основном, картошкой и салом. Очень боится поправиться – «суставы и так не успевают за моим ростом, если растолстею, вообще слягу». Его мама Галина Павловна – женщина полутораметрового роста – мечтает: «Мне б невестку хорошую, чтоб Ленчика обиходить».  В целом он крайне недоволен тем вниманием, которое к нему стала проявлять пресса. "Я не артист. Рожденный ползать летать не может. А какую еще карьеру можно сделать - лампочки в фонарях закручивать? Тридцать три года в душу никто не лез. А тут такой массовый интерес. Я бы просто убил того человека, который разместил сообщение обо мне в интернете. Я люблю быть в тени, в своей "норе", а тут столько камер, света. Психика не выдерживает, уже ночами не сплю", - пожаловался великан корреспонденту одной газеты. Впрочем, у такого внимания есть и положительные стороны. Украинские бизнесмены, узнавшие о таком уникальном человеке, заказали для Стадника ботинки 61-го размера. Раньше ему зимой и летом приходилось ходить в самодельных валенках: Стадник долго не мог дождаться заказа с ортопедической фабрики. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

17

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

 

  Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений охарактере наследования всевозможных заболеваний и влияний  факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.

   Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция

дефицитных ферментов. Большое  значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

   Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

18

Список используемой литературы

 

1. Российский вестник перинатологии и педиатрии, N4-1999, с.40-44
2. Грушевская Т.Г. , Садохин П.П. Концепции современного естествознания: Учеб. Пособие: Высшая школа., М.: 1998
3. С. Х. Карпенков “Концепципи современного естествознания”,М.,1997 г.
4. В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская

     генетика”,Минск, 1997 г.

5. А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над геном”,  Москва  “Просвещение” 1989 г.
6. Балахонов А.В. Ошибки развития. - Л.: Изд-во Ленингр. ун-та, 1990.
7. “Генетика и медицина”. Под редакцией академика Н.П.Бочкова, 1979 г.
8. Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001.
9. http://www.utro.ru
10. http://ulin.ru/tall-people.htm

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

19

 

Приложение

 

Рис. 1. Возможные  механизмы развития синдромов Прадера - Вилли и Ангельмана.

 

 

 

Рис. 2. Девочка  с синдромом Прадера - Вилли.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

20

 

 

Приложение

 

 

Рис. 3. Динамика психического развития ребенка с  синдромом Прадера - Вилли.

Серая штриховка - до лечения; темная - после лечения.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

21