Ген и его свойства. Генетика и практика

   В 1934 г.  Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

   В период  с 40-х годов и по настоящие  время сделан ряд открытия (в  основном на микроорганизмах)  совершенно новых генетических  явлений, раскрывших возможности  анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

   Прежде  всего, следует сказать о том,  что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.

   Были  проведены довольно простые опыты:  из убитых бактерий одного  штамма, обладающего особым внешним  признаком, выделили чистую ДНК  и перенесли в живые бактерии  другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.

   В 1953 г.  Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США)  расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

   В настоящее  время найдены подходы к решению  вопроса об организации наследственного  кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

   Развитие  генетики до наших дней –  это непрерывно расширяющийся  фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической  дискретности хромосом. В этой  области сделано уже много  сделано уже очень много, и  с каждым днем передний край  науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.         Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.^{[стр. 98,2]} 
 
 

      Методы генетики:

                           ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ И ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ

     СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ

   Успехи современной генетики, ее глубокое проникновение в тайны механизма наследственности явились свидетельством универсального единства живой природы. Достижения генетиков открыли дорогу для познания сущности жизни, новых способов изменения ее сложившихся форм.

   В конце 2000 года был расшифрован геном (т.е. совокупность генов, сосредоточенных в едином наборе хромосом данного организма) человека, который содержит около 100000 генов, включающих около 3 миллиардов единиц информации. В дальнейшем это даст возможность понимания причин и механизмов различных инфекционных и других заболеваний.^{[стр.145,5]}

   Важнейшим достижением является определение числа генов у человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение причин мутирования генов. В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая могла бы развиваться, не учитывая и не используя данных генетических исследований. Это относится в равной мере к экологии, систематике, зоопсихологии, эмбриологии, эволюции и др.

   Важнейшее открытие в современности, открытое Де Фриз Хуго, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению – мутации. Они вызваны химическими соединениями, радиацией, вирусами, бактериями, изменением температуры и, наконец, могут быть случайными. В селекции используют химические мутагены для осуществления полезных мутаций.

   Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека.

    Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных болезней, такие как оспа, чума, холера, малярия. А также уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины.

    Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии, основанные на генетических подходах, находят применение и при получении таких препаратов, как инсулин человека, интерферон, гормон роста и ряд других физиологически активных веществ, в том числе получение пищевых продуктов из трансгенных растений (т.е. генетически измененных с заданными параметрами).^{[стр. 112,4]}

     С помощью генной инженерии:

     -разработаны  диагностические препараты, позволяющие  обнаружить генетические аномалии  в период беременности;

     -разрабатываются  методы лечения наследственных  болезней путем введения генов  с правильной информацией –  генотерапия;

     -культивирование  генов больных и здоровых людей  в клетках других  с целью  изучения молекулярных основ  наследственных заболеваний человека.

   С помощью биотехнологии получено множество продуктов для здравоохранения, сельского хозяйства, продовольственной и химической промышленности. Причем важно то, что многие из них не могли быть получены без применения биотехнологических способов. Особенно большие надежды связываются с попытками использования микроорганизмов и  культур клеток для уменьшения загрязнения среды и производства энергии.

   Селекционеры с помощью генетики увеличили производство сельскохозяйственной продукции и наращивание продовольственного потенциала, получили новые породы животных и сортов растений, но неизвестно повлияют ли биогенные продукты на генетику человека.

   Немало спекуляций и домыслов появилось в последнее время относительно нового способа "изготовления" людей путем клонирования. Тут и страхи появления нового Гитлера и ему подобных, и рассуждения в духе апокалипсиса о том, что в будущем клоны вытеснят и уничтожат "нормальных людей", и другие тому подобные ужасы.

   За всю историю человечество сотворило немало глупостей, но возможный запрет клонирования рискует побить все рекорды. Ибо оно, клонирование, не просто гуманно по своей сути, но способно кардинально решить такие проблемы, как трансплантация органов, возможность иметь детей при самых тяжелых случаях бесплодия и одиноким людям, а также шанс потерявшим ребенка родителям хоть немного смягчить свое горе, воспитывая двойника.

    Трансплантация клонируемых органов способна спасти миллионы людей, умирающих по всему свету из-за дефицита органов, который создается, кстати, из-за всевозможных ограничений, навязанных "моралистами": целостность трупа и его неприкосновенность после смерти.

    Вторым важным следствием трансплантации клонируемых частей тела может стать пересадка утраченных органов: рук, ног, глаз и т.д. Лишить людей надежды забыть про инвалидность и стать нормальными людьми - разве это не в высшей степени негуманно?

    Генетика человека не только использует достижения, полученные в исследованиях на других организмах, но и сама обогащает теоретические познания. Выбор нового объекта или применение новых методов, вызывающих расцвет генетики, каждый раз лишь на короткое время, сменяется периодом стабилизации, за которым следует новый подъем, появление новой области генетических исследований. Каждая новая фаза развития генетики не снимает предыдущих достижений, а, наоборот, расширяет и углубляет их. Генетические исследования постоянно расширяются, ибо именно генетика призвана осветить проблемы жизни, ее возникновения и развития.

     ЗАКЛЮЧЕНИЕ

   Итак, мы рассмотрели понятие «Ген» и его свойства, и выявили, что генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия,  шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека.

   Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.

   В результате интенсивного развития методов генетической инженерии получены клоны множества генов рибосомальной, транспортной и 5S РНК, гистонов, глобина мыши, кролика, человека, коллагена, овальбумина, инсулина человека и др. пептидных гормонов, интерферона человека и прочее. Это позволило создавать штаммы бактерий, производящих многие биологически активные вещества, используемые в медицине, сельском хозяйстве и микробиологической промышленности.

   Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики, микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным (например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей), и перед  учеными нашей страны и зарубежных стран  стоит еще немало нерешенных проблем связанных с наукой и генетикой. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетики. Тем более что и каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, поэтому знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.