Болезни человеческого организма

генетической гетерогенности наследственных болезней. Генетическая гетерогенность заключается в сходстве клинических признаков и проявлений нескольких болезней, обусловленных  различными генными мутациями. Например, по клиническим признакам не всегда возможно различить синдром Марфана  и гомоцистинурию. Поликистоз почек  может быть связан с мутацией аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного гена. С  другой стороны, дифференциальный диагноз  осложняет клинический полиморфизм  наследственных болезней, неполное проявление даже типичных признаков, стертые формы  болезней, разная локализация патологических процессов. Например, муковисцидоз может  проявиться как мекониальный илеус  у новорожденных, хронический воспалительный процесс в легких, как синдром  мальбсорбции или как

хроническая печеночная недостаточность.Осложняют диагностику  фенокопии наследственных болезней, т.е. приобретенные заболевания со сходной клинической  картиной. В  частности, тяжелые формы рахита представляют собой фенокопии наследственного  фосфат-диабета. Признаки значительного  числа наследственных болезней редко  повторяются во врачебной практике. Кроме того, огромный перечень  известных  наследственных болезней не может храниться  в памяти врача, в связи с этим необходимы справочно-диагностические  системы, собирающие огромный объем  сведений о признаках наследственных болезней.

                                 Заключение.

 Таким образом,  даже сравнительно небольшой  перечень наследственных болезней, из установленных на сегодняшний  день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный  прогноз. Для их выявления требуется  кропотливая работа врача по  тщательному изучению семейного  анамнеза и целенаправленное  углубленное клинико-лабораторное  обследование. Важна ранняя диагностика  этих заболеваний. Существует  сеть учреждений в задачу которых  входит выяснение частоты распространения  тех или иных наследственных  заболеваний, а также прогноз  потомства, если в семье выявлен  ребенок с тем или иным наследственным  заболеванием.

 Наследственные  заболевания не так редки, как  принято считать, однако многие  из них можно предупредить  путем научно обоснованных мероприятий. 

         Список используемой литературы.

http://revolution.allbest.ru/medicine/d00034834.html

http://www.fos.ru/biology/7304.html

http://www.google.ru/

http://yandex.ru/