Врожденные пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки центральной нервной системы.

     Центральная нервная система (ЦНС) — основная часть нервной системы животных и человека, состоящая из нейронов и их отростков. Главная и специфическая функция ЦНС — осуществление простых и сложных высокодифференцированных отражательных реакций, получивших название рефлексов. У высших животных и человека низшие и средние отделы ЦНС — спинной мозг, продолговатый мозг, средний мозг, промежуточный мозг и мозжечок — регулируют деятельность отдельных органов и систем высокоразвитого организма, осуществляют связь и взаимодействие между ними, обеспечивают единство организма и целостность его деятельности. Высший отдел ЦНС — кора больших полушарий головного мозга и ближайшие подкорковые образования — в основном регулирует связь и взаимоотношения организма как единого целого с окружающей средой.

      Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей. Характер врождённых аномалий развития ЦНС зависит от того, на каком сроке беременности действует повреждающий фактор. Пороки развития ЦНС связаны с инфекционными факторами, интоксикациями, ишемией и др. Во многих случаях этиология и патогенез аномалий развития ЦНС неизвестны. Степень уродств, возникающих в результате дефектов внутриутробного развития ЦНС, широко варьирует: от полного отсутствия головного мозга до незначительных изменений, не имеющих клинических проявлений.

      Из  экзогенных факторов точно установлено  значение вируса краснухи, иммунодефицита  человека, простого герпеса, предполагается  влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

     К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие. Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

       Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия - увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

      Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.

      Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

      Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа.

     Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

     Мегалэнцефалия (макроэнцефалия) — патологическое увели- 
чение размеров головного мозга с превышением половозрастных норма 
тивов более чем на 2,5 стандартных отклонения. Может наблюдаться как 
изолированная аномалия или быть проявлением наследственных нейро- 
метаболических или дегенеративных заболеваний.

     Агирия (лиссэнцефалия, агирия–пахигирия) — дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе.

     Голопрозэнцефалия — аномалии переднего мозга с неполным отделением друг от друга полушарий мозга по срединной линии. Возникает при трисомии 13, иногда трисомии 18.

     Нейронные гетеротопии — рассеянные скопления нейронов в виде своеобразных пучков в белом веществе мозга.

     Мальформация АрнольдаКиари — аномалии развития структур заднего мозга и задней черепной ямки.

◊ Мальформация типа 1 — дислокация мозжечка в каудальном направлении с опущением миндалин мозжечка в просвет спинномозгового канала. Этот вариант чаще клинически проявляется у взрослых.

◊ Мальформация типа 2 — дислокация ствола мозга в каудальном направлении с растяжением каудальной группы черепных нервов и смещением краниоцервикального сочленения (петлевидная деформация). Клинические проявления бывают у детей, часто сочетание со спинномозговой грыжей.

     Мальформация ДендиУокера (атрезия отверстий Мажанди и Люшка) — атрезия боковых и срединного отверстий IV желудочка в сочетании с агенезией червя мозжечка и большой кистой в задней черепной ямке. Эта киста — расширенный и не имеющий «крыши» IV желудочек. Выявляют также аномалии ядер стволовой части мозга.

     Стеноз водопровода мозга — частая причина развития окклюзионной гидроцефалии боковых и III желудочков. Причины стеноза водопровода: его полная атрезия, разветвление, формирование перепонки у входа в водопровод, сужение водопровода вследствие разрастания субэпендимальной глии.

     Пороки развития спинного мозга. Наиболее часты арафия — расщепление заднего шва и дизрафия (spina bifida) — неполное костное заращение дужек позвонков. Через дефект в дужке могут выбухать только оболочки спинного мозга (менингоцеле), оболочки и корешок (менингорадикулоцеле), оболочки и элементы спинного мозга (миеломенингоцеле).

     Гидромиелия — расширение центрального канала в виде полости, наполненной ликвором. Микроскопически выявляют выраженный глиоз вокруг центрального канала.

     Сирингомиелия (греч. syrina — дудочка) — хроническое заболевание нервной системы с преимущественным поражением спинного мозга. В основе болезни — дефект развития спинного мозга и заращения шва, часто сочетание с гидромиелией. Макроскопически на разрезе спинного мозга обнаруживают полости на разных уровнях, в основном, в шейно-грудном отделе. Полости расположены вокруг центрального канала, в боковых отделах спинного мозга. Возможно распространение полостей по всей длине спинного мозга или в стволовую часть мозга (сирингобульбия). Микроскопически выявляют глиоз вокруг поражений.

      Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

Врожденные пороки периферической нервной системы.

     Периферическая нервная система (ПНС) соединяет центральную нервную систему с органами и конечностями. Нейроны периферической нервной системы располагаются за пределами центральной нервной системы — головного и спинного мозга. В отличие от центральной нервной системы, периферическая нервная система не защищена костями или гематоэнцефалическим барьером, и может быть подвержена механическим повреждением и действию токсинов.

     Наравне с центральной периферическая нервная система играет очень важную роль в нормальной жизнедеятель ности организма. Без нее невозможны были бы ни наши ощущения, ни трудовая деятельность, ни даже само существование вообще. Именно благодаря нервной системе все в организме связывается, все объединяется в единое гармоничное целое.