Наследственность человека

Соколов Н.П. Наследственные болезни человека. – М., 1965 

Фенилкетонурия: этот врожденный недуг приобрел особое значение, т.к. стал как бы моделью для борьбы с наследственным нарушением обмена веществ. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы нарушается регулярность расщепления аминокислоты фенилаланина, что вызывает накопление фенилаланина и продукта его распада – фенилбензовиноградной кислоты. Данные вещества препятствуют обмену веществ нервных клеток, следствием чего может быть тяжелое нарушение умственного развития (бензовинограднокислотное слабоумие или болезнь Фёллинга).

При своевременном  обнаружении этой болезни за счет специальной фенилаланиновой диеты  можно обеспечить нормальное развитие новорожденного вплоть до достижения им зрелого возраста. В ГДР у  всех новорожденных берется проба крови (проба Гутри), что позволяет своевременно обнаружить данную болезнь приблизительно у одного новорожденного на 9000 человек).

Особое  значение для медицины имеет вопрос о том, вызваны ли такие распространенные заболевания как рак, диабет, гипертония и т.д. наследственными факторами? Если для рака, по крайней мере в его распространенных и опасных формах, наследственный фактор в большинстве случаев исключается, то сахарный диабет и другие заболевания передают по наследству предрасположенность к ним или возникают в период внутриутробного развития. Последующее фактическое проявление болезни зависит от уклада жизни, других заболеваний, окружающей среды.

При таких  заболеваниях как косолапость, шизофрения, волчья пасть, сужение выхода из желудка  и мн.др. определенную роль также  играет многообразие комбинаций различных  генетических факторов, так что в  некоторых семьях эти болезни  проявляются в усложненном виде, что не дает ясного представления о типе наследования. Несомненно, профилактика наследственных заболеваний – задача сложная. Предупреждение заболеваний начинается уже с исключения воздействия вредных факторов окружающей среды, которые могут привести к нарушению генетической информации (мутагены). Их определяют, используя соответствующую систему проб (например, при проверке новых лекарств и др.). При проведении генетических консультаций большое значение имеет выявление носителей потенциальных генетических заболеваний (гетерозиготов), которые сами болезнью не страдают (например, гемофильные матери). Дети носителя подобной наследственности с вычисляемой вероятностью могут быть поражены такой «скрытой» болезнью. В этой ситуации степень вероятности заболевания определяется оценкой состава хромосом 12-недельного плода

____________________________________________

Берг  Л. и Давыденков С.Н. Наследственность и наследственные болезни человека. – М., 1971

Соколов Н.П. Наследственные болезни человека. – М., 1965

(амниоцентез: пункция околоплодной жидкости, исследование клеток плода, находящихся в ней). В ближайшем будущем генетика человека несомненно добьется успехов в деле искоренения наследственных заболеваний, за исключением, возможно, вопроса целенаправленного влияния на генетические свойства людей. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Значение  знаний о наследственности человека.

Так как  же и чем конкретно может помочь генетика, людям, страдающим наследственными  заболеваниями? Очень многим: прежде всего она способна предупредить большой «груз» этих болезней. Здесь просто незаменимы и медико- генетические советы при планировании деторождения и ранняя дородовая диагностика, и хирургическая коррекция, и диетотерапия, и ещё многое, многое другое. Уже сегодня детей с врождённой патологией оперируют сразу после рождения. Разрабатываются методы внутриутробного лечения, в том числе хирургическим путём. Более того, уже предпринимаются попытки введения синтезированных генов в клетки человека. Груз мутаций в наибольшем объёме проявляется в эмбриональном периоде. Вот почему больше половины оплодотворённых яйцеклеток (50-70%) не имплантируется, то есть погибает. Большинство учёных полагает, что столь суровая «выбраковка» обусловлена главным образом мутациями. Вредные мутации вероятно в половине случаев повинны ещё и в том, что во время беременности погибает около 15% эмбрионов и плодов. Итак, даже анализируя всех эффектов груза мутаций, можно удостоверится насколько он действительно «тяжёлый». Любое увеличение его за счёт новых мутаций способно нарушить установившееся равновесие в популяциях человека. И последней «каплей», перевешивающей чашу весов в сторону нарушения равновесия, могут оказаться мутагенные факторы внешней среды. Существует более трёх десятков лекарственных препаратов, способных вызвать действие мутантного гена. Примерами таких мутаций служат разрушение эритроцитов, аллергия, гипертермические реакции. Не менее важно знать патологические реакции на атмосферные загрязнения. Это и загрязнение атмосферы выхлопными газами, многочисленными заводами и фабриками в крупных городах – это серьёзная гигиеническая проблема глобального масштаба. К тому же люди усугубляют и без того достаточно драматичную ситуацию ещё и курением, а в силу профессиональной специфичности вынуждены работать в условиях повышенной запылённости (в шахтах, мукомольной, деревообрабатывающей промышленности). Пример: при подробном изучении больных с ранней эмфиземой лёгких подмечено, что все они жили или долгое время работали в условиях повышенной запылённости. Но главное в их крови обнаружена недостаточность одного из белков. Именно с этой наследственной особенностью связана болезненная реакция, приводящая к расширению альвеол лёгких, истончению и гибели сосудов в них, что само по себе чревато постепенным снижением газообменной функции. Медицине известны и весьма курьёзные случаи экогенетических реакций, например, на вещества, которые у большинства из нас с положительными эмоциями. У некоторых людей (все они носители мутаций) шоколад и определённые сорта

__________________________________________

Левонтин  Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. – М., 1993 г.

сыра  вызывают тяжелейшую мигрень. Что же касается курения, то необходимо ещё  упомянуть о том, что имеются  наследственные различия в обмене или  превращении никотина, которые, как оказалось, реализуются в виде рака мочевого пузыря. Итак, обобщая всё ранее сказанное, – следует заметить, что очень важно знать о наследственности человека. Зная свою наследственность, каждый человек будет знать что ему вредно и что полезно. Очень важно вести здоровый образ жизни: закаливаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек; особенно людям с наследственными болезнями – ведь именно на них в большей степени отрицательно влияют загрязнения окружающей среды и различные аллергены. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

__________________________________________

Конюхов Б.В. и Пашин Ю.В. Наследственность человека. – М., 1971

Методы  изучения наследственности человека 

К основным методам изучения наследственности человека относятся.

1. Клинико-генеалогический  метод. Он был введен в конце  XIX в. английским ученым Френсисом  Гальтоном и основан на составлении  и анализе родословных. В генетическую  карту подробно записывают все  сведения о человеке, который  обратился за консультированием (в генетике его называют “пробанд”), составляется анамнез, так в медицине называется запись воспоминаний, связанных с историей болезни пациента, ее начало, последующее течение, выясняется возраст, в котором появились первые признаки заболевания. Затем собираются сведения о его пробанд. Существуют определенные опросники, анкеты, по которым работают врачи. Сбор такого материала длительный и трудоемкий процесс. В генеалогическом методе можно выделить два этапа: составление родословной и генеалогический анализ. При составлении родословной используются специальные символы графического изображения родословной (рис. 5).

2. Цитогенетический  метод (цито – это клетка). Цитогенетическим  методом под световым микроскопом,  применяя специальные методики 

окрашивания, изучают хромосомы

различных клеток человека. 

Материалом  для цитогенетических исследований могут быть клетки периферической крови, например, лимфоциты, клетки кожи (фибробласты), клетки, полученные из амниотической  жидкости плода и др. Медики изучают  особенности кариотипа больного человека. Кариотип – это совокупность хромосом клетки. У человека 46 хромосом, 23 пары гомологичных хромосом. Если число хромосом меняется хотя бы на одну хромосому в сторону уменьшения или увеличения – это признак серьезного генетического заболевания. Каждая пара хромосом человека имеет определенную форму, характеризуется расположением центромеры, окраской, длиной плеч. При различных заболеваниях эти внешние признаки строения хромосом могут меняться и служат критерием для постановки раннего диагноза заболевания. Это особенно важно, когда исследуются клетки, взятые из амниотической жидкости беременной женщины, что позволяет еще до рождения ребенка установить наследственную патологию и назначить нужное лечение. 

Для окраски  хромосом чаще всего используют краситель Романовского – Гимзы, 2%-ный ацеткармин или 2%-ный ацетарсеин (название красителей). Они окрашивают хромосомы целиком, равномерно и могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом человека (45, 47 и т.д.). 

__________________________________________

Конюхов Б.В. и Пашин Ю.В. Наследственность человека. – М., 1971

Для получения  детальной картины структуры  хромосом используют различные способы  дифференциального окрашивания. В G-методе по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос. Чередование полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом, поэтому по дифференциальной окраске можно легко определить, к какой паре относится хромосома, если даже пары сходны между собой по размерам и форме. При различной патологии рисунок специфической исчерченности также меняется, что служит важным диагностическим критерием (рис. 6). 

Много наследственных заболеваний сцеплены с половыми хромосомами. Половой  хроматин определяют анализом эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки человека. У женщин вторая Х-хромосома обнаруживается в виде округлого характерного пятнышка в ядре клетки, ее называют тельцем Барра. Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании – синдроме Шерешевского – Тернера. 

3. Биохимические  методы позволяют выявить изменения  в обмене веществ, для уточнения  диагноза заболевания. Заболевания,  в основе которых лежат нарушения  обмена веществ, составляют значительную  часть наследственных заболеваний, так как изменения, которые происходят на уровне генов, не могут не повлечь за собой нарушения синтеза различных белков, принимающих важное участие в регуляции при дифференциальной окраске процессов жизнедеятельности. 

4. Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Особенно большой интерес для науки представляет изучение близнецовых пар однояйцовых, т.е. монозиготных близнецов, которые были разлучены в детстве и воспитывались в разных семьях, в разных условиях. Поскольку у таких людей набор хромосом полностью одинаков, на развитие конкретного признака или заболевания будут влиять именно различия в окружающей среде. Эти исследования показали, что далеко не все наследственные заболевания обязательно проявляются у конкретного человека, на их развитие большое влияние оказывает образ жизни самого человека, т.е. окружающая среда, например для таких наследственных болезней как сахарный диабет или шизофрения. Близнецовый метод применяется и для изучения дизиготных, разнояйцовых братьев и сестер, которые хотя и имеют различные генотипы, но при этом обладают большим сходством, так как несут гены одной супружеской пары. 

5. Популяционно-генетический  метод дает возможность рассчитать частоту

__________________________________________

Конюхов Б.В. и Пашин Ю.В. Наследственность человека. – М., 1971

нормальных и  патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных  и рецессивных, а также частоту нормальных и

патологических  фенотипов. Это метод медицинской  статистики. Следует помнить, что  наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди различных рас и народностей  неравномерно. Знание частоты заболеваний  в данном регионе способствует правильной организации профилактических мероприятий. 

6. Методы пренатальной (внутриутробной, до рождения человека) диагностики представляют собой  совокупность исследований, позволяющих  обнаружить заболевание до рождения  ребенка. К основным методам пренатальной диагностики относятся ультразвуковое обследование, биопсия (взятие небольшого кусочка ткани из органа или какой-либо части тела для микроскопического исследования), хориона (наружная оболочка плода) и многие другие.